Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Дети или рождаются мертвыми, или умирают в течение первых часов жизни.

Клиника

При ахондрогенезии у плода отмечается диспропорция размеров тела: совсем короткие конечности, на коже которых имеется множество складок; голова относительно большая, с выступающим лбом, широким основанием носа и гипертелоризмом.

Диагностика

Диагноз ставится на основании УЗИ.

Лечение

Рекомендуется прерывание беременности в ранние сроки.

АХОНДРОПЛАЗИЯ – наследственное системное заболевание скелета, передающееся доминантно или рецессивно и характеризующееся непропорциональной карликовостью и черепно-лицевой дистрофией с нормальным интеллектом.

Этиология и патогенез

Патология обусловлена нарушением энхондрального окостенения вследствие недостаточного размножения клеток росткового хряща. Преимущественно поражаются кости проксимальных отделов конечностей, поэтому развивается ризомелическая микромелия и ризомелический нанизм. Рост костей десмального происхождения не нарушен, поэтому развитие плоских костей, как и увеличение поперечных размеров трубчатых костей, идет нормально.

Клиника

Заболевание диагностируется во время беременности, после рождения или в течение первых недель жизни. У больных детей большая голова, резко выступающий лоб и седловидный нос. Конечности короткие, широкие. Аномалия резко заметна в профиль – четко выраженный лордоз и непропорциональность отдельных частей тела. Умственное развитие детей нормальное, в зрелом возрасте они дают потомство. Часто роды проводятся кесаревым сечением.

Диагностика

Диагноз основывается на результатах УЗИ беременной; у детей на основании рентгенологического исследования выявляются короткие деформированные ноги, обладающие большой плотностью диафизы, гипотрофические эпифизы и почти неразъемный ростковый слой.

Лечение

Этиологического лечения нет. При сформировавшихся деформациях нижних конечностей выполняется корригирующая остеотомия иногда с последующим удлинением конечностей дистракционными аппаратами.

АЦЕТОНУРИЯ – выделение с мочой кетоновых (ацетоновых) тел. Кетоновые тела в моче содержатся в малых количествах.

Этиология и патогенез

Ацетонурия возникает при нарушениях обмена веществ, например при декомпенсированном сахарном диабете, когда содержание ацетона в суточном количестве мочи выше 0,01–0,03 г. Избыток кетоновых тел в крови приводит к ацидозу, потере с мочой калия, нарушению транспорта глюкозы через клеточные мембраны.

Клиника

Основными симптомами кетоацидоза являются: запах ацетона изо рта, при выдохе, рвоте – ацидозное дыхание. Появляются симптомы общей интоксикации: слабость, головная боль, сонливость, заторможенность. Происходит обезвоживание, может наступить кетоацедотическая кома.

Диагностика

Производят определение ацетоновых (кетоновых) тел путем пробы с 10 %-ным раствором нитропруссида натрия.

Лечение

Буферирование ацидоза производится введением 4 %-ного бикарбоната натрия, нейтрализация проводится немедленно, обязательно назначается лечение основного заболевания. Показана госпитализация.

АЦИДОЗ – нарушение кислотно-щелочного равновесия организма, проявляющееся абсолютным или относительным избытком кислот и снижением рН.

Этиология и патогенез

Различают компенсированный ацидоз с рН 7,35–7,45 и декомпенсированный при сдвиге рН ниже нижней границы нормы (рН меньше 7,35).

Различают газовый, негазовый и смешанный ацидоз. При газовом (дыхательном) ацидозе отмечается гиповентиляция легких. Негазовый ацидоз может появиться вследствие накопления кислых продуктов и недостаточной утилизации кетоновых тел, молочной кислоты. Кетоацидоз развивается при лихорадке, инсулиновой гипогликемии. Выделительный ацидоз развивается в результате уменьшения выведения из организма кислых фосфатов, сульфатов, заболевания почек и т. д. Развитие смешанного ацидоза происходит вследствие кислородного голодания и накопления недоокисленных продуктов обмена.

Клиника

Компенсированный ацидоз протекает бессимптомно. Одним из первых симптомов является учащение дыхания, которое переходит в одышку и патологические формы дыхания. Некомпенсированный ацидоз сопровождается усилением сердечной деятельности, учащением пульса, подъемом артериального давления, нарушениями сердечного ритма вплоть до фибрилляции желудочков. Может возникнуть эффект раздражения блуждающего нерва, при этом наступает бронхоспазм, увеличение секреции пищеварительных желез. При некомпенсированном ацидозе возникает поражение центральной нервной системы.

Диагностика

На основании клинических симптомов и определении РН крови.

Лечение

Необходимо устранение причин ацидоза, проводится коррекция введением гидрокарбоната натрия и других препаратов.

Б

БАБЕЗИОЗ (пироплазмоз) – острая трансмиссивная паразитарная зоонозная инфекция. У человека заболевание было впервые выявлено в Югославии в 1957 г.

Этиология