Советы залетевшим

5. Биопсия ворсин хориона. Позволяет диагностировать патологию плода в первом триместре беременности, в сроке 8-ми-11-ти недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся, и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании. В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на исследование. Точнее — на исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным. Тут чем меньше срок — тем более «натренированным» должен быть врач. В умело владеющих ремеслом руках процент возможных осложнений ничтожно мал.

6. Кордоцентез. Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоимунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину. При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

7. Методы, находящиеся на стадии разработки. Да, как я уже упоминала выше, наука на месте не стоит. К сожалению, по такой экспоненте как в начале двадцатого века, научнотехническому прогрессу пока не рвануть. Это вполне объяснимо: рывок — энергетическая усталость после рывка; накопление потенциала к следующему рывку. Так что если победит разум, а не мракобесие — то ещё при нашей жизни мы дождёмся следующего экспоненциального рывка. И вполне возможно по одной капле крови из пальца беременной (а то и вовсе — по какой-нибудь мудрёной фотографии самого пальца, — помогла же рентгенкристаллография распознать ДНК!) — учёные смогут определять все возможные риски для внутриутробного плода, и даже будущее вашего ребёнка, включая прогноз на профессию и предположительный уровень доходов. Но пока. Пока в помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода, пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей (к слову для дев-«ёжиков»: это ещё один очевидный минус абортов для вашего здоровья и здоровья вашего будущего ребёнка!). Ещё проводятся эксперименты по флюоресцентной гибридизации ДНК in situ и. Ина этом я, пожалуй, завершу свои речи на эту тему, не то уже не только ёжики перегрелись.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний (см. ПРИЛОЖЕНИЕ № 11) и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Это и есть, собственно говоря, первый совет главы четвёртой.

Совет первый: Не пренебрегайте планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. (Календарный возраст для беременности — разумеется, пока вырабатываются яйцеклетки! — не имеет главенствующего значения. Тут на первый план выходит скорее «истинный возраст тела». Иные двадцативосьмилетние вполне себе так тянут на сорок-сорок пять, а некоторые сорокалетние — и на двадцать пять ещё не «постарели»). Но и в плане медико-генетического консультирования.

Совет второй: Если беременность «случайная», незапланированная, помните о том, что существуют методы пренатальной диагностики. Весьма достоверные. Пользоваться ими или положиться на привычный русский «авось» — это ваш и исключительно ваш выбор. Никто не вправе вас ни к чему склонять. Задача врача — ознакомить вас с имеющимся арсеналом знаний и методов. Равно как и с предполагаемыми последствиями любого вашего выбора. Но сам выбор всегда за вами. Ваш выбор. И ваша же ответственность за ваш выбор.