Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Не случайно и мужчины, и женщины, обладающие лишней X-хромосомой, обычно выше среднего роста, а женщины с недостающей X-хромосомой — ниже. Псевдоаутосомная зона содержит определенный ген, кодирующий белок[42]^,11 и контролирующий экспрессию других генов. Этот ген играет важную роль в развитии скелета, а особенно — длинных костей рук и ног. У мужчин и женщин с лишней X-хромосомой экспрессия этого гена выше нормы, в результате чего обычно увеличивается длина ног, а значит, и общий рост. У женщин с нехваткой одной X-хромосомы наблюдается обратная ситуация. Это один из немногих примеров, когда можно уверенно выявить отдельный регион человеческого генома, оказывающий существенное влияние на нормальный диапазон роста человека. Впрочем, рост находится и под влиянием многочисленных участков генома вне этого региона¹², причем многие из них представляют собой участки мусорной ДНК, и мы пока не знаем, какой вклад каждый из них вносит в то, кем вы станете — баскетболистом из «Гарлем глобтроттерс» или коротышкой, которого трудно заметить в барной толпе.

Рис. 13.3. Влияние различного количества X-хромосом на мужские и женские клетки. Из-за X-инактивации в каждой клетке активна лишь одна X-хромосома. Но поскольку псевдоаутосомные зоны на обоих концах X- и Y-хромосом избегают X-инактивации, при изменении числа X-хромосом количество этих зон патологически возрастает или патологически уменьшается.

Глава 14. Проект ENCODE, или Как большая наука взялась за мусорную ДНК

Если вы когда-нибудь окажетесь в безлунную и безоблачную ночь вдали от огней большого города, раздобудьте одеяло, расстелите его на земле и, улегшись, посмотрите вверх, на звезды. Это одно из самых чудесных зрелищ, какие только можно себе вообразить. Особенно поражает оно тех, кто всю жизнь проводит в мегаполисе. Кажется, что серебристых блесток на черном бархате небес так много, что их и не сосчитать.

Но если у вас под рукой телескоп, вы поймете, что на небосводе много такого, чего не различишь невооруженным глазом. Взять хотя бы кольца Сатурна. И звезд вы обнаружите неизмеримо больше, чем могли бы себе представить. В мнимой черноте Вселенной куда больше объектов, чем можно разглядеть без помощи приборов. Это становится еще очевиднее, если применить оборудование, способное распознавать излучение, находящиеся за пределами диапазона видимых нами волн. К нам сразу потоком хлынет новая информация, поставляемая самыми разными волнами, от гамма-лучей до фонового микроволнового излучения. Эти звезды и прочие космические объекты столетия назад были там, где они находятся сейчас, просто мы не могли обнаружить их, используя лишь собственные глаза.

В 2012 году появилась масса статей, посвященных попыткам обратить своего рода телескоп на самые таинственные закоулки человеческого генома. Этой работой занялся консорциум ENCODE, объединивший усилия сотен ученых из самых разных исследовательских организаций. ENCODE — сокращение, которое расшифровывается как «Encyclopaedia Of DNA Elements» («Энциклопедия элементов ДНК»)¹. При помощи самых чувствительных методов, доступных сейчас науке, исследователи изучали многочисленные свойства человеческого генома. Удалось проанализировать около 150 различных типов клеток. Получаемые данные объединяли, а затем обрабатывали по одной и той же схеме, чтобы корректно сравнивать информацию, полученную при помощи разных методик и технологий. Это очень важно, поскольку обычно чрезвычайно трудно сопоставлять наборы данных, получаемых и анализируемых независимо друг от друга. А ведь раньше нам приходилось опираться именно на такую мешанину результатов.

Публикация результатов, полученных в рамках проекта ENCODE, привлекла колоссальное внимание прессы, а также научного сообщества. Средства массовой информации запестрели заголовками типа: «Научный прорыв. Теория „мусорной ДНК“ генома опровергнута»²; «ДНК-проект интерпретирует „Книгу Жизни“»³ или «Международная армия ученых взламывает код „мусорной ДНК“»⁴. Надо сказать, что многие ученые действительно были приятно удивлены, увидя результаты, полученные в рамках проекта ENCODE, и теперь ежедневно используют их в собственных работах. Но возгласы одобрения звучали отнюдь не отовсюду. Критика раздавалась главным образом из двух научных лагерей. В первый входили «мусорные скептики», во второй — эволюционисты-теоретики.

Чтобы понять чувства, обуявшие ученых первой группы, обратимся к одному из самых амбициозных заявлений, приведенных в статьях ENCODE:

Эти данные позволили нам приписать биохимические функции 80% генома. Особенно это касается зон, лежащих за пределами хорошо изученных участков, то есть за пределами областей, которые кодируют белки⁵.