Определяем болезни по лицу

СИНДРОМ РУБЕНШТЕЙНА-ТЕЙБИ – наследственное заболевание, характеризующиеся сочетанием интеллектуальной недостаточности с речевыми нарушениями, дефектами зрения, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, у мальчиков с половым недоразвитием. Впервые был описан в 1963 г. Диагноз, как правило, ставится в возрасте до 2 лет, в частности, на основании характерного внешнего вида больного: короткий вздернутый нос, густые низкие брови. Все дети с данным заболеванием нуждаются в помощи врача.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описано в 1934 г. А. Феллингом. При данном заболевании отсутствует или резко снижена активность фермента фениланингидроксилазы, превращающего фениланин в тирозин; в результате возникает комплекс обменных расстройств. Характерным внешним признаком является слабая пигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз.

При заболевании отмечается глубокая интеллектуальная недостаточность, нередко сочетающаяся с психомоторным возбуждением. Признаки поражения центральной нервной системы явно проявляются уже на втором месяце жизни.

Существуют методы ранней диагностики, позволяющие выявить болезнь в первые 3 дня жизни, однако если диагностика не проводится (что зачастую и происходит), одним из основных способов определения является определение болезни по лицу.

АНЕМИЯ – наиболее часто встречающееся заболевания. Это обусловлено незрелостью органов кроветворения у детей и их высокой чувствительностью к воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды. Дефицитные анемии возникают вследствие недостаточного поступления в организм ребенка веществ, необходимых для образования гемоглобина; они наблюдаются чаще у детей первого года жизни. Алиментарные дефицитные анемии возникают при отсутствии многообразия в пище или при недоедании и являются самыми распространенными среди дефицитных анемий. Чаще всего они вызываются недостаточное употреблением человеком железа, это железодефицитная анемия или дефицит белка, вследствие этого нарушается образование белковой части гемоглобина, это белково-дефицитная анемия. Также дефицитная анемия развивается при недостатке в организме таких витаминов, как В6, В12 и фолиевой кислоты), эти витамины и кислоты активно участвуют в синтезе гемоглобина, при их дефиците развивается витаминодефицитная анемия. Чаще дефицитные анемии сопутствуют заболеваниям, при которых нарушается функционирование кишечника, а в особенности всасывание. Если при рождении ребенок был недоношенным или впоследствии часто болел, это может быть одной из первых причин возникновения дефицитных анемий. Железодефицитные анемии. Их проявления зависят от степени тяжести заболевания. При легкой степени отмечаются вялость, снижение аппетита, бледность кожи. Если заболевание средней тяжести, то ребенок начинает меньше двигаться, становится вялым, постоянно плачет, у него пропадает аппетит, кожа становится бледной и сухой, развивается тахикардия, систолический шум, печень и селезенка могут увеличиваться в размерах, волосы становятся тонкими и ломаются. При тяжелой степени заболевания частым явлением становится замедленное физическое развитие ребенка, адинамия, анорексия, запор, выраженные сухость и бледность кожи, изменения ногтей и волос (тонкие, ломкие), пастозность лица и нижних конечностей, изменения сердечно-сосудистой системы (тахикардия, систолический шум), сглаженность сосочков на языке («лакированный» язык).