Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Автомобильные аварии, падения, спортивные, производственные травмы с повреждением спинного мозга.

Диагностика

На основании клинико-лабораторных данных, нервного статуса, поясничной пункции, компьютерной томографии, рентгенографии позвоночника.

СИНДРОМ КОРОТКОГО РЕБРА – врожденная патология развития ребер.

Этиология и патогенез

Нарушения в эмбриогенезе.

Клиническая картина

Недоразвитие ребер, короткие ребра за счет отсутствия хряща или костной части ребра, деформации грудной клетки и позвоночника.

Диагностика

Клиника, рентгенография грудной клетки.

Лечение

Реконструктивные операции.

СИНДРОМ КРИГЛЕРА-НАЙЯРА – патология, обусловленная наследственным дефицитом или дефектом печеночного фермента, перерабатывающего билирубин.

Клиническая картина

Клиника печеночной желтухи. Чем меньше фермента, перерабатывающего билирубин, тем тяжелее желтуха.

Лечение

Легкие случаи заболевания не требуют специального лечения. В остальных случаях лечение симптоматическое.

СИНДРОМ ЛЕВОСТОРОННЕЙ ГИПОПЛАЗИИ СЕРДЦА – врожденный порок развития сердечно-сосудистой системы.

Этиология и патогенез

Нарушения в эмбриогенезе (внутриутробное инфицирование плода, мутации).

Клиническая картина

Левожелудочковая недостаточность. В более поздние сроки отмечается развитие хронического легочного сердца.

Лечение

Симптоматическая терапия.

СИНДРОМ ЛЕША-НИХЕНА – наследственная уратная нефропатия. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Чаще заболевание встречается у мальчиков.

Клиническая картина

В первые месяцы отмечают задержку развития двигательных навыков, гиперрефлексию. Дети склонны к самотравмирующему поведению, не ощущают боли, кусают пальцы, губы и т. д. Агрессивность распространяется на окружающих. В подкожной клетчатке можно найти участки отложения уратов.

Диагностика

На основании клинико-лабораторных данных. В сыворотке крови определяется высокий уровень мочевой кислоты. Осадок мочи коричневого или красно-коричневого цвета.

Лечение

Соблюдение диеты, исключение из рациона продуктов, содержащих пурины, таких как крепкий чай, какао, кофе, шоколад, сардины, печень животных, свинина, субпродукты, жирная рыба, мясные и рыбные бульоны.

СИНДРОМ МАК-ЛЕОДА – односторонняя легочная «сверхпрозрачность».

Этиология и патогенез

Снижение эластичности альвеол легких в результате длительно текущих хронических заболеваний легких (бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких, пневмосклероза и т. д.).

Клиническая картина

Симптомы основного заболевания, дыхательная и сердечная недостаточность, все признаки эмфиземы.

Диагностика

Клиника, рентгенография грудной клетки (повышенная прозрачность легочной ткани).

Лечение

Лечение основного заболевания, симптоматическое лечение дыхательной и сердечной недостаточности.

СИНДРОМ МАК-КЬЮНА-ОЛБРАЙТА – истинное преждевременное половое развитие, характеризующееся ранним появлением вторичных половых признаков, соответствующих полу ребенка, вследствие преждевременной активации гипоталамо-гипофизарных структур, стимулирующих стероидогенез в гонадах. Появление признаков полового созревания у девочек младше 7 лет и мальчиков младше 8 лет.

Этиология

Преждевременное повышение секреции гонадолиберина и гонадотропинов, приводящих к повышению секреции половых гормонов гонадами. В большинстве случаев причина остается невыясненной, иногда можно обнаружить семейный характер преждевременного полового развития.

Клиническая картина

Пятнистая пигментация кожи, фиброзная остеодисплазия и преждевременное половое развитие. Раннее половое оволосение, развитие молочных желез у девочек, начало менструаций и установление овуляторного цикла. У мальчиков увеличиваются размеры яичек, полового члена, мошонки, появляются эрекции, поллюции, рано устанавливается сперматогенез. В костях рано прекращается рост. Психомоторное развитие соответствует возрасту.

Диагностика

На основании клинико-лабораторных данных: при ультрасонографии обнаруживают увеличение матки и яичники с крупными фолликулами. Уровень гонадотропинов в крови возрастает.

Лечение

Испальзуют суперагонисты гонадотропин-рилизинг гормона (бузерелин), производные гестагенов, оказывающие антиандрогенный и антигонадотропный эффекты. Препараты назначают длительно, до достижения «костного возраста» 11–12 лет.

СИНДРОМ МАРФАНА – наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань.

Этиология

Причина – мутации гена фибриллина-1.

Клиника