Геном. Автобиография вида в 23 главах

Человеческий организм состоит примерно из 100 триллионов (миллион миллионов) клеток. Диаметр большинства из них не превышает десятой доли миллиметра. Внутри каждой клетки есть темное уплотненное тело, называемое ядром. Полный набор генов называется геномом. В ядре содержится два генома — один от матери, другой от отца. (Исключением являются половые клетки, содержащие только один геном, и красные кровяные клетки, вообще лишенные ядра.) Каждый геном содержит приблизительно 60 000–80 000 генов, собранных на разных хромосомах

. (Как вы помните, у человека 23 хромосомы.) В действительности между генами материнского и отцовского геномов всегда есть некоторые отличия, в результате чего у одних людей глаза голубые, у других — карие. От родителя к ребенку передается только один геном, но до этого между материнскими и отцовскими хромосомами происходит обмен участками — рекомбинация.

Представим себе, что геном — это книга.

• Книга состоит из 23 глав, называемых хромосомами

.

• Каждая глава содержит тысячи «рецептов» белков, называемых генами.

• Текст каждого рецепта состоит из «абзацев», называемых экзонами, которые прерываются не относящимися к рецепту «рекламными баннерами» — интронами.

• Текст «рецептов» написан «словами» — кодонами

.

• Каждое «слово» состоит из «букв» — нуклеотидов.

В книге нашего генома миллиард «слов», т. е. в 5000 раз больше, чем в этой книге, или в 800 раз больше, чем в Библии. Если я буду называть каждый нуклеотид генома со скоростью одно слово в секунду по 8 часов в день, на это уйдет столетие. Если записать геном человека в одну строку буква за буквой, отведя каждой по 1 мм, длина строки будет равна протяженности реки Дунай. Это гигантский документ, невероятная по своему объему книга рецептов приготовления всего, что есть в нашем организме. И при всем этом геном умещается внутри микроскопического ядра клетки, которое свободно разместится на кончике иголки.

Представление генома в виде книги — не простая метафора. Между ними много общего. Книга — это информация, записанная строкой дискретных знаков с заданным направлением чтения. Информация кодируется с помощью комбинаций ограниченного числа символов (алфавита), в результате чего образуется огромное число слов (лексикон). В геноме все происходит точно так же. Небольшое отличие состоит в том, что в русском языке текст всегда читается слева направо, а гены на хромосоме могут считываться в разных направлениях, но никогда — в обоих сразу. (В литературе геном еще часто сравнивали с копиркой. Но мне не нравится это сравнение, во-первых, потому что в наше время компьютеров уже мало кто знает, что такое копировальная бумага, а во-вторых — потому что это сравнение неправильно по своей сути. Лист бумаги с копиркой представляет собой двухмерную, а не линейную структуру, в которой информация не считывается, а передавливается.)

Еще одно отличие состоит в том, что слова в книгах могут иметь разную длину, а каждое «слово» генетического кода всегда имеет длину в три нуклеотида, которые обозначаются следующими буквами: A (аденин), C (цитозин), G (гуанин) и T (тимин). Кроме того, текст генома записан не на бумагу, а инкрустирован в длинную полимерную цепь остатков сахара рибозы и фосфорной кислоты, известную как ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Каждая хромосома представляет собой пару длинных (очень длинных) спирально закрученных нитей ДНК, в которых буквы-нуклеотиды выглядят как боковые ответвления, обращенные друг к другу.

Геном — это очень «умная» книга. При благоприятных условиях она может самостоятельно копироваться и читаться без чьего-либо участия. Копирование генома называется репликацией, а считывание «рецептов» для приготовления белков — трансляцией. Репликация возможна благодаря важному свойству нуклеотидов — способности образовывать пары: A и T тяготеют друг к другу, так же ведут себя G и C. В результате одноцепочечная молекула ДНК может быть затравкой для образования своей комплементарной копии: к нуклеотиду A прикрепляется нуклеотид T, к T — A, к G — C, а к C — G. Затем парные нуклеотиды сшиваются в новую цепь ДНК. Именно в виде двойной спирали исходной и комплементарной цепей ДНК представлена в хромосомах.

Копия комплементарной цепи ДНК возвращает нас к исходной последовательности нуклеотидов. Например, последовательность ACGT копируется в комплементарную последовательность TGCA, а та, в свою очередь, вновь копируется в ACGT. Благодаря этому ДНК может передаваться в неизменном виде из поколения в поколение, сохраняя записанную в ней информацию.