Синдром Паганини. И другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Подобные слияния – дело нередкое, они происходят в среднем один раз на тысячу родов, и в большинстве случаев остаются незамеченными, потому что никак не влияют на здоровье носителя. На кончиках хромосом часто не бывает генов, поэтому ничего и не нарушается. Тем не менее слияние само по себе не может объяснить снижение числа хромосом с 48 до 46. Слияние дает нам организм с 47, а не 46 хромосомами, а вероятность двух одинаковых сцеплений в границах одной клетки ничтожна. И даже с сокращением числа хромосом до 47 у такой особи будут проблемы с передачей генетической информации.

В конце концов ученые разобрались, что должно было случиться. Давайте перенесемся на миллион лет назад, когда у большинства людей было по 48 хромосом, и проследим за гипотетическим Парнем, у которого их 47. Напомним, что наличие хромосом, сцепившихся кончиками, не влияет на здоровье Парня. Однако наличие нечетного числа хромосом снижает жизнеспособность его спермы (кстати, если вам хочется, чтобы этот персонаж был Девушкой, – то же самое можно сказать о ее яйцеклетке). И вот почему. Слияние оставило нашего Парня с одной нормальной 12-й хромосомой, с одной – 13-й и с одной слившейся хромосомой 12–13. В процессе производства сперматозоидов его организм должен отправить эти три хромосомы по двум клеткам, разделив их в одной точке. Если вы проведете простую арифметическую операцию, то увидите, что существует лишь несколько путей для разделения, как-то:{12} и {13, 12–13}, или {13} и {12, 12–13}, или {12, 13} и {12–13}. В первых четырех сперматозоидах будет недоставать хромосомы или присутствовать дупликат: и то, и другое подействует на эмбрион так же, как ампула с цианистым калием. В последних двух вариантах присутствует достаточное количество ДНК, чтобы произвести нормального ребенка. Но только в последнем случае Парень передаст своему потомству хромосому-дупликат. Итак, две трети потомков Парня умрут еще в утробе матери, и только половина из оставшихся (1/6 от общего количества) унаследует слияние хромосом. При этом Парень-младший будет иметь столь же неутешительные шансы на воспроизводство здорового и подобного себе потомства. Не лучший путь для распространения слияния – и, опять же, это еще 47, а не 46 хромосом.

То, что нужно Парню, – это найти Девушку, у которой точно так же будут слиты две хромосомы. Конечно, шансы на то, что две такие особи встретятся и заведут детей, кажутся бесконечно малыми. Так оно и есть, если не принимать во внимание родственные браки! Родственники делятся друг с другом достаточным количеством генов, чтобы особь со слиянием хромосом имела совсем не нулевые шансы найти единокровного брата или кузена с таким же слиянием. Более того: шансы Парня и Девушки завести здорового ребенка остаются низкими (все равно что поставить на номер при игре в рулетку: 1/6 × 1/6 как раз равно 1/36), но если это все же произойдет, то потомок унаследует оба слияния и будет иметь 46 хромосом. Вот вам и выигрыш! Парню-младшему, с его 46 хромосомами, будет гораздо легче обзавестись детьми. Следует помнить, что слияние само по себе не разрушает и не «отключает» цепочки ДНК: множество здоровых людей по всему миру живет со сцепленной парой хромосом. Может затрудниться лишь воспроизводство, потому что слияния могут привести к избытку или недостатку ДНК у эмбриона. Но поскольку у Парня-младшего четное число хромосом, клетки его семени будут сбалансированными: в каждой из них находится необходимый набор ДНК, только по-разному «упакованный». Как результат, все его дети окажутся здоровыми. И если они заведут собственных детей – особенно в результате браков с родственниками, имеющими 46 или 47 хромосом – слияние может начать распространяться.

Исследователи знают, что этот сценарий на самом деле может иметь место. В 2010 году врач из сельского района Китая обнаружил семью, в которой постоянно заключались кровосмесительные браки. И среди причудливо переплетенных ветвей генеалогического древа он нашел мужчину с 44 хромосомами. У членов этой семьи были сращены 14-я и 15-я хромосомы, и, как и в случае с нашими Парнем и Девушкой, наблюдалось ужасное количество выкидышей и спонтанных абортов. Однако из этих руин сумел подняться полностью здоровый человек – просто имеющий на две хромосомы меньше. Это первый известный случай стабильного уменьшения количества хромосом – с тех пор как наши предки миллион лет назад начали «спуск» от 48 хромосом к 46[58].