Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Впрочем, большинство ученых уже тогда понимали, что подобные заявления следует воспринимать с изрядной долей скептицизма. Этому их научила история генетики. Возьмем, к примеру, два сравнительно хорошо известных генетических заболевания. Мышечная дистрофия Дюшенна — очень опасный недуг. Страдающие им мальчики постепенно теряют мышечную массу, физически деградируют, утрачивают подвижность и обычно умирают еще в подростковые годы. Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором легкие утрачивают способность очищаться от слизи. Страдающие этим недугом подвергаются большому риску заразиться острыми формами инфекций, угрожающих жизни. Хотя некоторые из больных муковисцидозом в наши дни все-таки доживают примерно до 40 лет, это происходит лишь благодаря интенсивной физиотерапии, ежедневно очищающей их легкие, и колоссальным дозам антибиотиков.

Ген, мутирующий при мышечной дистрофии Дюшенна, выявили в 1987 году, а ген, мутирующий при муковисцидозе, обнаружили в 1989-м. То, что мутации в этих генах являются причиной болезней, установили более чем за 10 лет до завершения расшифровки человеческого генома. Но даже сейчас, после более чем 20 лет усилий специалистов, эффективных методов лечения этих болезней по-прежнему не существует. Понятно, что неизбежен значительный временной разрыв между знанием генетической последовательности человека и созданием методик лечения, позволяющих спасать жизни больных. Особенно велик этот разрыв, когда причиной заболевания становится не один ген, а два и более, или же когда какие-то гены взаимодействуют со средой (а ведь для большинства недугов дело обстоит именно так).

Впрочем, не следует чересчур строго судить политиков за их громкие заявления. Ученые и сами подняли немалую шумиху вокруг своих открытий. Если вы требуете от спонсоров почти 3 миллиарда долларов, вам нужно придумать амбициозный план и разработать убедительную рекламную кампанию. Расшифровка человеческого генома — не самоцель. Однако тем не менее она является важным научным достижением. В сущности, это был инфраструктурный проект, предоставивший человечеству данные, без которых попросту не удалось бы поставить великое множество других вопросов.

Разумеется, геномная последовательность человека — не одна на всех. У разных людей она разная. В 2001 году секвенирование миллиона пар нуклеотидных оснований ДНК обходилось в неполных 5300 долларов. К апрелю 2013-го стоимость такой же процедуры упала до 6 центов. Иными словами, пожелай вы проделать секвенирование вашего собственного генома, в 2001 году вам обошлось бы это в 95 с лишним миллионов долларов, а сегодня с вас потребуют чуть меньше 6 тысяч долларов⁶. Более того, одна компания заявляет, что пришла эпоха тысячедолларовых геномов⁷

. Поскольку стоимость секвенирования так резко упала, ученым теперь гораздо легче исследовать степень вариативности генома между различными людьми. Это дает целый ряд преимуществ. В наши дни специалисты получили возможность выявлять редкие мутации, которые вызывают опасные заболевания, но встречаются лишь у небольшого количества пациентов, зачастую — в генетически изолированных популяциях (например, в общинах амишей (аманитов)[5], проживающих в США⁸). Есть возможность секвенировать опухолевые клетки пациентов, чтобы выявить мутации, которые приводят к развитию раковых процессов. В некоторых случаях это позволяет создать специфические методики лечения для борьбы с конкретной формой онкологического заболевания конкретного пациента

⁹. Исследования в области эволюции человека и миграции людей удалось значительно усовершенствовать именно благодаря анализу ДНК-последовательностей¹⁰.

Дорогой, я куда-то задевала гены

Но тогда, в 2001 году, все это оставалось делом будущего. Пытаясь абстрагироваться от поднявшейся шумихи, ученые размышляли над расшифрованным человеческим геномом и задались простым вопросом: что же делает нас особенными, непохожими на других живых существ? Человек — наиболее сложно устроенный вид из всех обитателей Земли. Никакой другой вид не строит города, не создает произведения искусства, не выращивает злаки, не играет в настольный теннис. Философы могут спорить, делают ли нас такие занятия «лучше» других видов. Но уже сам факт того, что мы способны вести такие споры, указывает на то, что мы устроены значительно сложнее других видов. В этом не может быть никаких сомнений.

В чем же состоит молекулярное объяснение нашей изощренности как организмов? Ученые уже довольно давно более или менее сошлись во мнении, что объяснение таится где-то в наших генах. Ожидалось, что у человека попросту больше генов, кодирующих белки, нежели у более простых организмов — скажем, у червей, мух или кроликов.