Оксфордское руководство по психиатрии

В 1959 году было обнаружено, что синдром Дауна связан с хромосомной патологией — трисомией (три хромосомы вместо обычных двух). Около 95 % случаев являются следствием трисомии по 21-й хромосоме. Нарушение возникает в результате нерасхождения хромосом при мейозе; частота подобных случаев коррелирует с увеличением возраста матери. Риск того же нарушения у последующего ребенка равен приблизительно 1:100. Остальные 5 % случаев синдрома Дауна относят либо за счет транслокации, вовлекающей хромосому 21, либо за счет мозаицизма. Нарушение, приводящее к транслокации, часто наследственное, и риск повторения этой патологии равен приблизительно 1:10. Мозаицизм наблюдается, когда нерасхождение происходит при любом клеточном делении после оплодотворения. У одного и того же человека встречаются нормальные и трисомические клетки. Влияние этой патологии на когнитивное развитие чрезвычайно вариабельно.

Причины психических расстройств и поведенческих проблем у больных с умственной отсталостью

Многообразие психических расстройств у больных с умственной отсталостью делает маловероятной возможность их единой этиологии. Необходимо рассмотреть несколько причин: генетические факторы, органическую патологию, психологические и социальные факторы (см.: Corbett 1985).

Не имеется доказательств того, что одно и то же генетическое нарушение вызывает умственную отсталость и психическое расстройство. Как отмечалось, в большинстве случаев тяжелой умственной отсталости имеется некоторая органическая патология головного мозга; она присутствует также и у меньшего числа больных со средней и легкой степенью умственной отсталости. Как упоминалось в главе, посвященной детской психиатрии, у детей с нормальными умственными способностями психическое расстройство ассоциируется с поражением головного мозга (Rutter et al. 1970а). Существует также известная связь между церебральной патологией, с одной стороны, и шизофренией и аффективными расстройствами — с другой (Davison, Bagley 1969; Davison 1983). Поэтому вполне вероятно, что и у больных с умственной отсталостью некоторые психические расстройства (в том числе «большие» психические заболевания) связаны с патологией головного мозга. Особенно тесная связь наблюдается между эпилепсией и поведенческими расстройствами у пациентов с умственной отсталостью. Это относится, в частности, к гиперкинетическому синдрому (Corbett, Pond 1979). Такое поведенческое расстройство может быть следствием не только эпилепсии, но и побочных действий антиконвульсивных препаратов (см.).

Органическое расстройство не может быть принято в качестве единственного объяснения, так как повышенная частота психических расстройств отмечается и среди людей с умственной отсталостью без патологии головного мозга. Другие причины охватывают психологические факторы, связанные с психической инвалидизацией, особенно отклонения характера, языковые трудности, неспособность овладеть социальными навыками и невозможность обучения. Социальные факторы, например тяжелая утрата или распавшаяся семья, имеют значение в этиологии психических расстройств и поведенческих проблем у больных с умственной отсталостью так же, как и у больных с нормальными умственными способностями (Rutter, Madge 1976).

Не следует забывать, что ятрогенные факторы также могут вносить определенный вклад в развитие психических расстройств у людей с умственной отсталостью. Как упоминалось ранее, к таким факторам относят побочные действия препаратов, особенно применяемых для лечения эпилепсии, а также чрезмерно или недостаточно стимулирующую обстановку в медицинском учреждении.

Обследование пациентов с умственной отсталостью

Тяжелая умственная отсталость может быть диагностирована в младенчестве, поскольку она часто сочетается с выявляемыми соматическими нарушениями или с задержкой моторного развития. Клиницист должен осторожно подходить к диагностике менее тяжелой степени умственной отсталости на основании задержки в развитии. Хотя рутинный осмотр ребенка может обнаружить признаки такой задержки, позволяющей предположить возможную умственную отсталость (Illingworth 1980), надежный диагноз часто требует мнения еще одного специалиста.

Полное обследование включает в себя несколько этапов: сбор анамнеза, соматический осмотр, оценку развития, оценку поведения, обследование психического статуса. Эти этапы далее рассматриваются по очереди. Хотя этот раздел посвящен прежде всего обследованию детей, аналогичные принципы применимы к подросткам и взрослым.

СБОР АНАМНЕЗА