Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

В эритроцитах образуется недостаточное количество «взрослого» гемоглобина HbA, вместо него образуется фетальный гемоглобин HbF, который не может выполнять функции «взрослого» гемоглобина. Кроме того, сами эритроциты гемолизируются, продолжительность их жизни резко сокращается. Более легкая форма заболевания – малая талассемия – развивается при гетерозиготной комбинации генов, ответственных за синтез гемоглобина и эритропоэз (т. е. один из генов «нормальный»), а более тяжелая – большая талассемия (анемия Кули) – при гомозиготной комбинации.

Клиника

Основные клинические признаки заболевания можно разделить на 2 основные группы:

1) общие симптомы любой анемии: слабость, быстрая утомляемость, «прозрачность» ушных раковин; гемолиз эритроцитов приводит к повышению билирубина в сыворотке крови, вследствие чего развивается желтуха;

2) особые симптомы: резкое увеличение селезенки и печени, утолщение костей черепа, причем очень характерна рентгенологическая картина – костные балки (спикулы уплощенных костей черепа) располагаются в виде щетки или щетины.

Диагностика

Диагноз ставится на основе исследования крови, указания на отягощенную наследственность, рентгенологического исследования, исследовании костного мозга (активность костного мозга резко снижена).

Лечение

Симптоматическая терапия, проводят переливание эритроцитарной массы.

При анемии Кули дети редко доживают до 15 лет, при малой талассемии благоприятный прогноз, однако больной должен находиться под постоянным наблюдением.

АНЕСТЕЗИЯ КОЖИ – необходимый компонент при проведении различных врачебных манипуляций (вскрытии гнойника, удалении ногтя при панариции, удалении родинок и т. п.). Анестезия кожи относится к местной анестезии, которая, в свою очередь, подразделяется на поверхностную и местную (по А. В. Вишневскому).

Поверхностная анестезия. Анестезия достигается соприкосновением анестезирующего вещества с поверхностью кожи. Для этой цели применяют: 1–3 %-ный раствор кокаина, 0,25–2 %-ный раствор дикаина, 1–2 %-ный раствор лидокаина, 1–5 %-ный раствор тримекаина.

Технология поверхностной анестезии очень проста: смазывание или распыление с помощью специального пульверизатора анестетика по поверхности кожи. В настоящее время поверхностная анестезия применяется довольно редко.

Местная анестезия

по А. В. Вишневскому. Для анестезии используется 0,25 %-ный раствор новокаина, быстро превращающийся в организме в безвредные соединения (парааминобензойную кислоту и диэтиламиноэтанол). Механизм действия связан с непосредственным контактом раствора с нервными окончаниями.

Техника анестезии. Свежий, подогретый до температуры тела 0,25 %-ный раствор новокаина, приготовленный по специальной прописи А. В. Вишневского (хлорид натрия – 5,0 г, хлорид калия – 0,075 г, хлорид кальция – 0,125 г, новокаин – 2,5 г, дистиллированная вода – 1000 мл), набирают в шприц (2,0 мл) и вводят внутрикожно, образуя лимонную корочку. Затем создают сливающиеся друг с другом такие же корочки по ходу необходимого медицинского вмешательства. После окончания этого этапа раствор набирают в шприц (10,0 мл) и перпендикулярно коже вводят 10 мл анестетика в подкожную клетчатку. Противопоказаний (кроме повышенной чувствительности к новокаину) местная анестезия не имеет.

АНЕТОДЕРМИЯ – атрофия кожи пятнистая.

Этиология

Причина заболевания точно не установлена, предполагается вирусная этиология, а также наследственный фактор – нарушение эмбриогенеза мезодермы.

Клиника

Заболевание характеризуется появлением на коже множественных мелких пятен или папул округлой или овальной формы. Окраска элементов обычно розоватого цвета с синюшно-желтоватым оттенком или цвета кофе с молоком. Постепенно с центральной части развиваются атрофические изменения: кожа становится вялой, сморщенной, выпячивается. При пальпации возникает ощущение полости под кожей. Локализация: туловище, проксимальные отделы конечностей.

Различают несколько типов проявления заболевания: тип Швенингера – Буцци – элементы возвышаются, плотные, эритема отсутствует, наряду с атрофией отмечаются телеангиэктазии; тип Ядассона – Пеллизари – эритема, – элементы уртикарные, отмечается зуд.

Лечение

Оправдано назначение противовирусных препаратов, антибиотиков (пенициллина до 3 млн ЕД в сутки, курс – 7–10 дней).

Прогноз

Сомнительный.

АНКИЛОГЛОССИЯ (от греч. ankylos – «неподвижный, согнутый», glossa

– «язык») – аномалия развития, характеризующаяся нарушением развития язычной кости, глоточной мускулатуры и сочленения с нижней челюстью, вследствие чего язык теряет свою подвижность.

Этиология и патогенез

Нарушение эмбриогенеза.

Клиника

Характерно нарушение речи, процесса пищеварения. Вкусовые ощущения, как правило, не нарушены.

Лечение

Хирургическое.

АНКИЛОЗ ЗУБОВ – аномалия развития, связанная с нарушением эмбриогенеза (5–7-я неделя внутриутробного развития), характеризующаяся сращением зубов.