Требуется сборка. Расшифровываем четыре миллиарда лет истории жизни – от древних окаменелостей до ДНК

Льюис и те, кто пришел после него, видели, что гены, ответственные за построение тел, часто являются модифицированными копиями друг друга. Гены Льюиса, Bithorax у дрозофил и Нох у мышей, – продукты удвоения. Столь важные для организации тела гены Нох

образуют обширное семейство, которое со временем еще больше расширяется. У человека, как у мыши, 39 таких генов, а у дрозофилы только восемь. Та же закономерность справедлива и для другого важного генетического инструмента, ответственного за построение тел животных. Гены семейства Рах участвуют в формировании глаз, ушей, спинного мозга и внутренних органов. Таких генов девять. Ген Рахб задействован в развитии глаз, Рах4 —

в развитии поджелудочной железы. У эмбрионов, не имеющих этих генов, нет и соответствующих органов. Общим “дедушкой” этих генов был единственный ген Рах, который удвоился, и его новые копии приобрели новые функции в разных тканях и органах.

Теперь мы знаем, что гены в геноме образуют семейства, состоящие из множества копий с очень похожими последовательностями. Семейство может содержать несколько генов или тысячи генов, и каждый ген имеет свою специфическую функцию. Все это говорит о мощных процессах, происходящих в ходе эволюции.

Как заметил Оно, копии порой открывают путь инновационным изменениям. Мой коллега из Чикаго Маньюан Лонг на примере дрозофил пытался выяснить, как у разных видов появляются новые гены. Лонг проанализировал геномные последовательности разных видов дрозофил. Он нашел более 500 новых генов, различающихся у разных видов, что составляет около 4 % генома. Некоторые возникают в результате пока непонятных нам процессов, но большинство новых генов – результат удвоения ранее существовавших вариантов. Зачем изобретать с нуля, если можно копировать?

Удвоение генов может даже повлиять на формирование человека.

Крупный мозг

Отличительная особенность человека – более крупный мозг по сравнению с нашими родственниками приматами. Очевидно, что знание генетических основ происхождения мозга помогает понять, как возникли мышление, речь и многие другие уникальные способности людей. Если судить по окаменелостям, объем нашего головного мозга увеличился почти в три раза по сравнению с мозгом наших родственников австралопитеков, живших три миллиона лет назад. Причем расширялись специфические участки, главным образом так называемая кора переднего мозга, ответственная за мышление, планирование и обучение.

Палеонтологические данные показывают, что увеличение объема мозга было сопряжено с другими изменениями, в частности с очередным усложнением орудий, которые мастерили и использовали наши предки. Теперь на сцену выходят геномные технологии, позволяющие начать новые исследования, направленные на поиски тех генов, которые делают нас людьми.

Один подход заключается в сравнении геномов человека и шимпанзе. В результате такого сравнения вы получаете список генов, которые есть у человека, но отсутствуют у шимпанзе. Это существенная информация, однако она никак не поможет установить, какие именно гены сыграли важную роль в возникновении человеческого мозга. Различия могут быть связаны с любыми признаками, не совпадающими у человека и других приматов, а могут и не иметь к ним никакого отношения.

Один из вариантов такого поиска, возможно, напоминает научную фантастику: мозг можно вырастить на чашке. Есть даже соответствующее слово – “органоид”. Идея заключается в следующем: нужно взять клетки головного мозга развивающегося животного, поместить их на чашку и смотреть, при каких условиях формируются структуры мозга. Гораздо проще изучать ткани на чашке, чем внутри зародыша, особенно у млекопитающих, у которых основная часть событий происходит внутри матки.

Группа исследователей из Калифорнии сравнила органоиды мозга людей и макак-резусов и составила список различий. На чашке специфические отделы человеческой коры формировались только в человеческом органоиде, но не в органоиде обезьяны. Исследователи посмотрели, какие гены были активированы при формировании этой ткани. Один ген был активен во всех человеческих клетках, но отсутствовал в ткани обезьян. Ген носит труднопроизносимое название NOTCH2NL, но имеет непосредственное отношение к нашему рассказу.