Танец жизни. Новая наука о том, как клетка становится человеком

Примерно через неделю в моем кабинете раздался тот роковой телефонный звонок. Результаты CVS показали аномалии. Четверть протестированных клеток плаценты, которую я делила с моим развивающимся малышом, имела три копии (трисомию) второй хромосомы вместо нормальных двух. Конечно, результат касался только плаценты, и я утешала себя, что ребенок может быть в порядке. Но в то же время я понимала, что возможно, и даже наверняка, мой эмбрион не здоров и содержит значительное количество аномальных клеток. В конце концов, плацента и ребенок развиваются из одного и того же эмбриона, a CVS используется для прогнозирования аномалий именно у ребенка.

Мои глаза наполнились слезами. Я схватила бумагу и ручку, как поступала всегда, когда мне нужно было поговорить с собой, и принялась вырисовывать свои соображения по поводу причин плохих результатов. Если бы в тот момент кто-нибудь зашел в кабинет, он бы подумал, что я набрасываю идеи одного из наших проектов.

Хотя аномалия имела генетическую природу, проблема заключалась не в самой последовательности ДНК, а в количестве ее упаковок, то есть хромосом. В норме ребенок наследует двадцать три пары хромосом, включая одну пару половых (XY — у мальчиков и XX — у девочек). В целом одна половина ДНК достается ребенку от матери, вторая — от отца. Но мои плацентарные клетки имели множество копий одной конкретной хромосомы, что означало груз в виде избыточных генов — инструкций ДНК, управляющих синтезом белка в клетке. Дополнительные копии генов из этой лишней хромосомы могли привести к нарушениям развития.

Но каков был реальный риск нарушений? Мои инстинкты и знания, основанные на десятилетиях эмбриологических исследований, предполагали, что результаты теста нельзя интерпретировать однозначно.

Трисомия

Распространенный пример хромосомной аномалии касается одной из самых маленьких хромосом — 21-й хромосомы, которую дети наследуют в количестве трех копий вместо обычных двух, и поэтому аномалия зовется трисомией-21. Данная хромосома включает примерно 200 генов, а результатом нарушения тонкого равновесия генных продуктов в клетках является синдром Дауна.

В большинстве случаев дополнительная хромосома появляется в процессе аномального клеточного деления при образовании сперматозоидов или яйцеклеток. Иногда аномальное деление происходит после оплодотворения, и пострадавший эмбрион представляет собой мозаику, смесь из нормальных клеток и клеток с дополнительной копией хромосомы. Также бывает ситуация, когда до или во время зачатия кусок одной хромосомы цепляется к другой — процесс, называемый транслокацией.

Но результаты моего теста показали, что плацентарные клетки содержат дополнительную копию второй хромосомы — второй по величине и гораздо более крупной, чем двадцать первая. Эта конкретная хромосома несла в себе 1300 генов, синтезирующих белки.

Лишняя копия такой большой хромосомы означала огромное множество дополнительных генов. Когда такая хромосомная аномалия затрагивала развивающегося ребенка, в зависимости от местоположения и количества аномальных клеток, мог появиться целый спектр нарушений роста и развития. Мы с Дэвидом распечатали все статьи, которые смогли найти, чтобы узнать, может ли вообще ребенок, часть клеток которого имеет подобную трисомию, появиться на свет. Выяснилось, что может, но с серьезными дефектами. Странно, но после этого моя любовь к еще не родившемуся малышу только возросла.

Возможно, выявленная моим тестом аномалия развилась исключительно в плаценте, а значит, мой ребенок имел высокие шансы родиться совершенно здоровым. Раз так, то, видимо, аномалия возникла на очень ранних этапах формирования плаценты, поскольку изрядное количество плацентарных клеток несли одинаковую трисомию. На этот исход я и надеялась, хотя не была уверена.

Согласно альтернативной версии, аномалия возникла в раннем эмбрионе до того, как его клетки решили, во что им превратиться — в плаценту или в собственно эмбрион. Это сулило серьезные проблемы, если только аномальные клетки не были каким-то образом уничтожены. Но могло ли это случиться? Существовала ли такая вещь, как самовосстановление? Тогда наука еще не знала ответа.

Информация о судьбе аномальных клеток в эмбрионах, нормальных по всем остальным параметрам, имела ключевое значение для понимания судьбы эмбрионов, являющихся смесью клеток с нормальным и аномальным количеством хромосом. Считается, что у людей анеуплоидия и описанный мозаицизм ответственны за высокую частоту неудачных беременностей как после обычного зачатия, так и после ЭКО. Однако судьба аномальных клеток развивающегося эмбриона была покрыта мраком тайны.

Неожиданный результат CVS буквально за одну ночь повернул мои исследования в новом, адресованном этой проблеме направлении. Я знала, что данные появятся слишком поздно, чтобы как-то мне помочь, — наука требует времени. Но я цеплялась за надежду, что мое исследование поможет другим парам, оказавшимся в похожей ситуации. В этом случае моя личная драма могла привести хоть к чему-то хорошему.