Мой неповторимый геном

Послание не содержало ничего тревожного, но во рту у меня мгновенно пересохло. Когда три недели назад я нашла в почтовом ящике компьютера письмо с инструкциями, как и что нужно, чтобы пройти ДНК-тестирование, мне показалось, что все это — какая-то забавная игра. Невелика сложность — собрать немного слизи с внутренней стороны щеки специальной палочкой и послать ее по почте в Рейкьявик. Но сейчас, когда я получила возможность заглянуть в свое будущее, мне как-то вдруг расхотелось это делать.

И дело не в том, что я боюсь узнать о возможном несовершенстве моего генома. В конце концов, все мы, грубо говоря, мутанты. Но до того мои знания носили абстрактный характер, а теперь мне предстояло увидеть детальную картину моего генома со всеми его изъянами и указанием их месторасположения. Конкретнее не бывает.

В довершение ко всему, я была не дома, а в рейкьявике, куда приехала для встречи со специалистами из deCODE Genetics. Начиналась весна, солнце светило, как ему и положено в это время года, но все вокруг было еще припорошено снегом. Он очень оживлял пейзаж, и, видимо, не желая нарушить эту красоту, температура воздуха упорно не желала подниматься выше нуля. Столица Исландии открыта всем ветрам, и даже в своем гостиничном номере я все время мерзла.

Близился вечер, за окном быстро темнело. Я глянула на список «патологических состояний», который был разделен на группы в соответствии с тем, к какому органу относилась патология. Заболевания крови, суставы и мышцы, проблемы с пищеварением, глаза, легкие, горло. Рак, головной мозг, нервная система. Волосы, кожа и ногти.

Всеобъемлющий список, если удосужиться досмотреть его до конца: глаукома, склероз, рак почек, астма, камни в желчном пузыре, облысение (слава богу, не ко мне), диабет первого типа, диабет второго типа, синдром беспокойных ног, подагра.

Стоп! Подагра? Даже и она «прописана» в моих генах? А я-то думала, что она имеет отношение только к какому-нибудь замшелому старику, вся жизнь которого прошла в разного рода излишествах. Слишком много гусиной печени и портвейна — и вот вам отложение мочевой кислоты в суставах.

* * *

Получить генный профиль сегодня не так уж сложно. Основную часть работы выполняют специальные устройства и компьютер, руками не нужно делать почти ничего. Крошечное количество ДНК с моей щеки запускают в «генетическую копировальную машину» — прибор, в котором при участии специальных ферментов осуществляется полимеразная цепная реакция, многократное копирование молекул ДНК. Затем полученный материал помещают на генный чип, который выявляет порядка миллиона маркеров, разбросанных по всем хромосомам.

Лишь очень немногие из этих мутаций связаны с конкретными заболеваниями — они повышают или понижают вероятность их развития. Предположим, например, что у некоего индивида в хромосоме 8 содержится мутация с неудобоваримым названием rs9642880. Сравнив SNP у двух тысяч жителей Исландии и Дании, страдающих раком мочевого пузыря, с SNP у 34 тысяч здоровых (контрольных) пациентов, генетики из deCODEme и нескольких европейских университетов пришли к выводу, что мутации под указанным выше именем повышают вероятность развития рака этого органа[24]. У каждого пятого выходца из Европы тут находится основание Т, что повышает риск возникновения рака мочевого пузыря в 0,5 раз по сравнению с теми, у кого там располагается А, G или С.

При желании вы можете узнать все, что хотите, о другом заболевании и его маркерах, а также вникнуть в технические детали вычисления риска. Зайдя на подобную страничку с длиннющими формулами, я решила пока не разбираться с ними и пощупать свой генетический гороскоп, свое цифровое «я».

С чего начать? Я приступила к делу со всей решимостью и навела курсор на рубрику «Рак», а затем на «Хронический лимфолейкоз». В появившемся на экране компьютера тексте бесстрастно перечислялись симптомы: крайняя усталость, головные боли, кровотечения, снижение иммунитета. И оптимистическая концовка: болезнь настигает только 1 % жителей планеты и обычно — после 70 лет. Прежде чем переходить к моим персональным данным, я должна была ответить на вопрос: «Действительно ли вы хотите их увидеть и понимаете ли, что они означают?»

Вот так выглядит современная версия информированного согласия. Несколько коротких предложений на экране и два щелчка мышкой. И никаких врачей или экспертов, которые при необходимости пришли бы на помощь. Конечно, я понимаю, что такое риск, выраженный в процентах, и потому не колеблясь нажимаю на клавишу «Accept».

Хорошее начало. Вероятность того, что у меня когда-нибудь возникнет лимфолейкоз, всего 0,2 %. Это почти на 40 % ниже, чем в среднем по популяции белых европейских женщин. У меня было такое чувство, будто я выиграла главный приз в лото.

Я пробежалась вниз по списку и остановилась на внутричерепной аневризме — расширении одного из главных кровеносных сосудов головного мозга. Если не принимать никаких мер, сосуд лопается, и вы как личность перестаете существовать.