Кто мы и как сюда попали. Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом

В том неандертальском геноме, который мы прочитали, содержалось, к сожалению, великое множество ошибок. Откуда мы это знали? Из того факта, что, судя по прочтенным данным, в неандертальской линии накопилось в несколько раз больше мутаций, чем в линии современных людей после их отделения от общего предка. А так как скорость накопления мутаций примерно постоянная и неандертальские кости имеют солидный возраст, то есть неандертальцы ближе к общему предку, чем нынешние люди, большинство выявленных неандертальских отличий не могут быть настоящими, на самом деле мутаций должно быть меньше. По полученным оценкам, в неандертальском геноме на каждые две сотни прочтенных ДНК-букв приходилась одна ошибка. Может показаться, что это не очень много, но такое количество ошибок существенно превышает действительную мутационную разницу между неандертальцами и современными людьми, и большая часть выявленных различий порождена методическими огрехами. Как поступить в этом случае? Решено было выбрать для анализа только те позиции в геноме, в которых у людей нынешних популяций имеются отличия. И тогда ошибка в 0,5 % (1 из 200 нуклеотидов) вполне допустима, она не влияет на интерпретацию результатов. С упором на такие позиции мы разработали математический тест, измеряющий степень отличия неандертальского генома от той или иной человеческой популяции – будут ли отличия одинаковыми или разными?

Наш подход назывался “тест четырех популяций”, и он стал основным рабочим инструментом в задаче сравнения любых популяций. На входе в каждом из четырех геномов – например, два современных, неандертальский и шимпанзе – берется одна конкретная позиция, и в ней читаются буквы ДНК. Нужно обращать внимание на те позиции, где в одной из двух популяций современных людей произошла мутация (то есть один из вариантов архаический, как у шимпанзе, а другой с мутацией), а у неандертальцев в этой позиции имеется та же самая мутация; это будет означать, что мутация произошла до окончательного разделения современных людей и неандертальцев. И после выяснить, на какую из двух популяций неандертальцы больше похожи по своим мутациям. Если обе современные популяции унаследовали свои мутации от предковой группы, отделившейся до разделения линий людей и неандертальцев, то нет никаких оснований считать, что в этих двух популяциях мутации распределены неравномерно, то есть что неандертальцы должны быть больше похожи на одну из этих популяций; как раз наоборот, неандертальцы должны быть одинаково похожи на обе популяции. Но если неандертальцы и одна из двух популяций современных людей скрещивались, то потомки этой “гибридной” популяции должны иметь больше общих мутаций с неандертальцами.

Рис. 7. С помощью теста четырех популяций мы можем оценить, насколько вероятно, что две популяции являются наследницами одной предковой популяции. Возьмем, к примеру, мутацию Т, которая произошла у предка неандертальцев, и потому в ДНК шимпанзе ее нет. В геноме европейцев таких мутаций – общих с неандертальцами – на 9 % больше, чем у африканцев, что говорит о том, что в истории неандертальцев были скрещивания с предками европейцев.

И когда мы проверили нынешние популяции людей, то обнаружилось, что неандертальцы в равной мере похожи на европейцев, азиатов и новогвинейцев, но меньше похожи на африканское население к югу от Сахары (сюда входят совсем разные группы из Западной Африки и бушмены, охотники-собиратели Южной Африки), чем на все неафриканское население. Разница выглядела небольшой, но вероятность, что это различие случайно, равнялась одной квадриллионной. И каким бы образом мы ни обсчитывали данные, результат оставался именно таким. Эта разница должна была появиться, если неандертальцы скрещивались с предками неафриканского населения, но не с предками африканцев.

Как мы не верили в собственные результаты

Полученный вывод нас не устраивал, потому что он противоречил научным представлениям того времени – представлениям, которых строго придерживалось большинство членов нашей команды. Пэабо после аспирантуры работал в той лаборатории, где в 1987 году было доказано, что древнейшее разделение человеческих митохондриальных линий произошло в Африке, а это решительное свидетельство в пользу африканского происхождения современных людей. Сам Пэабо в 1997 году показал, что неандертальская мтДНК далеко отстоит от диапазона изменчивости современной человеческой мтДНК, тем самым укрепив гипотезу чисто африканского происхождения современных людей¹⁹.