Однако гены транслируются в белок не непосредственно, а через промежуточное образование – рибонуклеиновые кислоты (РНК), последовательности оснований, отражающие ленту ДНК (рис. 8.2).
Рис. 8.2.
Процесс экспрессии ДНК с образованием активного белка (например, фермента)На заре генетических исследований ученые верили в гипотезу «один ген – один белок»: каждый ген отвечает за экспрессию единственного белка. Если есть 25 тыс. генов, то должно быть 25 тыс. белков. Однако поздние работы ясно показали, что гипотеза слишком упрощена. В частности, для создания одного белка может требоваться более одного гена, так как некоторые белки состоят из нескольких цепочек аминокислот, каждая из которых создается на основе своего гена. Число возможных белков и их комбинаций невозможно оценить, и уже здесь сложность выходит далеко за пределы возможностей человеческого разума.
Но есть и другая загвоздка. Хотя все клетки организма содержат идентичный генетический шаблон, они выполняют разные функции. Клетки печени по форме и функции очень отличаются от нейронов и клеток внутренней поверхности кишечника. Их структурные и функциональные различия зависят исключительно от того, какой сегмент ДНК подвергся экспрессии в данной клетке. Процесс выбора из 3 млрд оснований прекрасно показывает природу в работе.
Сравнительно короткие сегменты последовательности ДНК – гены – транскрибируются в последовательности РНК, которые транслируются в последовательности аминокислот, используемых для синтеза белков. Эти белки обеспечивают работу клетки, будучи ферментами, гормонами и структурными единицами. ДНК выполняет свою миссию именно благодаря активности белков.
Это проявление предназначения – экспрессия генов – осуществляется с помощью ряда ужасно сложных, но очень упорядоченных процессов. Чтобы прояснить и понять их, ученые их упрощают, рассматривая дискретные с виду стадии или события, происходящие одно за другим. Такое упрощение полезно, так как позволяет изучать и визуализировать подробности каждого этапа, но не совсем достоверно. В реальности все очень взаимосвязано и сливается в практически непрерывный поток сопряженных действий.
На каждый этап этого процесса могут влиять биохимия организма, диета, физическая активность, лекарственные средства, настроение и практически все переменные, какие можно представить. И не только. Так называемые стадии экспрессии воздействуют друг на друга, отправляя информацию по бесконечно сложным петлям обратной связи. Потоки событий многообразно связаны друг с другом на всех сложнейших стадиях процесса, как мы видели в главе 7
на примере ферментов (а это один из видов белков). Кроме того, каждое изменение активности может иметь несколько причин. Например, синтез белка колеблется в соответствии с потребностью в нем в каждый момент времени. Если какого-то белка достаточно, его образование замедляется. Но замедление скорости синтеза может контролироваться множеством способов: например, изменяются скорость транскрипции ДНК в РНК или скорость синтеза белка из этого РНК.С этой системой мы сейчас возимся, как с рукотворной машиной. Да, мы картировали геном человека{73}
. Но картирование – первый шаг. Мы, если захотим, можем дать генам загадочные названия, но это не значит, что мы тут же узнаем их значение и то, как из них возникают личность, предпочтения, склонности – или заболевания… при условии, что это вообще возможно.Мечта генетика
Несмотря на невообразимую сложность генетики, ее адепты упрямо продвигают свою науку как будущее медицины. Для редукционистов сложность – просто приглашение выбросить еще больше времени и денег. Нужны только более быстрая обработка данных, искусное программирование, больше исследований…
Генетики убеждены, что через десятилетие-другое, если не раньше, мы раскусим генетическую основу заболеваний. И тогда в здравоохранении произойдет революция. Выделив гены, участвующие в формировании заболевания и его лечении, и определив их функции, мы сможем усовершенствовать разработку лекарств{74}
, сделать их клинические испытания экономнее. Будут создаваться препараты, направленные либо на конкретный этап развития болезни, либо, как было недавно объявлено, на людей, гены которых предопределяют восприимчивость к лекарству. Это сведет к минимуму побочные эффекты, а затраты на клинические испытания снизятся. Программа «Геном человека» – продолжавшийся с 1990 по 2003 год амбициозный государственный проект картирования всех 20–25 тыс. генов – утверждает, что рациональная разработка лекарственных средств способна «резко уменьшить число смертей и госпитализаций в результате нежелательных лекарственных реакций»{75}.Но это только начало. Вот еще несколько дословных цитат с сайтов, отражающих «официальный» энтузиазм нашего правительства.
• «Углубление знаний о предрасположенности к конкретным заболеваниям сделает возможным тщательный мониторинг, а лечение будет происходить на подходящей стадии, чтобы максимизировать эффект терапии»{76}
.