Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

Когда наша собственная клетка делится, дочерние клетки наследуют часть ее митохондрий, которые продолжают делиться на всем протяжении нашей жизни. Мы не переполняемся ими, потому что наши клетки, контролируя количество митохондрий, иногда их разрушают. Смерть организма обрывает линию митохондрий, живших в теле; шанс шагнуть в грядущее есть лишь у тех, которые обитают в яйцеклетках. У мужских митохондрий нет будущего, поскольку во время оплодотворения они разрушаются прямо в сперматозоиде.

Благодаря тому что митохондрии наследуются исключительно по материнской линии, их ДНК – мощный генеалогический инструмент. Используя его, ученые смогли идентифицировать семью Николая II. Другие исследователи с его помощью объединили всех ныне живущих людей, проследив их митохондриальную ДНК до одной женщины, жившей в Африке более 150 000 лет назад. Однако это независимое наследование митохондриальной ДНК может породить и большие проблемы[927].

Когда митохондрии копируют свою ДНК, они иногда ошибаются и возникает мутация. Некоторые из этих мутаций всего лишь нарушают работу системы, производящей топливо, но другие вызывают тяжелые наследственные заболевания. Они могут привести к слепоте, глухоте, атрофии мышц. Генетики десятилетиями не обращали внимания на многие такие наследственные заболевания, поскольку для них не выполнялся закон Менделя. В некоторых семьях болезнь только иногда поражает кого-то из родственников на протяжении многих поколений. В других семьях такое же заболевание может возникать у всех детей матери – носительницы мутации.

И лишь в конце 1980-х гг. ученые начали выявлять генетические основы митохондриальных заболеваний[928]. С тех пор были найдены сотни таких заболеваний, от них страдает в среднем один человек из 4000. Интересно, однако, что у этих людей часто есть родственники без выраженных симптомов, но с той же мутацией в митохондриях.

Недоумение исчезнет, если вы будете исходить из того, что митохондрии – это вселившиеся в нас бактерии со своей собственной наследственностью. Если единичная митохондрия мутирует, то клетка будет продолжать нормально работать, потому что у нее есть еще сотни других, здоровых митохондрий. Когда клетка делится, одна из дочерних клеток наследует эту мутантную митохондрию. По мере деления мутантных митохондрий нагрузка на клетку возрастает. Когда число испорченных митохондрий превысит определенный порог, у клетки начнутся неприятности.

Содержание мутантных митохондрий способно увеличиваться из поколения в поколение. Женщина с низким их содержанием может родить детей, у которых количество неисправных митохондрий будет выше порогового, и митохондриальное заболевание разовьется в полной мере. Случайным образом некоторые из ее детей заболеют, а другие останутся здоровыми.

Изучение митохондриальных заболеваний, возможно, в итоге приведет ученых к ответу на главный вопрос митохондриальной наследственности: почему митохондрии передаются только по материнской линии? Никто из нас – как мужчин, так и женщин – не может жить без митохондрий. Сперматозоиды нуждаются в митохондриях, чтобы приплыть к месту зачатия. Ученые обнаружили несколько видов, у которых оба родителя передают свои митохондрии потомству. Один из них – чернильный гриб[929]. Другой – герань. У мидий сыновья наследуют митохондрии от обоих родителей, а дочери – только от матерей. Но у подавляющего большинства видов отцы никогда не передают свои митохондрии потомству.

Все это указывает на то, что должно быть какое-то мощное преимущество в передаче митохондрий только по материнской линии. Возможно, такое наследование сформировалось потому, что смешивание митохондрий от обоих родителей способно обернуться катастрофой для их детей. В 2012 г. специалист по митохондриальным заболеваниям Дуглас Уоллес из Пенсильванского университета совместно с коллегами ввел митохондрии одной здоровой линии мышей в клетки другой генетической линии[930]. Затем исследователи использовали эти смешанные клетки для получения мышиных эмбрионов. Когда животные выросли, у них обнаружилось множество проблем, особенно в поведении. Их аппетит заметно ухудшился, мыши испытывали напряжение и плохо обучались находить выход из лабиринта.

Наследование митохондрий только от одного родителя, вероятно, оказывается полезным для продвижения вперед в эволюционной гонке[931]. После того как митохондрии стали передаваться только через яйцеклетку, матери время от времени «пересматривали» способы инвентаризации своих яйцеклеток, чтобы устранять те, где было слишком много мутаций[932]

. Бактерии, некогда заразившие наших предков, теперь представляют собой такую значительную часть нашей наследственности, что от их качества стало зависеть, какими окажутся новые человеческие существа.

Глава 15

Цветущие монстры

«А у Тима здесь есть настоящий цветок Линнея».