Типология отклоняющегося развития. Варианты аутистических расстройств

Роль глиальной дисфункции – еще одна многообещающая область исследований. В целом, неравномерное функционирование иммунной системы в чувствительные периоды нейроразвития может оказаться ключевым моментом в нейрональной дисфункции при аутизме (Ashwood et al., 2006; Cohly, Panja, 2005).

По мнению M.F. Casanova (2007), дисфункция кальциевых каналов может быть основополагающим фактором нарушенного синаптогенеза и, таким образом, аутизма, а Iacoboni и Dapretto (2006) считают центральным звеном патогенеза дисфункцию зеркальных нейронов, приводящую к глубочайшим коммуникационным и социальным трудностям.

В нашем понимании синдром аутизма представляет собой специфичный для раннего возраста симптомокомплекс, формирующийся в результате нейрофизиологических изменений, произошедших в коре головного мозга пренатально и/или рано постнатально и являющихся общей или близкой основой для детского аутизма, шизофрении детей и взрослых и, видимо, некоторых форм эпилепсии (Ruiz et al., 2013).

Согласно нашей чисто умозрительной концепции, течение или стабильность симптоматики может определяться устойчивостью системы сформировавшихся аномальных межнейронных связей (Belmont et al., 2004), ее способности к самоподдержанию, с одной стороны, и достаточной пластичности для обеспечения развития – с другой. Эта устойчивость может зависеть, хотя бы отчасти, от активности патологических процессов в иммунной системе, роль которой в патогенезе психических расстройств уже не подвергается сомнению. Можно предположить, что устойчивая и способная к достижению определенного равновесия аномалия связей дает картину «раннего детского аутизма» как стабильного варианта дизонтогенеза с эволютивной динамикой

. Продолжающиеся изменения в системе связей (например, продолжающийся избыточный процесс синаптического прунинга с участием в нем генетически обусловленных аутоиммунных механизмов), возможно, придают картине заболевания характер прогрессирующего и, в целом, негативного течения (называемого в отечественной психиатрии завуалированным и методологически не совсем оправданным термином «процессуальность»), то есть нарастания патологических изменений психики.

Печальной ошибкой отечественной психиатрической школы является эдакий клинический пессимизм в отношении случаев, попавших под «зонт» диагноза «шизофрения», отсутствие разработанных методов абилитации и реабилитации, преобладание вульгарного психофармакологического подхода. Ведь еще классики советской детской психиатрии – Г.Е. Сухарева (1955, 2002), Т.П. Симсон (1935, 1948), В.М. Башина (1980) – подчеркивали, что особенностью клиники детского возраста является неизбежное сочетание деструктивного болезненного процесса с сохраняющимся позитивным вектором психического развития, в связи с чем практически всегда, за исключением самых злокачественных случаев, сохраняется способность ребенка к компенсации и приобретению новых навыков.

Регресс в нашем понимании не является признаком, определяющим нозологическую принадлежность синдрома. Скорее, это специфичный для раннего возраста этап динамики синдрома аутизма, не определяющий его долговременный исход: доли тяжелых и благоприятных исходов среди наблюдавшихся нами детей и взрослых существенно не различались между группами с регрессом и без него: примерно четверть подростков в обеих группах достигли высокого уровня функционирования, примерно половина остались на низком, а четверть оказалась в промежуточном варианте «среднефункциональных».

Описания феноменологии, то есть поведенческих и прочих проявлений аутизма, принадлежат в основном отечественным и немецким исследователям.

Как указывают I. Manouilenko и S. Bejerot в своей статье «Sukhareva – prior to Asperger and Kanner» (2015), впервые клинику аутизма описала Г.Е. Сухарева в немецком журнале неврологии и психиатрии в 1926 году, назвав расстройство сначала шизоидной, затем – аутистической психопатией[9]

. Однако ее открытие прошло незамеченным и было забыто и впоследствии «переоткрыто» практически один к одному (даже в схожей терминологии) в ставшей широко известной статье Х. Аспергера 1944 года.

Традиционно первооткрывателем аутизма считается Л. Каннер (1943), а его описание – классическим. Описав клинику расстройства, Л. Каннер предложил два важных симптома: симптом тождества – непереносимость изменений и протодиакризис – предпочтение неодушевленных объектов одушевленным. Именно он внес утвердившееся практически во всех систематиках определение «ранний детский аутизм» (1944), и уже в совместной с L. Eisenberg работе (Kanner, Eisenberg, 1956) привел 5 основных его критериев.

На основании каннеровского подхода началась разнообразная теоретическая разработка моделей и механизмов аутистических расстройств.