Наука о живом. Современные концепции в биологии

Доминантные нарушения проявляются даже в том случае, если вызывающий их ген унаследован только от одного родителя; иначе говоря, и в гомозиготном, и в гетерозиготном положении. Если такое нарушение несет с собой смерть или губительно сказывается еще в раннем возрасте, то оно генетически самоисправляется и частота его проявления в популяции определяется исключительно частотой, с которой вредный ген вновь и вновь вводится в эту популяцию повторными мутациями. Но особенно тяжелые проблемы возникают в том случае, когда действие вредного гена проявляется в среднем или более позднем возрасте — ведь естественный отбор бессилен удалить этот ген у уже родившегося ребенка. Если не считать мутаций, большинство людей, заболевающих такими болезнями — в том числе хореей Хантингтона и одной из форм кишечных полипов, ведущей к раку, — это дети гетерозиготных индивидуумов, которые сами заболели уже после того, как произвели их на свет. Обозначим в этом случае вредный ген через D, а его нормальный аллель через d; тогда у больных, как правило, наличествует сочетание Dd. Следовательно, около половины детей носителей таких сочетаний заболевают этой болезнью, и все их дети будут жить под ее постоянной угрозой. При таких обстоятельствах милосердие требует, чтобы носители подобных генов отказались иметь детей. В равной степени, хотя и по несколько иным генетическим причинам, это относится и к предполагаемым носителям связанного с полом рецессивного гена, вызывающего гемофилию — болезнь, при которой резко ухудшается свертываемость крови. Как правило, заболевают ею мужчины, а носителями гена являются женщины. В среднем половина сыновей у женщин-носительниц этого гена будут страдать кровоточивостью, а половина {74} ее дочерей станут его носительницами. Не говоря уж о вполне явных опасностях (даже ничтожная операция, вроде удаления зуба, грозит тяжелейшим» последствиями), гемофилики страдают от сильных болей из-за попадания крови в суставы. С человечества было бы снято тяжелое бремя страданий, если бы женщины, история семьи которых заставляет заподозрить в них носительниц гена гемофилии, добровольно отказались от материнства, хотя такое решение просто разгромило бы европейские королевские фамилии, как показал Дж. Б. С. Холдейн в своем блистательном очерке «Королевская кровь» («Дейли уоркер», конец 30-х гг. нашего столетия).

Рецессивные нарушения проявляются только в том случае, если вызывающие их гены унаследованы от обоих родителей. Та небольшая, но быстро растущая часть таких нарушений, в которой удается выявить их носителей, поддается евгеническому контролю. Хотя эти нарушения у отдельных индивидуумов встречаются редко, в совокупности они все же составляют многочисленную и важную категорию, включающую некоторые тяжелые врожденные нарушения способности усваивать питательные вещества (фенилкетонурию и галактоземию). У большинства явно страдающих этими расстройствами людей носителями вредного гена были оба родителя, и в свою очередь примерно четверть их детей будут страдать этим нарушением, а половина станут его носителями. Чтобы проиллюстрировать в такой ситуации возможность евгенического контроля, пути которого впервые наметил Холдейн, рассмотрим «рецессивную болезнь», проявляющуюся в данной популяции с частотой 1:40 000. В этом случае частота проявления вызывающего его гена составит 1:200, а доля его носителей — 1:100. Евгенический контроль зависит от возможности определения носителей. Наиболее явные случаи заболевания могут быть устранены за одно поколение, если после установления носителей одного и того же вредного гена им посоветуют не вступать в брак друг с другом или по крайней мере не иметь друг от друга детей. Отдельный носитель (1 из 100 человек) такого гена должен был бы выбрать себе пару среди остальных 99, из которых лишь очень немногие особи были бы отведены как носители какого-либо {75} другого вредного гена, также имеющегося у предполагаемого супруга.