Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

Даже если некоторые люди действительно несли вдвое больше неандертальской ДНК, чем другие, это не делало их бóльшими неандертальцами, ведь «неандертальскость» – это не пряность, которой приправили наш геномный суп. У современных людей с неандертальской ДНК есть тысячи ее фрагментов, разбросанных мейозом по хромосомам. Большинство из этих участков, вероятно, вообще ничего не делают. Гены, которые кодируют наши белки, составляют лишь около 1 % генома человека. Возможно, еще несколько процентов приходится на гены, кодирующие важные молекулы РНК. Еще на некоторых участках ДНК могут быть расположены миллионы крошечных генетических переключателей, где прикрепляются белки – транскрипционные факторы, чтобы включать и выключать гены. Но скорее всего, подавляющее большинство участков ДНК человека не выполняет никакой функции. Эти кусочки там просто за компанию. Появление неандертальского участка вместо человеческой версии этой так называемой мусорной ДНК не должно играть никакой роли.

Некоторая часть унаследованной нами неандертальской ДНК потенциально может иметь значение, если содержит важные гены или участки, которые помогают включать и выключать гены. Однако у разных людей фрагменты неандертальской ДНК, которые сохраняются в геноме, различны. Каким бы ни было влияние нашего неандертальского наследия, оно будет зависеть от конкретных генов, которые каждый из нас получил.

Чтобы разобраться, что же значит неандертальская ДНК для меня лично, я и обратился к Адаму Сипелю, который к тому времени уже несколько лет изучал в Колд-Спринг-Харборе древние геномы. Он заинтересовался моей просьбой, заметив, что никогда не был большим поклонником неандертальского теста компании 23andMe.

Он сказал: «Они просто выдают вам некую цифру. Они не говорят, каким местом ты неандерталец».

Сипель получил мой геном и затем совместно со своими коллегами Мелиссой Джейн Хубиц и Иланом Гронау начал его анализировать. Исследователи использовали созданный ими несколько лет назад статистический метод, который позволяет выявлять смешение ДНК, иногда упускаемое другими методами.

Вначале исследователи нарезали мой геном на тысячи фрагментов длиной в миллион пар нуклеотидов. Затем они сравнили каждый участок с аналогичным, полученным от людей европейского, африканского и азиатского происхождения. Также они сравнили фрагменты моей ДНК с участками геномов неандертальца и нашего ныне живущего ближайшего родственника шимпанзе. Сипель с коллегами проверил много разных вариантов эволюционных связей, чтобы посмотреть, какой лучше всего объясняет все эти сходства и различия. Исследователи рисовали деревья с разными наборами ветвей, а также изучали сценарии, в которых ДНК переходит от одной ветви к другой благодаря межвидовому скрещиванию. «Программа строит целостную модель, которая должна все объяснить», – сказал Сипель.

Компьютеру потребовалось несколько дней, пока он смог перебрать все данные, изучить все возможности и наконец дать ответ. Чтобы ознакомить меня с результатом, Хубиц присоединилась к нам с Сипелем в его кабинете, а Гронау, позвонив из Израиля, смотрел на нас с видеоэкрана.

Сипель сказал: «Определенно, вы поставили нас перед новой задачей. Она действительно затягивает, как только начинаешь с ней работать».

В итоге совместного исследования ученые выявили мои древние корни, уходящие вглубь более чем на полмиллиона лет. Мой геном оказался близкородственен геномам современных европейцев. За пределами Европы самые близкие мои родственники были из Азии, так получилось в результате выхода человечества из Африки. Затем исследователи сравнили мой геном с геномами южноафриканских охотников-собирателей и определили, что популяция наших общих предков существовала более 100 000 лет назад. Я увидел, что неандертальцы ответвились от моего генеалогического древа сотни тысяч лет назад.

Однако некоторые из проанализированных Сипелем с коллегами фрагментов ДНК не сидели послушно на своих ветвях. Они перепрыгнули от неандертальцев к людям. Каждому из неафриканцев, изученных Сипелем, Гронау и Хубиц, в итоге достались различные крупицы неандертальской ДНК.

Чтобы показать мне мои, Хубиц вывела на экран программу просмотра. Длинные черные полоски обозначали места на одной из парных хромосом, где находилась неандертальская ДНК. Некоторые участки я получил и от матери, и от отца. Самый большой из этих дважды унаследованных фрагментов содержал 189 871 пару нуклеотидов. В сумме Хубиц насчитала более тысячи участков неандертальской ДНК длиной в 10 000 пар нуклеотидов или даже длиннее.

Некоторые из этих участков не содержали никаких известных генов или не выполняли никакой известной функции. Но кое-какие привлекли особое внимание. Сипель сказал: «Я составил список интересных областей. Я многого о них не знаю, но вот что я отметил».

Например, один участок содержал ген dscf5, который был связан с ишемической болезнью сердца. «Мы можем посмотреть и еще несколько», – продолжил Сипель. Он вывел на экран названия других генов: cep350, gpatch1 и plod2.