Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

1. Воронкообразная грудная клетка – порок развития, характеризующийся воронкообразным западением передней грудной стенки и эпигастральной области живота. Деформацию выявляют, как правило, в раннем детском возрасте.

Этиология и патогенез

Эти аномалии развития связаны с врожденной дисхондроплазией реберных хрящей и грудины. В зависимости от глубины воронки на основании клинико-рентгенологических данных различают три степени деформации. III степень самая тяжелая, характеризуется глубокими функциональными нарушениями дыхания и сердечной деятельности. Очень характерен симптом парадокса вдоха – западение грудины и ребер при вдохе.

2. Килевидная грудная клетка характеризуется выступанием вперед грудины с западанием ребер по ее краям. Обычно у пациентов с килевидной деформацией астеническая конституция, и они отстают в физическом и психическом развитии. Постепенно нарастают нарушения со стороны сердца и легких.

Лечение

Показано хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию формы грудной клетки.

3. К врожденным аномалиям грудины относят также десмоидные опухоли. По своей структуре – это доброкачественные опухоли, в своей основе они содержат соединительную ткань, опухоль растет медленно, постепенно проникает в грудную клетку с вовлечением органов средостения. Злокачественное перерождение отмечается крайне редко. Бессимптомное течение по мере роста опухоли сменяется нарушением функции сердца и легких.

Лечение

Раннее удаление опухоли в пределах здоровых тканей. Попытка вылущивания нецелесообразна. После удаления опухоли – торакопластика местными тканями.

АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА – является врожденной аномалией, при которой обнаруживается уменьшенный в размерах диск зрительного нерва.

Этиология и патогенез

Наиболее часто встречается врожденная атрофия диска зрительного нерва вследствие нарушения эмбриогенеза. Сохранение функций зрения связано со степенью уменьшения зрительного нерва и целостности волокон, идущих из центральной части сетчатки. Крайняя степень заболевания – полное отсутствие зрительных нервов.

Клиника

Врожденная атрофия диска зрительного нерва сопровождается резким снижением или полным отсутствием зрения. Офтальмоскопически отмечается побледнение диска (от височного побледнения до полного побледнения всего диска) с четкими границами диска и образованием плоской экскавации. У грудных детей диагностика затруднена, так как нарушение зрения долго остается незамеченным, слепота выявляется, как правило, в 2–3 года.

Лечение

Показано назначение сосудорасширяющих препаратов (в том числе и ретробульбарно), атропина, 1 %-ный раствор пискола, ношпы (внутримышечно), биогенных стимуляторов (ФИБС, алоэ), витаминов, показан курс ультразвука (15 сеансов в импульсном режиме).

Прогноз

При адекватной терапии благоприятный.

АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ КЛИТОРА – см. «Врожденный адреногенитальный синдром».

АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ КОЛЕННОГО СУСТАВА – см. «Анкилоз».

АНОМАЛИЯ ЛЕЙКОЦИТОВ – см. «Лейкозы».

АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ СЕТЧАТКИ – это наследственная патология, характеризующаяся возникновением опухолеобразного образования (ангиомы) из сосудов сетчатки. Наиболее часто встречаются ангиоматоз (болезнь Гиппеля – Линдау) и врожденная дегенерация.

Этиология

При ангиоматозе имеет место врожденный порок развития капилляров сетчатки, аномалии развития мезодермы в эмбриональном периоде. Болезнь носит наследственный характер, передается по доминантному типу.

Клиника

Обычно поражаются оба глаза, первым зрительным нарушением является фотопсия, в дальнейшем отмечается медленное прогрессирующее понижение остроты зрения, на глазном дне определяется характерный вид капиллярных ангиом – расширенные и извитые артерия и вена идут от диска зрительного нерва к шарообразной опухоли красного цвета и входят в нее.

Прогноз

Неблагоприятный. В итоге данная аномалия может привести к отслоению сетчатки, глаукоме, катаракте, даже полной слепоте.

Лечение

Лечение может принести положительный эффект лишь на очень ранних стадиях заболевания, при одиночных опухолях (проводят глубокую диатермокоагуляцию).

Дегенерация сетчатки

Этиология

Заболевание носит наследственный характер, тип наследования рецессивный, реже – сцепленный с полом, относится к генным мутациям, изменяющим отдельные молекулы ДНК, приводящим к нарушению синтеза протеинов в сетчатке.

Клиника

Заболевание характеризуется светобоязнью и прогрессирующим снижением зрения, при осмотре в центральной области сетчатки появляется овальный очаг с пигментной крапчатостью, побледнение диска зрительного нерва и сужение ретинальных сосудов.

Прогноз

Неблагоприятный, зрение постепенно снижается вплоть до полной слепоты.

Лечение