Итоги № 31 (2012)

Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста... Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков, определяющих функционирование многих систем организма. Среди генов, расположенных в 21-й хромосоме, ученые выделяют APP, который, по их мнению, в первую очередь повинен в когнитивных трудностях носителей синдрома Дауна. Но есть и множество других лишних генов. И они тоже не молчат, кодируя избыточную работу белков. Как выключить их в организме, пока не знает никто.

Что остается будущим роженицам? Предродовая диагностика. Во втором триместре беременности опознать малыша с синдромом Дауна можно с помощью стандартного УЗИ. Врач может заподозрить неладное, увидев особую проваленную переносицу у плода. Однако этот метод не стопроцентный. Те мамы, которым врачи в свое время определили пол ребенка неправильно только потому, что он повернулся к аппарату УЗИ не под тем углом, поймут, о чем речь. Методы биохимического анализа крови, позволяющие уже в первом триместре беременности определить вероятность синдрома Дауна, всего лишь косвенные. «С их помощью можно определить до 90 процентов случаев этой аномалии», — считает Владимир Серов.

Сегодня предродовой биохимический скрининг существует в Российской Федерации, однако это дело недешевое, поэтому не все субъекты взяли его на вооружение. Да и результат скрининга может оказаться нулевым. Ведь врачи, обнаружив вероятность генетической аномалии, могут предложить женщинам только аборт. Кому-то пойти на это не позволяют убеждения, а кому-то здравый смысл: вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, и в этом случае не стопроцентная. Самый надежный способ «поймать» синдром — выудить из околоплодных вод клетку плода с той самой лишней 21-й хромосомой. Вероятность правильного результата при этом методе составляет 99,8 процента. Однако инвазивные методы небезопасны. «Риск осложнений в этом случае составляет около одного процента», — говорит Владимир Серов. Наши женщины, не привыкшие доверять отечественной медицине, идут на такие манипуляции с опаской. А потом что делать с этим знанием? Хотя статистика отвечает бесстрастно: по данным из развитых стран, в нулевые годы 92 процента женщин прерывали беременность, получив от врачей свидетельства о том, что могут родить ребенка с синдромом Дауна. Кое-кто уже успел назвать этот метод избавления от генетического вреда евгеникой через аборты...

Впрочем, тут наше желание побороться с природой, похоже, может зайти в тупик. Ведь женщинам до 35 лет, у которых нет никаких факторов риска, проводить инвазивные вмешательства нежелательно — в результате они принесут больше вреда, чем пользы. Но именно такие женщины рожают намного чаще, чем сорокалетние, поэтому значительное количество детей с синдромом Дауна, около 80 процентов, появляется именно у них. А значит, всех случаев возможности этой генетической аномалии все равно не предусмотреть. Известно, что на 700 новорожденных рождается один такой малыш — в разных странах эта цифра приблизительно одинакова. Пока всевозможные скрининги способны изменить соотношение всего лишь на 1 к 1100.

Так что врачи в последнее время прилагают свои усилия не только к тому, чтобы искоренить возможность появления этого синдрома. Очень многое можно сделать, чтобы дети с лишней хромосомой развивались как можно лучше. Например, в 60 процентах случаев синдром связан с врожденными пороками сердца — их стараются прооперировать как можно раньше, чтобы в годик малыш уже не лежал по больницам, а начал развивающую программу. Если уж ему назначено природой отставать в развитии, то единственный выход — усиленные занятия и благоприятная среда для воспитания. Кстати, по мнению медиков, нам многое еще предстоит узнать о детях с этой аномалией. Ведь до недавнего времени в России родители в 85 процентах случаев отказывались от малышей с синдромом Дауна, при этом в детских учреждениях они часто не доживали и до года. Однако в семье такой ребенок способен не только освоить все умения и навыки обычного человека, но и по-настоящему расцвести, и даже согреть всех остальных ее членов присущим ему особым теплом эмоций. Отсюда и прозвище — солнечные дети...