Мутанты

Лицети описывает еще один случай циклопии, на этот раз у парочки сросшихся близнецов, черепа которых соединились таким образом, что лица детей смотрели в разные стороны, поистине напоминая двуликого Януса. Срастание близнецов и циклопия – необычное сочетание аномалий, и можно было бы усомниться в достоверности этого сообщения, если бы в 1916 году не появилось клиническое описание пары сросшихся близнецов, демонстрировавших в точности такую же комбинацию патологических признаков.[57] Кроме того, рисунок Лицети отличался необычным происхождением. По словам автора, это была копия изображения, сохранившегося в коллекции его высокопреосвященства досточтимого кардинала Барберини в Риме, оригинал которого, ныне, по-видимому, потерянный, принадлежал кисти Леонардо да Винчи.[58]

Циклопия у сросшихся близнецов. Рисунок приписывается Леонардо да Винчи.

Из книги Фортунио Лицети "О происхождении, природе и разновидностях уродов", 1634 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Глядя на своих заспиртованных младенцев, Виллем Фролик определил, что у некоторых уродство было выражено сильнее, чем у других. У одних имелся лишь один-единственный глаз, спрятанный внутри глазницы, у других были видны два глазных яблока. У одних был заметен нос, у других его вовсе не было. Современные клиницисты считают циклопию одним из крайних проявлений в спектре уродств головы. На другом конце спектра находятся люди, единственная аномалия которых состоит в том, что одиночный резец, вместо обычных двух, расположен у них в центре верхней челюсти.

Единственный глаз ребенка-циклопа – внешний признак нарушения, проникающего вглубь черепа. У всех нормальных позвоночных мозг разделен на две части. Мы со всей очевидностью обладаем левым и правым полушариями большого мозга, которые активизируем, в том числе и тогда, когда говорим о "левом" и "правом" мозге. У детей-циклопов разделения нет. Вместо двух отдельных мозговых полушарий, двух зрительных и двух обонятельных долей части их переднего мозга срослись в явственно неделимое целое. Действительно, клиницисты называют весь спектр этих врожденных аномалий серией голопрозенцефалических нарушений, от двух греческих слов: holo – целое, prosencephalon – передний мозг. Во всех своих проявлениях это самая распространенная аномалия мозга у человека, встречающаяся с частотой 1 на 16 тысяч живых рождений или 1 на 200 выкидышей.[59]

Простота, с которой плод может стать циклопом, пугает. Эмбрионы рыб приобретают циклопические характеристики, если их нагревают, охлаждают, облучают, лишают кислорода или подвергают воздействию эфира, хлороформа, ацетона, фенола, масляной кислоты, хлорида лития, ретиноевой кислоты, алкоголя или просто поваренной соли. В 1950-х годах в Соединенных Штатах разразилась эпидемия рождений ягнят-циклопов, которая была вызвана тем, что беременные овцы паслись на лугах, где росли полевые вьюнки, растения субальпийской зоны, листья которых богаты токсичными алкалоидами.[60] У людей страдающие диабетом матери имеют в 200 раз больший риск родить ребенка-циклопа, так же как и матери-алкоголички.

Циклопия. Мертворожденный теленок.

Из книги Виллема Фролика "Таблицы для иллюстрации эмбриогенеза человека и животных в норме и в аномалиях", 1844-1849 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Однако большинство случаев циклопии вызваны не тем, что делали (или чего не делали) матери во время беременности. Мутации, по минимуму в четырех, а по максимуму, возможно, в двенадцати человеческих генах, также могут стать причиной состояния голопрозенцефалии. Один из этих генов кодирует сигнальный белок под названием соник-хеджхог, или соник-ежик. Эта молекула получила свое название в начале 1980-х годов, когда была обнаружена мутантная мушка дрозофилы, личинки которой имели избыточное количество щетинок, покрывающих все их малюсенькое тельце. Ежик – подходящее название для такого гена, а когда соответствующий ген был обнаружен и у позвоночных, аспирант, который наверняка обожал свою игровую приставку, не нашел лучшего названия, чем соник-ежик[61]. Мутации гена соник-хеджхог (sonic-hedgehog), вызывающие циклопию у человека, являются доминантными. Это означает, что всякий, имеющий единственную копию дефектного гена, будет обладателем циклопии или, по крайней мере, некоторого вида голопрозенцефалии. Однако, по не вполне понятным причинам, некоторые носители мутантных генов не проявляют никаких аномалий. Они живут и передают ущербные гены своим детям.[62]