Перспективы отбора. От зелёных пеночек и бессмысленного усложнения до голых землекопов и мутирующего человечества

Впрочем, до сих пор в распоряжении ученых были в основном лишь косвенные свидетельства генетической деградации человечества. Не хватало прямых доказательств того, что гены, способствующие развитию ценимых нами психологических и когнитивных признаков, действительно подвержены отрицательному отбору и что этот отбор эффективен (то есть ведет к снижению частоты встречаемости соответствующих аллелей). И вот, благодаря развитию методов сравнительной геномики и созданию больших баз данных по медицинской генетике, такие доказательства наконец появились, с чем нас всех можно поздравить.

Комплексный показатель генетической предрасположенности к получению образования. Исландские генетики изучили связь между генами, влияющими на уровень образования, и дарвиновской приспособленностью на примере выборки, включающей значительную часть (примерно половину) всех исландцев, родившихся с 1910 по 1975 год (Kong et al., 2017).

Уровень полученного образования, измеряемый числом лет, потраченных на учебу, — удобный для изучения фенотипический признак, тесно связанный с когнитивными способностями и такими особенностями психики, которые мы обычно считаем достоинствами (целеустремленность, тяга к знаниям, способность планировать свою жизнь, открытость новому опыту). Установлено, что уровень образования в современных человеческих популяциях имеет высокую наследуемость. Различия между людьми по этому признаку в среднем на 30–40 % объясняются генами. Остальные 60–70 % — результат различающихся условий среды и онтогенетического шума (см. Исследование № 39).

В 2016 году на выборке из 20 000 американцев впервые удалось показать, что генетический базис образования подвергается отрицательному отбору (Beauchamp, 2016). Работа исландских генетиков, опубликованная в начале 2017 года, не только подтвердила этот вывод на более представительной выборке, но и продемонстрировала реальное снижение частоты встречаемости аллелей, способствующих получению образования, в течение XX века.

Обсуждаемая работа во многом основывается на исследовании, описанном выше (см. Исследование № 39), в котором анализировалась выборка, включающая 293 724 лица европейского происхождения. Анализ этой выборки позволил выявить 74 локуса (участка генома), достоверно влияющих на уровень образования. Исландские генетики использовали полученные ранее данные, чтобы вывести формулу для вычисления «комплексного показателя генетической предрасположенности к получению образования» — POLY_EDU (educational attainment polygenic score

). Этот показатель с точностью, зависящей от размера изучаемой выборки, отражает совместный вклад множества генов (в идеале — всех в геноме) в предрасположенность данного человека к получению образования. Показатель POLY_EDU складывается из индивидуальных весов, которые были рассчитаны для каждого из 620 000 генетических маркеров (полиморфных локусов) в зависимости от того, как аллельные варианты этих локусов соотносятся с уровнем образования. Если наличие аллеля ассоциировано с немного повышенным уровнем образования, то такому аллелю придается небольшой положительный вес, и т. д. Ученые перепробовали несколько способов вычисления POLY_EDU и убедились, что методические тонкости мало влияют на итоговые результаты.

Чтобы избежать лишних трудностей с интерпретацией результатов, при выведении формулы для POLY_EDU из исходной выборки в 293 724 индивида были исключены все исландцы, которые туда входили (49 970), а вместо них добавлены 111 349 человек из британской базы данных

UK Biobank. Увеличение выборки привело к тому, что индивидуальных локусов, достоверно коррелирующих с уровнем образования, стало уже не 74, а 120.

POLY_EDU, вычисляемый по полученной формуле, позволяет объяснить 3,74 % изменчивости по уровню образования. Иными словами, этот показатель характеризует примерно одну десятую часть всего генетического базиса данного признака (поскольку весь генетический базис объясняет 30–40 % изменчивости). Если же формулу для POLY_EDU вывести на основе меньшей выборки — без учета данных из UK Biobank

, — то получившийся показатель будет объяснять лишь 2,52 % изменчивости. По-видимому, для того чтобы рассчитать вес каждого аллеля еще точнее — так, чтобы итоговый показатель объяснял бóльшую долю генетически обусловленной вариабельности по уровню образования, — нужны данные не по сотням тысяч, а по миллионам людей. Показатель POLY_EDU нормировали таким образом, чтобы его среднее значение равнялось нулю, а стандартное отклонение — единице, и затем измеряли его в условных единицах.

«Гены образования» снижают приспособленность. По полученной формуле ученые вычислили POLY_EDU для 109 120 исландцев, родившихся c 1910 по 1975 год. Индивидуальные значения POLY_EDU были сопоставлены с тремя репродуктивными показателями: