Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

СИНДРОМ РЕТТА – встречающееся у девочек нарушение, характеризующееся появлением у них в раннем детстве стереотипных движений и социальной изоляции. Часто при этом отмечается также нарушение интеллектуального развития, поэтому таким детям обычно требуется специальная помощь в процессе их обучения.

СИНДРОМ РОССЕЛИ-ГУЛЬЕНЕТТИ – наследственное заболевание.

Клиническая картина

Проявляется ангидрозом, гипотрихозом, микродонтией. Также отмечаются дисплазия ногтей, подколенный и перинеальный птеригизм, расщелина губ и неба, аномалии ушных раковин, деформация пальцев, кистей, стоп, синдактилия, аномалии почек, умственная отсталость, добавочные соски.

СИНДРОМ РОССОЛИМО-МЕЛЬКЕРССОНА – редкая патология неизвестной этиологии, характеризующаяся триадой из припухания лица и губ, рецидивирующего паралича лицевого нерва и складчатого языка.

Клиническая картина

Опухлость лица и рта проявляется складчатыми, красно-коричневыми, опухшими губами без зуда и плотным отеком лица. Складчатый язык встречается у 1/3 больных и существенно облегчает диагностику. Классическая триада встречается нечасто, что затрудняет постановку диагноза. Гранулематозный хелит Мишера является примером моносимптомного варианта синдрома Мелькерссона-Розенталя. Гистологическое выявление неказеифицированных саркоидных гранулем подтверждает диагноз. Синдром Мелькерссона-Розенталя – заболевание, проявлением которого является гранулематоз лица и рта.

Диагностика

Диагноз ставится посредством исключения других заболеваний, сходных по клиническим и гистопатологическим признакам.

СИНДРОМ РОТМУНДА-ТОМСОНА – наследственное заболевание.

Клиническая картина

Пойкилодермия лица, конечностей, двусторонняя катаракта, дистрофия волос, ногтей, зубов, гипогонадизм, артериосклероз, карликовость, телеангиэктазии, анемии, атрофии, а также дерматит, нарушение окостенения, повышенный риск образования саркомы.

СИНДРОМ СГУЩЕНИЯ ЖЕЛЧИ – закупорка желчных ходов слизистыми и желчными пробками при гемолитических желтухах, патологии образования и выведения желчи.

Этиология и патогенез

Определяются основным заболеванием.

Клиническая картина

Определяется основным заболеванием.

Лечение

Симптоматическое. Параллельно проводится лечение основного заболевания.

Профилактика

Предотвращение застоя желчи.

СИНДРОМ СДАВЛЕНИЯ – симптомокомплекс, развивающийся вследствие сдавления частей тела (обычно конечностей) каким-либо предметом при авариях, землетрясениях и других ЧС.

Патогенез

В основе лежит всасывание токсических продуктов тканевого распада, образующихся в ишемизированных тканях при нарушении в них кровотока в результате длительного сдавления сосудов. Развивается тяжелый ДВС-синдром, который вместе с отложением миоглобина в почечных канальцах приводит к острой почечной и полиорганной недостаточности.

Клиническая картина

После освобождения от сдавления развивается травматический шок. С первых суток может наступить олиго– или анурия. Развивается резкий плотный отек места травмы и дистальных участков. Отек способствует прогрессированию ишемии тканей. Резорбция продуктов цитолиза может приводить к гиперкалиемии, брадикардии и снижению АД. При своевременно начатом интенсивном лечении острая почечная недостаточность разрешается через 10–15 дней. В это время присоединяются септические и гнойные осложнения.

Диагностика

На основании анамнеза, клинических и лабораторных данных.

Лечение

Непосредственно на месте происшествия осуществляются противошоковые мероприятия: пункция вены и введение наркотических препаратов, реополиглюкина. Сдавленную конечность туго бинтуют эластичным бинтом, что позволяет замедлить скорость поступления в кровоток токсичных веществ. При транспортировке конечность следует иммобилизовать. Госпитализацию осуществляют в экстренном порядке. Лечение проводят в палате интенсивной терапии или реанимационном отделении. В первые же часы проводят плазмоферез в объеме до 1500 мл, переливают в больших объемах свежезамороженную плазму, солевые растворы (общий объем трансфузии до 2500 мл/сут). Антикоагулянтные препараты под кожу живота, антидиуретические препараты, антибиотики. При появлении напряженного отека, усугубляющего дальнейшую ишемию конечности и увеличение зоны некроза, проводят операцию фасциотомии, при развитии гангрены выполняют некрэктомию или ампутацию. Ежедневно проводимый плазмоферез и гипербарическая оксигенация позволяют избежать ампутации даже в тех случаях, когда больные находились под обломками 5–7 суток, так как ограниченное кровоснабжение конечности обычно сохраняется и ее внешний вид до начала плазмофереза и антикоагулянтной терапии (гепарином) не может дать точной информации о размерах зоны некроза и служить показанием к быстрой ампутации.