ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации

Можно ли сказать, что снип – то же самое, что точечная мутация? И да, и нет. Мутация – событие разовое, она наблюдается у отдельных индивидов и их потомков, а полиморфизмом договорились считать варианты, которые встречаются достаточно часто, в том числе у людей, не являющихся близкими родственниками. (Конечно, “достаточно часто” – понятие несколько неопределенное; одни говорят, что мутация, чтобы иметь право называться SNP, должна встречаться в популяции с частотой более 1 %, другие – с частотой более 5 %. Но ясно, что чем больших успехов мы достигнем в секвенировании геномов, тем более редкие снипы сможем выявлять.) Каждый снип – это везучая мутация, которая сумела широко распространиться, но не каждая мутация становится снипом: большинство из них пропадает уже в ближайших поколениях. В то же время рано или поздно каждый снип в ходе эволюции либо зафиксируется, вытеснив другие варианты, либо исчезнет (за исключением редчайших случаев балансирующего отбора). Но мы, жители данного мгновения в истории нашего вида, видим в геномах одних людей в определенной позиции Т, в геномах других – А. И если все, у кого Т, – отдаленные потомки одного человека, первого носителя этой мутации, – это можно использовать для исторических (и даже доисторических) изысканий.

Изучение наборов SNP в геномах множества людей позволяет понять, кто от кого произошел. Точно так же специалисты по древней литературе, сравнивая различные экземпляры рукописных книг, определяют, в каком порядке были изготовлены копии, какая с какой списана. Чем древнее замена, тем у более разнообразных народов она встречается. Сходные наборы SNP намекают на родство между популяциями, аналогичным образом можно понять, является ли одна из них предковой по отношению к другой. Конечно, такие сравнения в большом массиве данных делаются не на глазок, тут не обойтись без биоинформатики.

С помощью этого метода – исследуя только геномы современных людей – ученые узнают, например, что переселение народов с континента на Британские острова происходило и после мезолита, но до римлян, и что “кельты” – не единая популяция, а несколько субгрупп[93]. Узнали, что индонезийцы заселили Мадагаскар раньше, чем африканцы[94]. И как древние сибирские народы проникли в Северную Америку и надолго ли они задержались в Берингии…[95] На самом деле таких исследований множество, я выбрала первые попавшиеся.

Почему снипы, а не наши любимые короткие тандемные повторы STR? Действительно, STR определяют родственные связи при установлении отцовства, идентичность человека при расследовании уголовных дел и т. п. По их сходству можно судить и о родстве этнических групп. Однако изменения числа STR происходят чаще, чем точечные мутации, порождающие SNP. Поэтому с помощью STR обычно изучают современные родственные связи, а также не слишком древние – в пределах последних 4000 лет, со снипами же удобно работать и на бо́льших временных расстояниях. Как говорится в книге О. П. Балановского “Генофонд Европы”: “…Наиболее эффективно параллельное исследование обеих генетических систем – SNP и STR. Их образно сравнивают с часовой и минутной стрелкой: первая (SNP) позволяет понять положение образца на родословном древе в «глобальном» масштабе, а вторая (STR) – определить его более точное положение”[96].

Важно, что на большинство маркеров, изучаемых генетиками для реконструкции истории народов, практически не действует отбор, поскольку они сами не влияют на активность каких-либо важных генов, например не вызывают предрасположенности к заболеваниям. Изменения их частот зависит только от скорости мутаций и от таких явлений, как дрейф генов, эффект основателя и т. п., – другими словами, от того, какая часть племени отправилась покорять новые земли, какая сильнее всех пострадала в конфликте, а какая была покорена мирно и смешалась с завоевателями. То есть именно от тех событий, которые интересуют историков. И по этому критерию Y-хромосома тоже хорошо подходит: в ней сравнительно немного генов и отбор по ним идет не слишком активно.

Начнем от Адама

Еще раз напомним термины. Гаплотип – совокупность генных вариантов (аллелей) в участке хромосомы, во всей хромосоме или во всех материнских (или отцовских) хромосомах. То есть в данном случае гаплотип – некий набор SNP и (или) STR, характерный для данного индивида. Вообще-то у человека, как и у любой диплоидной особи, два гаплотипа, поскольку хромосомы парные: в той, что получена от мамы, могут быть не такие SNP, как в папиной. Но Y-хромосома непарная и единственная, и гаплотип в ней один.

Гаплогруппа – группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка. Из этого определения понятно, что гаплогруппа может быть и широкой, и узкой. Если взять для рассмотрения только древние, широко распространенные маркеры – такая гаплогруппа может быть у целого народа или даже у представителей нескольких народов. А если добавить к ним новые маркеры, то большая гаплогруппа разделится на несколько гаплогрупп поменьше.