Одно лечит, другое калечит. Польза и риски при приеме лекарств, о которых не расскажут в аптеке

В России их распространенность составляет около 8 случаев на 100 000 населения. Как правило, данные болезни являются врожденными, генетически обусловленными, имеют хроническое, прогрессирующее течение и могут приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни или летальному исходу.

По мере совершенствования методов диагностики учеными и врачами открываются и описываются все новые орфанные заболевания, и с ростом «выявляемости» число таких случаев неуклонно растет. Поэтому, несмотря на низкую частоту встречаемости каждой отдельно взятой редкой болезни, в целом орфанными заболеваниями страдает очень много людей. К сожалению, для большинства из них не существует эффективного лечения. Стоимость же эффективной терапии для других редких заболеваний чрезвычайно высока и зачастую непосильна не только для пациента или медицинской организации, но даже для отдельно взятого региона. Поэтому проблема законодательного и финансового регулирования вопросов, связанных с препаратами, относящимися к группе орфанных, приобретает особую остроту и занимает в системе здравоохранения важнейшее место.

В Российской Федерации 14 орфанных болезней включены в одноименную федеральную программу «14 высокозатратных нозологий». Это означает, что пациенты, страдающие этими болезнями, получают препараты централизованно, за счет федерального бюджета. Региональные министерства (департаменты) здравоохранения ведут регистры таких пациентов и ежегодно подают соответствующие заявки на дорогостоящие препараты в Министерство здравоохранения Российской Федерации. После проведения процедуры закупок, в соответствии с заявками субъектов, дорогостоящие лекарства поступают на склад уполномоченной фармацевтической организации в регион, где выдаются пациентам бесплатно. В программу «14 высокозатратных нозологий» включены следующие заболевания: гемофилия; муковисцидоз; гипофизарный нанизм; болезнь Гоше; злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей; рассеянный склероз; гемолитико-уремический синдром; юношеский артрит с системным началом; мукополисахаридозы I, II и VI типов; состояния после трансплантации органов и (или) тканей; апластическая анемия (неуточненная); наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).

Вне программы «14 высокозатратных нозологий» остаются еще десятки орфанных заболеваний, бесперебойное лекарственное сопровождение которых, в силу запредельно высокой стоимости лечения, не под силу не только отдельно взятой медицинской организации, но и целому субъекту.

Поскольку такие препараты не входят в федеральные программы и не всегда приобретаются в рамках региональных лекарственных проектов, пациенты или члены их семей (опекуны) зачастую вынуждены добиваться получения необходимых лекарств в судебном порядке. Потеря времени, связанная с судебными разбирательствами, может негативно сказаться на состоянии пациента в силу упущенных терапевтических возможностей из-за несвоевременно начатого лечения.

Наряду с перечисленными заболеваниями к «распространенным» орфанным болезням относятся такие состояния, как фенилкетонурия, незавершенный остеогенез, легочная (артериальная) гипертензия, гомоцистинурия, галактоземия, болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), преждевременная половая зрелость центрального происхождения, острая перемежающая (печеночная) порфирия, нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), нарушение обмена ароматических аминокислот, апластическая анемия неуточненная, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса), спинальная мышечная атрофия и многие другие. Такие пациенты должны обеспечиваться необходимыми им препаратами за счет средств региона, где они проживают. Но для многих субъектов государства подобные затраты являются непосильным финансовым бременем, что может приводить к перебоям в лекарственном обеспечении и не позволяет гарантировать доступность необходимых лекарственных средств для этой категории больных. Поэтому многими экспертами в сфере обращения лекарственных средств регулярно поднимается вопрос о расширении в ближайшее время перечня заболеваний, входящих в федеральную программу высокозатратных нозологий, а в дальнейшем – полной централизации лекарственного обеспечения больных, страдающих орфанными заболеваниями, чтобы не допускать по отношению к ним лекарственной дискриминации.