Мы — это наш мозг. От матки до Альцгеймера

В последнее время ведутся поиски молекулярно-генетических изменений, которые через 300 000 поколений после ответвления от шимпанзе привели к появлению человека. Неоднократно указывалось на то, что геномы человека и шимпанзе различаются примерно на 35 миллионов ДНК-кирпичиков, и это всего лишь 1 %. Это число уже превратилось в миф, но различие в 6 % все-таки ближе к истине. Столь значительное совпадение, однако, еще ни о чем не говорит, потому что в принципе лишь немногие гены могут быть ответственны за утроение веса нашего мозга в период, прошедший после ответвления человека от шимпанзе. Эту возможность подтверждает ряд наблюдений. Одно из наиболее характерных отличий мозга человека от мозга шимпанзе состоит в том, что в человеческом мозге гораздо сильнее проявляется экспрессия генов, участвующих в мозговом обмене веществ. Ответственны за это, по-видимому, лишь немногие гены (транскрипционные факторы). Аналогичный аргумент дает одна из стратегий, применяемых для отслеживания генов, которые могли быть ответственны за становление человека, а также для поиска генов, мутация которых может приводить к уменьшению мозга и умственной отсталости. При наследственной первичной микроцефалии человеческий мозг столь же мал, как у крупных обезьян, однако глобальная структура его остается неизменной. Внешне такие люди выглядят вполне нормально и не имеют неврологических отклонений. Это нарушение развития может быть локализовано по меньшей мере в шести различных местах ДНК. Все до сих пор идентифицированные гены участвовали в делении клеток. Отсюда логически вытекает их участие в увеличении размеров мозга в процессе эволюции. Один из этих генов — ген ASPM (Abnormal Spindle-like, Microcephaly-associated — абнормальный веретенообразный, связанный с микроцефалией), который воздействовал на ускоренное изменение его строительных ДНК-кирпичиков после произошедшего примерно 5,5 миллиона лет назад ответвления человека от шимпанзе. Было высказано предположение, что человеческий мозг все еще развивается, ввиду того, что примерно 5 800 лет назад возник вариант гена ASPM и с тех пор быстро распространился в человеческой популяции. Генетический вариант гена микроцефалии (MCPHl-вариант D), вероятно, попал в ДНК вида Homo sapiens в последний ледниковый период, примерно 37 000 лет назад, хотя сейчас 70 % населения Земли являются его носителями. Столь быстрое распространение возможно лишь в том случае, если этот вариант приносит явное эволюционное преимущество.

Найдены также гены, изменения которых ассоциируются с человеческой речью. Мутации гена FOXP2 приводят к наследуемому расстройству речи и дефектам произношения. Гены ASPM и микроцефалии также, по-видимому, связаны с речью.

В ходе эволюции возникали также новые функциональные гены. Наилучший пример — ген трехцветного зрения у приматов. Удвоение зеленого опсина[157], а затем мутации и отбор привели к возникновению красного опсина у приматов. Эволюционное преимущество цветного зрения могло быть в том, что давало возможность отличать красные, зрелые фрукты от зеленых, незрелых. Красный цвет всё еще используется как возбудитель, в то время как доминирующий в природе зеленый оказывает успокаивающее действие, даже в плацебо (см. XVII.4). Поэтому и стены операционной красят в зеленый. Происходила также и утрата генов. У мыши 1 200 генов рецепторов запаха, у человека же осталось лишь 350. Утрата человеком одного из этих генов (MYH16), возможно, косвенно способствовала увеличению его мозга. Экспрессия этого гена выражалась в мощной мускулатуре челюстей наших предков. Исчезновение его сделало возможным увеличение размеров черепа человека в качестве адаптации к увеличению мозга.

Другой стратегией отыскания генов, которые были необходимы для развития нашего мозга, является прочтение полного генома различных представителей эволюционного пути, приведшего к возникновению человека. В настоящее время шведский исследователь Сванте Пээбо, работающий в Макс-Планк-институте эволюционной антропологии в Лейпциге, занимается определением полной последовательности базовых пар ДНК генома неандертальца, вымершего 30 000 лет назад. Он выделил ДНК из трех ископаемых костей Homo neanderthalensis женского пола, возраст которых составлял 38 000-44 000 лет. Исследователь разработал технику, позволяющую различать между сильно фрагментированной ДНК неандертальца и загрязнениями, внесенными бактериями и современным человеком. Благодаря этому он надеется в течение нескольких лет получить возможность сравнить полную ДНК неандертальца с ДНК современного человека и тем самым установить, какие генетические изменения позволили совершить такой огромный скачок вперед. После расшифровки 60 % ДНК неандертальца уже получены первые поразительные результаты. Европейцы, китайцы и папуасы сохраняют следы сексуальных контактов с неандертальцами, которые должны были происходить на Ближнем Востоке 80 000-50 000 лет назад. От 1 % до 4 % нашей ДНК ведет происхождение от неандертальцев. Этого не наблюдается у африканцев.