Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Дизавтономия семейная проявляется с рождения. У детей отмечаются слабый крик, слабое сосание, угнетение врожденных рефлексов новорожденных, циклические срыгивания, рвоты, приступы расстройства дыхания, общая мышечная гипотония. Дети подвержены частым заболеваниям, у них нередко развивается аспирационная пневмония, бывают желудочно-кишечные кровотечения вследствие обильных рвот, что становится даже причиной смерти, задерживается психомоторное развитие. В последующие годы к пароксизмам гипертермии, гипергидроза, дисфагическим респираторным и другим нарушениям присоединяются полиневропатии, преходящая артериальная гипертензия, сколиоз. Отмечаются рентгенографические изменения пищевода, желудка. С возрастом циклические расстройства и снижение чувствительности становятся менее выраженными.

Диагностика

Основывается на анамнестических и генетических данных и характерных признаках, таких как отсутствие слезоотделения, повышенное потоотделение, циклические подъемы температуры тела, рвоты и др. Правильному установлению диагноза помогает тест с гистамином: внутрикожное введение 0,03–0,05 мл раствора гистамина у больных не вызывает никакой кожной реакции, у нормальных субъектов в ответ на введение появляется красная эритема диаметром 1–3 см.

Лечение

Симптоматическое, направленное на нормализацию вегетативных функций. При возникновении пароксизмальной рвоты показаны хлорпромазин из расчета 0,5–2 мг/кг, парентеральное введение жидкости. При артериальных гипертензивных кризах назначаются спазмолитики.

СЕМЕЙНЫЙ ЭРИТРОЦИТОЗ – состояние, характеризующееся увеличением количества эритроцитов в единице объема крови свыше 4,7x10 в 12/л у женщин и 5,0x10 в 12/л у мужчин.

Этиология

Наследственное, генетически обусловленное заболевание по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

В основе могут лежать различные патогенетические механизмы: образование аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду или дефицит фермента дифосфоглицератмутазы и, соответственно, 2,3-дифосфоглицерата, что приводит к повышению сродства гемоглобина к кислороду, уменьшению отдачи его тканям, развитию гипоксии.

Клиника

При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание протекает бессимптомно, при аутосомно-рецессивном типе наследования симптоматика заболевания обусловлена развитием гипоксии, повышением вязкости, нарушением свертываемости крови. Наиболее частые осложнения – тромбозы сосудов головного мозга, капиллярная кровоточивость, расстройства микроциркуляции, жалобы на головную боль, утомляемость, боль в нижних конечностях, области сердца.

Диагностика

На основании жалоб, клинических и лабораторных данных (в периферической крови отмечаются увеличение содержания гемоглобина, эритроцитов, повышение вязкости крови, гематокрита, резкое замедление СОЭ).

СЕПСИС БАКТЕРИАЛЬНЫЙ НОВОРОЖДЕННОГО – генерализация бактериальной инфекции, характеризующаяся прорывом местных и регионарных защитных барьеров, выходом возбудителя в общий кровоток, развитием эндотоксикоза и полиогранной недостаточности на фоне иммунологической перестройки и подавления неспецифической резистентности организма.

Этиология

Возбудителями неонатального сепсиса являются различные патогенные и условно-патогенные госпитальные штаммы микроорганизмов как грамотрицательных, таких как кишечная, синегнойная палочка, клебсиеллы, энтеробактерии, протей, так и грамположительных, таких как стафилококк, стрептококк, анаэробы, клостридии и др.

Предрасполагающими факторами в отношении сепсиса являются:

1) факторы, снижающие защитные свойства естественных путей (многократные катетеризации пупочной и центральных вен, интубации трахеи, искусственная вентиляция легких, врожденные дефекты, острые респираторные вирусные инфекции, поражения кожи);

2) факторы, угнетающие иммунологическую реактивность новорожденного (осложненный антенатальный период, патологическое течение родов, приводящее к асфиксии, внутриутробная гипоксия, незрелость новорожденного, внутричерепная родовая травма);

3) факторы, увеличивающие риск массивной бактериальной обсемененности ребенка (длительный безводный промежуток, особенно при наличии у матери хронических очагов инфекции, неблагоприятная санитарно-эпидемиологическая обстановка в роддоме).

Патогенез