ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации

Существовала еще легенда, что в Ганиной Яме погребена купеческая семья из Екатеринбурга. Следственная группа проверила и эту версию. В Екатеринбурге на тот момент проживало около 50 000 человек, и среди богатого купечества, служащих и мещан не было семей с детьми, подходящими по возрасту.

ДНК-идентификация: первая попытка

Родство между убитыми, а также их родство с королевскими домами Европы однозначно установила генетическая экспертиза. Ее проводили и в 1990-е гг. (для останков такого возраста это делалось впервые в России), и повторно – в 2000-е, после обнаружения останков Алексея и Марии.

Анализ ДНК, выполненный британскими, американскими и российскими исследователями, подтвердил: в Ганиной Яме были погребены члены царской семьи (результаты работы опубликованы в Nature Genetics[75]). С британской стороны в исследовании участвовал Питер Гилл. С российской – Павел Леонидович Иванов из Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН[76].

Анализ по пяти хромосомным STR-маркерам подтвердил, что мужчина и женщина из захоронения – отец и мать трех девушек, тогда как остальные четверо людей не состоят с ними в родстве. Понятно, что анализ ДНК имен не показывает, с его помощью можно установить, например, что 4 и 7 – мужчина и женщина и при этом родители женщин 3, 5 и 6, а кто из них Татьяна, кто Ольга, а кто Анастасия, известно не будет. Однако принадлежность скелетов (и, соответственно, образцов ДНК) каждой из сестер была установлена другими методами.

Кроме того, исследователи амплифицировали участки митохондриальной ДНК из останков. Исследованный участок мтДНК женщины и девушек оказался идентичным мтДНК принца Филиппа, супруга английской королевы Елизаветы II, который любезно предоставил исследователям образец своей крови. Бабушка принца Филиппа была родной сестрой Александры Федоровны, обе они были дочерьми принцессы Алисы и внучками королевы Виктории. (Напомним, что мтДНК передается по женской линии без изменений, за исключением мутаций.) У мужчины, которого ДНК-фингерпринт идентифицировал как отца девушек, также исследовали фрагмент мтДНК и получили совпадения с мтДНК ныне живущих родственников Николая II по женской линии: Ксении Шереметевой-Сфири, правнучки Ксении Александровны – сестры последнего русского императора, и Джеймса Карнеги, герцога Файфа – потомка Александры Датской, тети Николая со стороны матери.

Тогда, именно у Николая, был продемонстрирован феномен гетероплазмии – сосуществование в одном организме двух клонов мтДНК, с отличием в одну букву[77]. То есть в некоторых копиях мтДНК в определенном положении был тимин Т, а в других – цитозин С. Это отличие тут же вызвало новые споры вокруг идентичности останков. В 80-е г. ХХ в. гетероплазмия считалась крайне редким явлением, и поступление новых данных по секвенированию едва успело поколебать это мнение. Непонятная буква ставила под вопрос качество всей работы, поэтому было принято решение об эксгумации останков брата Николая, великого князя Георгия Александровича. И что бы вы думали – “двоящаяся” буква обнаружилась и в его мтДНК! По-видимому, цитоплазматическая мутация возникла у их матери Марии Федоровны (принцессы Дагмары), она передала ее детям. Однако у потомков сестер Николая гетероплазмии не обнаружили – очевидно, они передали детям и внукам митохондрии только одного типа, и в следующем поколении гетероплазмия исчезла, “победил” либо один вариант, либо другой. Так сомнительный момент превратился в еще одно веское доказательство, а наши знания о генетике человека пополнились интересным фактом. К настоящему моменту в научных журналах опубликовано более тысячи статей о гетероплазмии мтДНК, и, надеюсь, ученые, работающие в этом направлении, не забывают в своих презентациях Иванова, Гилла и русского царя.

В 1998 г. останки Николая II, Александры Федоровны, Анастасии, Татьяны, Ольги, а также их приближенных, были погребены в Екатерининском приделе Петропавловского собора в Санкт-Петербурге. На церемонию прибыло около 60 представителей дома Романовых. Однако Мария Владимировна, внучка великого князя Кирилла Владимировича, двоюродного брата Николая, продолжала оспаривать достоверность экспертизы, а ее многие называют главой императорского дома Романовых (хотя потомки великого князя Николая Николаевича и Николая I ее главенства не признают, и многие из них поехали на погребение). Представители некоторых православных организаций Петербурга во время церемонии стояли пикетом и требовали остановить “это богохульство”[78]. Качество работы, достаточно высокое для журнала группы Nature, церковь и монархистов не убедило.