Шанс на жизнь. Как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных

Возможность использовать этот инструмент вместо векторов позволила бы нам избежать рискованных побочных эффектов, которые могут проявиться при использовании вирусов. Применение CRISPR на людях после рождения – не говоря уже о внутриутробном периоде – еще очень далеко, но он мог бы стать очень мощным оружием против таких заболеваний, как муковисцидоз или синдром Нунан. Этот метод позволил бы убрать поврежденный ген не только из плода, но и из ДНК в целом, чтобы заболевание не перешло по наследству будущим поколениям. На данный момент редактирование генов не тестируют на людях. Возникают этические проблемы и поднимаются вопросы: сможем ли мы уничтожать гены? А их редактирование может изменить цвет волос ребенка или его уровень IQ? Хотим ли мы жить в мире без генетических мутаций? На эти вопросы будем отвечать уже не мы, а Джоэл и его поколение.

* * *

Мой мальчик сейчас чувствует себя хорошо, он веселый и дурашливый восьмилетний школьник с безвредным шунтом в груди, который поставил доктор Пиблз. Один кардиоторакальный хирург из Грейт Ормонд Стрит сказал нам, что встречал только одного ребенка – помимо Джоэла – с шунтом от внутриутробной хирургии плода. До середины 1990-х годов такие операции почти не проводили, и даже сегодня это все еще редкость. Похоже, врачи посовещались и решили оставить шунт в груди моего сына. К кардиоторакальной хирургии обращались лишь в случаях крайней необходимости. Сейчас перед врачами стоит непростая задача: понять, как оказывать помощь взрослым, которые однажды стали «медицинским чудом», людям, чьи врожденные дефекты, которые раньше не поддавались лечению, смогли исправить. Ведь ребенок вырастает, перестает посещать детские клиники, и уже никто не понимает, какой уход ему необходим. Сложные младенцы становятся сложными детьми, вырастая затем в сложных взрослых (6).

Водянка забылась как страшный сон, две отметины от игл на моем животе исчезли через пару лет, а грудь и живот Джоэла украшали шрамы от операций. Мы больше не проводили субботние вечера с врачами неотложки, а огромные коробки с лекарствами постепенно исчезли из нашего дома.

Как только сыну стало лучше, я начала пользоваться парфюмом, подаренным Филом, зажгла свечи, сложила пряжу в коробку для вышивки, купила себе сумочку и вернулась на работу. У нас родилась Анна.

Я все еще не знаю, что несет в себе синдром Нунан. Не знает этого и мой мальчик. Для всех эта болезнь значит что-то свое. Если Джоэл ведет себя не так, как обычно, невозможно понять, дело в его диагнозе, в недоношенности, в проведенных пяти месяцах в больнице, в двухлетнем непрерывном дискомфорте или во всем вышеперечисленном. А еще дело может быть в нем самом. Как написал в Facebook уже взрослый человек с синдромом Нунан: «Порой нарушение играет значимую роль, порой – нет».

Но я искренне надеялась, что после испытаний первых дней жизни диагноз Джоэла станет той проблемой со здоровьем, за которой просто нужно наблюдать. Я не знала, посчитает ли Джоэл такое начало своего существования значимым, но мы никогда не сможем забыть прошлый опыт. Я навсегда запомню, как началась жизнь моего сына.

Детским врачам всегда приходится взвешивать риски. Они не могут испытывать яркие эмоции, они должны смотреть на детей в утробе не как на мальчиков и девочек, а, скорее, как на медицинские случаи. В то время как мать не может не испытывать эмоций, ведь она чувствует, как ее малыш двигается внутри нее, она любит его. Порой между врачом и пациентом возникает взаимопонимание, и тогда женщина возвращается в больницу с уже здоровым ребенком и говорит: «Посмотрите, это сделали Вы. Вы помогли создать этого человека». И тогда врач может взглянуть детям в глаза.

Джоэл, который легко мог умереть в первые месяцы своей жизни, боится смерти, что не слишком обычно для детей.

– Я чуть не умер, – сказал он мне, когда ему было семь лет и он сидел на моей кровати утром перед школой. – Что было бы, если бы я умер? – спросил он, пытаясь постичь необъятность этой мысли.