• Белковая инженерия
— создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.• Биопсия хориона
— процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.• Блефарофимоз
— укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.• Блефарохалазия
— атрофия кожи верхних век• Блот-гибридизация по Саузерну
— метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).• Блотинг
— перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).• Болезни аутосомные
— обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах• Болезни врожденные
— присутствуют у ребенка с момента рождения• Болезни доминантные
— развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии• Болезни моногенные
— обусловлены дефектом одного гена• Болезни мультифакториальные
— имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии• Болезни сцепленные с полом
— обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах• Болезни хромосомные
— обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа• Брахидактилия
— укорочение пальцев.• Брахикамптодактилия
— укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.• Брахицефалия
— увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера• Вакцина
— препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита В)• Везикулы
— мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.• Вектор
— молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.• Вектор для клонирования
— любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.• Вирусы
— инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК• Витилиго
— очаговая депигментация кожи.• Водородная связь
— образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.• Врожденные болезни
— болезни, имеющиеся при рождении.• β-Галактозидаза
— фермент, гидролизующий — β-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.• Гамета
— зрелая половая клетка.• Гаплоид
— клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.• Гемизиготность
— состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.• Ген
— последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.• Генетическая карта
— схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.• Генетический код
— соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.• Генная инженерия
— совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.• Генная терапия
— введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).