ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации

Аргументы Эрлиха были встречены положительно. Даже один из соавторов Вентера, компьютерный биолог Джейсон Пайпер, позднее перешедший в сингапурское отделение Apple, заявил, что его собственные результаты были представлены в искаженном виде. Вспомнили и о том, что команда из Human Longevity сначала отправила свою статью в Science, но публикация не состоялась: одним из рецензентов был Янив Эрлих. В PNAS ее представил сам Вентер как член Национальной Академии США (для публикации в этом издании совершенно необязательно быть академиком, но это способствует). Вентер же, как сообщает PNAS, выбрал рецензентов: двух специалистов по защите личной информации и одного биоэтика. По этой теме оппоненты Вентера тоже прошлись[170].

Как намекали некоторые участники дискуссии, понятно, почему компания Human Longevity, которая собирается создать крупнейшую медицинскую базу геномов, заинтересована в ограничении доступа. Однако сейчас это уже вряд ли актуально, если говорить о Вентере. В мае 2018 г. он покинул эту компанию (не в первый раз он расстается с собственным детищем, когда планы детища идут вразрез с его собственными), и компания даже начала судебный процесс против основателя, обвиняя его в похищении коммерческой тайны[171].

Вентер с соавторами, естественно, отозвались на отзыв: во-первых, их работа – только пруф-оф-концепт, главный их вклад – создание алгоритма, а точность реконструкции неминуемо вырастет в будущем, с получением новых данных[172]. Но в целом на этот раз впечатлить общественность Вентеру, скорее, не удалось.

С другой стороны, через считаные месяцы после этого фиаско был арестован Райан Риггс. Можно назвать это случайной удачей, можно поспорить о том, были ли родственники Риггса в какой-нибудь генеалогической базе данных, но, значит и портреты по ДНК – полезная опция, развивать ее надо.

Собственно, и развивают. В начале 2018 г. была опубликована большая работа исследователей из одного бельгийского и трех американских университетов – участвовала и группа Марка Шрайвера из Пенсильванского университета. Удалось выявить еще 15 генов, ответственных за формирование черт лица[173]. Марк Шрайвер по этому случаю высказался осторожно, будто стремясь охладить энтузиазм журналистов: “Мы не сможем завтра полно и правильно предсказать черты лица на основе ДНК. Мы даже не близки к тому, чтобы знать все гены, которые придают форму нашему лицу. Кроме того, возраст, окружающая среда и образ жизни влияют на то, как выглядит наше лицо”. Но сложность задачи – не причина прекращать работу. У Шрайвера, в частности, упорно занимаются генетикой формы носа – “наиболее выдающейся и высоковариабельной части человеческого лица”, как сказано в их презентации.

Полагаю, в несколько ближайших десятилетий этот орешек геномика расщелкает окончательно. Что делать, как делать, в целом понятно. А пока можем посмотреть картинку из обзора современного состояния дел в генетике лица[174]. Не так уж мало нам известно.

И давайте все-таки помечтаем, пока ученые не видят. Вот мы реконструируем лица неизвестных солдат всех войн, опознаем останки, когда шансов уже, казалось бы, нет, и наконец-то дописываем семейные истории. Вот мы видим лица наших пращуров, погибших во время татаро-монгольского нашествия, даже тех, чьи черепа не найдены. Вот мы обучаем наш алгоритм на другом массиве данных и возвращаем из небытия благородные черты неандертальцев, наших, как теперь выяснилось, супругов. И денисовцев – даже если и дальше будем находить только маленькие их косточки. И таких, как африканская мама Ханса Джонатана, по каплям информации в клетках ее потомков сможем реконструировать. Да мы скоро сможем вообще всё! Даже если, как в “Жуке в муравейнике”, найдем загадочный инопланетный артефакт с зародышами земных людей внутри, то через несколько часов будем знать, чьи это дети – кроманьонцев ли, москвичей времен Ивана Грозного или американских первопоселенцев.

Но заканчивать рассказом о блистательных успехах – даже с оговорками – у серьезных людей не принято. Давайте поговорим о печальном: ошибается ли ДНК-идентификация, и если да, то когда и почему?

Ошибки и недоразумения

Не ошибается тот, кто не работает, и неверно считать, что ДНК-анализ абсолютно непогрешим. Об этом не раз говорил в интервью и сам сэр Алек Джеффрис, и мои знакомые российские специалисты. Теоретически ошибка может вкрасться на любом из этапов работы: сбор и транспортировка образцов, определение генотипа, затем сравнение с базами данных и работа с частотами встречаемости. Пожалуй, сложнее всего гарантировать, что мы исследуем именно ту ДНК, какую надо.

Несуществующая убийца и улики против невиновных