Оксфордское руководство по психиатрии

Таблица 21.3. Краткие сведения о некоторых причинах умственной отсталости
Синдром	Этиология	Клинические признаки	Комментарии
Хромосомные нарушения[49]
Трисомия-Х	Трисомия-Х	Без характерных признаков	Легкая умственная отсталость
Болезнь «кошачьего крика»	Делеция (утрата части) хромосомы 5	Микроцефалия, гипертелоризм, характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье. Замедление физического развития
Врожденные нарушения метаболизма
Фенилкетонурия	Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток печеночной фенилаланингидроксилазы. Наиболее распространенный наследственный дефект обмена веществ	Отсутствие пигмента (светлые волосы, голубые глаза). Задержка роста. Сопутствующие явления — эпилепсия, микроцефалия, экзема и гиперактивность	Выявляют постнатальным исследованием крови или мочи. Лечение — исключение фенилаланина из диеты в первые годы жизни
Гомоцистинурия	Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток цистатионсинтетазы	Эктопия хрусталика, тонкие светлые волосы, гипертрофия суставов, скелетные нарушения, подобные наблюдаемым при синдроме Марфана. Нередки случаи тромбоэмболии	Степень умственной отсталости варьирует. Иногда лечится ограничением метионина в диете
Галактоземия	Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы	Проявляется после введения в питание молока. Замедление физического развития, гепатоспленомегалия, катаракты	Обнаруживают постнатальным исследованием, выявляющим недостаток фермента. Лечение безгалактозной диетой. Толуидиновая синяя проба мочи
Болезнь Тея — Сакса	Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, приводящее к повышенному накоплению запасов липидов (начальная форма церебромакулярной дегенерации)	Прогрессирующая потеря зрения и слуха. Спастический паралич. Вишнево-красное пятнышко сетчатки. Эпилепсия	Смерть в возрасте 2–4 лет
Синдром Гурлер (гаргоилизм)	Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, влияющее на накопление мукополисахаридов	Гротескные черты лица. Выступающий вперед живот. Гепатоспленомегалия. Сопутствующая сердечная патология	Смерть до достижения пубертатного периода
Синдром Леша — Найхана	Наследуемое как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак нарушение, приводящее к дефекту энзима, участвующего в пурин-ном обмене. Чрезмерная выработка и выделение мочевой кислоты	Ребенок рождается нормальным. Развитие хореоатетозных движений, ножницеобразного положения ног и самоповреждений	Можно диагностировать пренатально по культуре амниотической жидкости и определению соответствующего фермента. Постнатальная диагностика путем определения фермента в корне одного волоса. Смерть наступает на втором или третьем десятилетии вследствие инфекции или почечной недостаточности. Самоповреждение можно уменьшить с помощью лечения окситриптофаном
Другие наследственные заболевания
Нейрофиброматоз (синдром фон Реклингхаузена)	Аутосомно-доминантное наследование	Нейрофибромы, на коже пигментные пятна цвета «кофе с молоком», витилиго. Сопутствующая симптоматика определяется локализацией нейрофибром. Астроцитомы, менингиома	Умственная отсталость наблюдается у меньшинства больных
Туберозный склероз (эпилойя)	Передача аутосомно-доминантная (с очень вариабельной пенетрантностью)	Эпилепсия, аденомы сальных желез лица, лейкодермия, «шагреневая кожа», ретинальная факома, подногтевые фибромы. Сопутствуют множественные опухоли в почках, селезенке и легких	Умственная отсталость развивается приблизительно у 70 % больных
Синдром Лоренса — Муна — Бидля	Передача аутосомно-рецессивная	Пигментация сетчатки, полидактилия; иногда сопровождается ожирением и снижением половой функции	Умственная отсталость обычно нетяжелая
Инфекционные болезни
Эмбриопатия, обусловленная краснухой	Вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности	Катаракта, микрофтальм, глухота, микроцефалия, врожденное сердечное заболевание	Если мать была инфицирована на протяжении первого триместра беременности, плод поражается в 10–15 % случаев (инфекция может протекать субклинически)
Токсоплазмоз	Протозойная инфекция у матери	Гидроцефалия, микроцефалия, интрацеребральная кальцификация, повреждение сетчатки, гепатоспленомегалия, желтуха, эпилепсия	Большие колебания в степени тяжести
Вирус цитомегалии	Вирусная инфекция у матери	Повреждение головного мозга. При рождении легко различимы только тяжелые случаи
Врожденный сифилис	Сифилитическая инфекция у матери	Многие умирают при рождении. Разнообразные неврологические признаки. «Стигмы» (такие признаки, как зубы Гетчинсона и трещины на коже, часто отсутствуют)	Встречается редко после введения рутинного обследования беременных женщин. У новорожденного реакция Вассермана сначала положительная, но затем может стать отрицательной
Дефекты развития черепа
Гидроцефалия	Ограниченное полом рецессивное наследование. Наследственная аномалия развития, например атрезия сильвиева водопровода, синдром Арнольда — Киари. Менингит. Spina bifida	Быстрое увеличение размеров головы. В раннем младенчестве симптомы повышенного давления цереброспинальной жидкости. Другие признаки зависят от этиологии	В легких случаях состояние может спонтанно нормализоваться. Можно лечить симптоматически путем шунтирования ликвора. Умственные способности могут быть в норме
Микроцефалия	Рецессивная наследственность; облучение при беременности; инфекции у матери	Признаки зависят от этиологии	Наблюдается почти у пятой части больных с умственной отсталостью, находящихся в спецучреждениях
Разные
Spina bifida	Этиология множественная и сложная	Незаращение позвонков. Spina bifida cystica связана с грыжей менингеальных оболочек или (в 15–20 % случаев) с грыжей спинного мозга. Последнее вызывает повреждение спинного мозга с параличом нижних конечностей, недержанием и т. д.	Гидроцефалия у четырех пятых больных с грыжей спинного мозга. В этой группе наблюдается умственная отсталость
Церебральный паралич	Перинатальное повреждение мозга. Сильная связь с недоношенностью	Спастический (наиболее распространенный), атетоидный и атаксический типы. Степень тяжести варьирует	У большинства больных умственные способности ниже средних. При атетоидном типе более вероятен нормальный IQ
Гипотиреоз (кретинизм)	Дефицит йода или (редко) атрофия щитовидной железы	При рождении внешний вид нормален. Нарушения проявляются к шести месяцам. Недостаточный рост, отечность подкожной клетчатки, вялость	В настоящее время в Великобритании встречается редко. Поддается рано начатой заместительной терапии
Гипербилирубинемия	Гемолиз, резус-несовместимость и недоношенность	Билирубиновая энцефалопатия (хореоатетоз), опистотонус, мышечная спастичность, судороги	Профилактика антирезусным глобулином. Неонатальное лечение обменным переливанием крови