История тела. Том 3. Перемена взгляда: XX Век

Появление этой карты перевернуло научные представления о различиях между человеком и животными. Было обнаружено, что человеческий геном содержит столько же пар оснований, сколько геном мухи, и что у кукурузы и саламандры их в тридцать раз больше. Оказалось, что устройство «генетического кода» в ходе эволюции не менялось и что многие гены представлены у человека и у самых простых организмов практически в идентичном виде. Поскольку по этическим и научным соображениям простые организмы изучать гораздо проще, немалая часть наших знаний о человеческом геноме была получена в результате экспериментов над мухами (дрозофилой Т. Моргана, выбранной из–за того, что у нее очень быстрый репродуктивный цикл), червями (нематодой С. Elegans, использованной С. Бреннером для изучения принципов устройства нервной системы), дрожжами или мышами (гены последних более схожи с человеческими, чем гены любых других организмов). Ген гомеобокс, который, как сегодня считается, играет принципиальную роль в развитии эмбриона, изначально исследовался на примере мухи[124]. Внешний вид человеческого тела оказывается таким образом связан со структурой, мельчайшие модификации в которой производят на свет радикально различные тела — аналогичным генотипам соответствуют разные фенотипы. Больше нет ни чудовищ, ни законов: одинаковая структура объясняет норму и то, что кажется девиацией, открывая таким образом дорогу для анализа причин этих девиаций[125]. Стало возможным переносить ген сложного организма в более простой организм, чтобы изучать его функционирование или производить необходимый молекулярный материал[126]. Может быть, животные смогут дать ключ к избавлению от человеческих болезней.

II. Генетические заболевания и ассоциации больных

Расшифровка человеческого генома была предпринята отчасти ради того, чтобы выявить гены, ответственные за заболевания, про которые было известно, что они передаются по наследству, и которые считались неизлечимыми. Доказательство наследственного характера некоторых болезней привело к перевороту в медицинской мысли, поскольку оказалось, что источник «зла» может таиться в самом человеческом теле и что его возможно удалить. То, что раньше казалось роком, передающимся из поколение в поколение, оказалось потенциальной точкой приложения человеческих усилий. Это привело к мобилизации самых разных действующих лиц, заинтересованных в тех или иных болезнях: трагедия превратилась в драму, Пафос уступил место новому Логосу, выраженному в конкретных действиях.

Открытия в области молекулярной биологии позволили лучше понять, как передаются наследственные заболевания. Если в XIX веке считали (следуя идее первородного греха), что зловредная субстанция передается от тела к телу в процессе зачатия, то теперь генетика показывает, что наследственное заболевание — это результат случайной мутации части ДНК, которая происходит в процессе редупликации; мутации, которая затем неизбежно передается, если она доминантная, или, если она рецессивная, передается в том случае, если встречает аналогичную мутацию. Так, мусковисцидоз, самое распространенное моногенетическое заболевание в Европе, является результатом мутации гена, который из–за нее производит слишком густую слизь, блокирующую дыхательные каналы и каналы поджелудочной железы[127]. Исследование гена, ответственного за то или иное заболевание, обычно заключается в том, чтобы установить связь между этим геном и другими известными генами при помощи технологии сцепления, чтобы уточнить его положение в геноме и, если это возможно, локализовать его при помощи экспериментов.