Как лечиться правильно. Книга-перезагрузка

Но если уж расшифрован геном человека (в США любой человек может сделать этот анализ за 1000$, у нас — дороже), известны комбинации генов, ответственных за предрасположенность к различным болезням, раз мы знаем, при каких генотипах эффект и побочные действия лекарств наиболее (и наименее) выражены, — то за чем же дело стало? Значит, наступила новая эра в медицине? Да, наступила. В 2015 году в США президент Барак Обама провозгласил курс на персонализированную медицину. Только «И давно уже нет той Амальи, и в музее пылится седло…» Обаме не повезло с его начинаниями в области медицины. Первым же указом новый президент отменил реформу медицинского обеспечения, так называемую «Обамакеар». А с переходом на персонализированную медицину возникли определённые объективные трудности. И дело тут вовсе не в Обаме, а в том, что «сколько ни говори “халва”, во рту слаще не станет».

Эффективность препаратов,

силу и скорость действия можно предсказать,

зная генетические особенности человека.

Проблема № 1 — недостаточная грамотность врачей в вопросах генетики и фармакогенетики. Эти области медицины развиваются столь стремительно, что знаний, полученных в медицинском институте, не хватает. Даже в Америке и в Европе. Эксперты всех стран указывают на недостаток у врачей знаний по современным вопросам генетики как на основное препятствие для развития персональной медицины.

Проблема № 2 — отсутствие длительных клинических наблюдений, которые могли бы обосновать медицинские рекомендации исходя из результатов генотипирования. Сегодня их каждый может трактовать как хочет. Провели эксперимент: больного послали в 6 разных лабораторий генетического тестирования. Потом сравнили полученные данные — в плане определения генных вариаций они практически полностью совпали. А вот рекомендации разных врачей по результатам генетического анализа отличались друг от друга, иногда кардинально!

Проблема № 3 — дороговизна анализов при том, что выбор вариантов лечения или профилактики очень скуден. Допустим, обнаружены гены, обусловливающие выраженное повышение «плохого» холестерина. Что так, что эдак, надо давать статины — другого эффективного лекарства нет! Казалось бы, если вам сказали, что набор генов увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, то надо бросать курить, худеть и бегать! Кого-то, может, и пронесет, а вот вас, с такой наследственностью, — точно нет. Не тут-то было! Медики специально провели исследование — опросили 2000 человек с неблагоприятным набором генов. Получив результаты исследования, такие пациенты, вопреки ожиданиям, и пальцем не пошевелили, чтобы снизить риски, на которые обрекает их генетика! Очень мало кто бросил курить, снизил вес и занялся физическими нагрузками.

Проблема № 4 — невысокая способность генетического анализа реально предсказывать заболеваемость у здоровых людей. Действительно, если у человека обнаружен тот или иной вариант генной мутации, то, как правило, это не обозначает, что болезнь неминуемо наступит. Какие-то мутации более «патогенны», какие-то — менее, но практически всегда мы говорим лишь о степени вероятности, а не о роковой предопределенности. Например, тромбозы. Наличие генной мутации (так называемый «фактор Лейдена») увеличивает риск тромбозов в 6 раз. Но частота тромбозов в общей популяции — всего 0,2 %, поэтому искать эту мутацию у всех бессмысленно. Другое дело — пациенты с повторными тромбозами. В этой группе «фактор Лейдена» обнаруживается у каждого 4-го, вот там генетический анализ оправдан. Подавляющее большинство генетических мутаций, которые определяются у здоровых людей, на практике означает увеличение рисков всего на доли процента. По сравнению с вероятностью тромбозов из-за вредных привычек, ожирения, сидячего образа жизни такая прогностическая ценность генетического анализа, мягко говоря, «не смотрится».

Побочные действия лекарств в 50 % случаев

обусловлены генетической предрасположенностью

конкретного человека.

Реже встречаются более значимые генетические мутации. Например, BRCA, при которой риск рака груди достигает 80 %, а онкологии яичников — 40 %. Это «мутация Линча», повышающая риски рака толстого кишечника, наследственный полипоз кишечника и некоторые другие. Поэтому иногда пациентке с BRCA удаляют грудь профилактически, заменяя ее имплантом («эффект Джоли»). Люди с синдромом Линча начинают профилактическую колоноскопию не в 50 лет, как положено, а на 10 лет раньше того возраста, когда онкология толстого кишечника была обнаружена у его ближайшего родственника.