Я — не моя ДНК. Генетика предполагает, эпигенетика располагает

Рассмотрим это подробнее: благодаря достижениям в эпигенетических исследованиях, мы удостоверились в том, что близнец, находящийся на грани заболевания, начинает накапливать вредоносные эпигенетические изменения, провоцирующие патологию. То есть оба обладают одной и той же мутацией, вследствие которой, например, они имеют склонность к определенному типу рака, но из-за стиля жизни один из них накапливает эпигенетические изменения, по причине которых болезнь разовьется, вто время как другой (с иным стилем жизни) никогда ею не заболеет.

Другой пример, приписываемый эпигенетическому дрейфу, связан с заключениями многочисленных исследований, определивших, что эпигенетические различия близнецов становятся причиной появления психических расстройств. Так, у однояйцевых близнецов с абсолютно идентичными генами фенотип может радикально различаться в зависимости от того, как влияет на них окружающая среда: один будет совершенно здоров, а у второго разовьется психическое или любое другое заболевание.

Дискордантные близнецы — близнецы, имеющие всего 50 % общих генов.

Фенотип — любой видимый признак организма (цвет волос, поведение и т. д.), проявление генотипа (набора генов) в определенной окружающей среде.

Также недавно мы провели еще одно исследование, объектом которого были однояйцевые близнецы женского пола. У одной из сестер был обнаружен рак груди, у другой не было даже предпосылок к этой болезни. Наши изыскания привели нас к открытию: задолго до клинической диагностики сестры-близнеца, которой поставили этот диагноз, были обнаружены изменения метилирования ДНК ее клеток. Вот так — сестры были одинаковыми, но разными.

А сейчас повторим

Что такое фенотипическая дискордантность?

Генотип и фенотип — разные явления: генотип — совокупность генов, а фенотип — любой видимый признак организма, например цвет волос, поведение и т. д. Таким образом, фенотип является проявлением генотипа в определенной окружающей среде.

Примем эти определения за основу. Фенотипическая дискордантность устанавливает, что два организма могут обладать абсолютно одинаковым генотипом, то есть иметь одинаковые гены, но — и в этом вся загвоздка — их фенотипы будут различными. Когда такое случается, дискордантность объясняется эпигенетическими процессами, а не различием генов, так как они одинаковы. Именно однояйцевые близнецы, несмотря на то что они генетически идентичны, могут демонстрировать разные особенности, даже, как мы убедились, до такой степени, что один здоров, а второй подвержен заболеванию. Изменения будут зависеть от влияния окружающей среды на генетику этих индивидов.

Что такое эпигенетическая уязвимость?

Как уже говорилось, наши гены подвержены влиянию различных факторов, включая окружающую среду, которые могут модифицировать эпигенетику и даже оказывать воздействие на функционирование нашего организма.

Не нужно далеко ходить, чтобы найти пример, который объяснил бы нам этот феномен: представьте, что вы живете в загрязненной среде, примером которой может быть любой большой город. В такой среде ваше тело оказывается окруженным химическими соединениями, от которых ему нужно избавиться, и вследствие процесса очищения производятся реактивные формы кислорода (ионы кислорода, свободные радикалы и перекиси), которые провоцируют окислительный стресс.

Так вот этот стресс хотя и не вызывает генетических мутаций (то есть изменений в последовательности наших генов), но в состоянии нанести ущерб эпигенетическим механизмам, что может способствовать преждевременному старению организма и появлению множества болезней, например, таких как рак, различные патологии нейронов, аутоиммунные заболевания.

Есть ли более уязвимые люди, чьи гены предрасположены к модификациям из-за окружающей среды?

Существует несколько точек зрения на эту проблему, и довольно сложно прийти к единому заключению, так как разные индивиды могут по-разному отвечать на раздражители и изменчивость среды обитания и окружающей среды.

Помимо уязвимости, свойственной непосредственно индивиду, нужно иметь в виду среду обитания: тот, кто живет за городом, скорее всего, будет меньше подвержен эпигенетическим изменениям, вызванным контактами с городским загрязнением. Подобным образом курящий человек, не соблюдающий диету, ведущий сидячий образ жизни или загорающий без защиты, будет более уязвим. На самом деле перечисленные нами факторы — лишь малая часть тех условий, которые наносят вред нашему эпигеному. Малая, но доказанная.