Читаем Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома полностью

2. Campuzano V, Montermini L, Molto MD, Pianese L. Cossée M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A, Zara F, Caftizares J, Koutnikova H, Bidichandani SI, Gellera C, Brice A, Trouilles P, De Michele G, Filla A, De Frutos R, Palau F, Patel PI, Di Donato S, Mandel JL, Cocozza S, Koenig M, Pandolfo M. Friedreich’s ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science. 1996 Mar 8; 271(5254):1423-7.

3. Bidichandani SI, Ashizawa T, Patel PI. The GAA triplet-repeat expansion in Friedreich ataxia interferes with transcription and may be associated with an unusual DNA. Am J Hum Genet. 1998 Jan; 62(1 ):111-21.

4. Babcock M, de Silva D, Oaks R, Davis-Kaplan S, Jiralerspong S, Montermini L, Pandolfo M, Kaplan J. Regulation of mitochondrial iron accumulation by Yfh1p, a putative homolog of frataxin. Science. 1997 Jun 13; 276(5319): 1709-12.

5. Kremer EJ, Pritchard M, Lynch M, YuS, Holman K, Baker E, Warren ST, Schlessinger D, Sutherland GR, Richards RI. Mapping of DNA instability at the fragile X to a trinucleotide repeat sequence p () n. Science. 1991 Jun 21; 252(5013):1711-4

6. Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Reiner O, Richards S, Victoria MF, Zhang FP, et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell. 1991 May 31; 65(5):905 14.

7. Pieretti M, Zhang FP, Fu YH, Warren ST, Oostra BA, Caskey CT, Nelson DL. Absence of expression of the FMR-1 gene in fragile X syndrome. Cell. 1991 Aug 23;66(4):817-22.

8. Qin M, Kang J, Burlin TV, JiangC, Smith CB. Postadolescent changes in regional cerebral protein synthesis: an in vivo study in the FMR1 null mouse. J Neurosci. 2005 May 18;25(20):5087-95.

9. Цит. по: Echeverria GV, Cooper TA. RNA-binding proteins in microsatellite expansion disorders: mediators of RNA. Brain Res. 2012 Jun 26; 1462:100-11.

Глава 3

2. Если не оговорено обратное, основная часть информации в этой главе почерпнута из номера Nature, вышедшего 15 февраля 2001 года и содержащего результаты, полученные консорциумом, работавшим при помощи государственного финансирования, и их анализ. Прежде всего следует сослаться на текст «Initial sequencing and analysis of the human genome», автором которого является международный консорциум «Геном человека» (International Human Genome Sequencing Consortium). Дополнительные комментарии можно найти в том же номере Nature.

8. Необыкновенные подробности этого случая см. в: Gura, Nature, 2012, Volume 483, 20-22.

12. Aparicio et al. Whole-genome shotgun assembly and analysis of the genome of Fugu rubripes. Science. 2002 Aug 23: 297(5585): 1301-10.

13. Baltimore D. Our genome unveiled. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):814-6.

14. Данные Американского онкологического общества: http://www.cancer.org/cancer/skincancer-melanoma/detailedguide/melanoma-skin-cancer-key-statistics.

Глава 4
Перейти на страницу:

Все книги серии Universum

Растут ли волосы у покойника?
Растут ли волосы у покойника?

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды. Вероятно, многие с Фишером где-то и не согласятся, но его книга наверняка заставит читателя улыбнуться, а потом задуматься о довольно серьезных вещах.2-е издание.

Эрнст Петер Фишер

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть
Коннектом. Как мозг делает нас тем, что мы есть

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Себастьян Сеунг

Зарубежная образовательная литература, зарубежная прикладная, научно-популярная литература

Похожие книги

Биология добра и зла. Как наука объясняет наши поступки
Биология добра и зла. Как наука объясняет наши поступки

Как говорит знаменитый приматолог и нейробиолог Роберт Сапольски, если вы хотите понять поведение человека и природу хорошего или плохого поступка, вам придется разобраться буквально во всем – и в том, что происходило за секунду до него, и в том, что было миллионы лет назад. В книге автор поэтапно – можно сказать, в хронологическом разрезе – и очень подробно рассматривает огромное количество факторов, влияющих на наше поведение. Как работает наш мозг? За что отвечает миндалина, а за что нам стоит благодарить лобную кору? Что «ненавидит» островок? Почему у лондонских таксистов увеличен гиппокамп? Как связаны длины указательного и безымянного пальцев и количество внутриутробного тестостерона? Чем с точки зрения нейробиологии подростки отличаются от детей и взрослых? Бывают ли «чистые» альтруисты? В чем разница между прощением и примирением? Существует ли свобода воли? Как сложные социальные связи влияют на наше поведение и принятие решений? И это лишь малая часть вопросов, рассматриваемых в масштабной работе известного ученого.

Роберт Сапольски

Научная литература / Биология / Образование и наука