Третий пол

На ранних стадиях созревания эмбриона в матке, клетки, которые будут окончательно определять пол ребенка, неотличимы. Через 7 недель появляется некоторая дифференциация, но большинство структур все еще остаются «нейтральными» в том смысле, что существующие скопления клеток все еще представляют собой потенциальные органы любого пола. Это происходит на данном этапе, когда от действий Х или У-хромосом зависит дальнейшей развитие. Генетический код Х-хромосом содержит инструкции для отмены мужских черт и команду для еще не определившихся клеток стать яичниками вместо яичек и яйцеклетками вместо сперматозоидов. Генетический код У-хромосом отдает противоположные команды, выражающиеся в развитии яичек. Когда они сформируются, яички будут воспроизводить мужские гормоны, которые начнут стимулировать развитие мужских половых органов и эффективно уничтожать женские. Но если инструкции идущие от У-хромосом неясны или не достигают цели, развиваются женские органы и эмбрион становится женщиной (с внешней стороны, по крайней мере). Синдром Невосприимчивости Андрогенов (или Синдром феминизации яичек) описывает одну из таких ситуаций, когда ребенок рождается с отличительными внешними признаками девочки, но обнаруживает хромосомный набор мужчины и мужской уровень циркуляции тестостерона.

И наоборот, из-за неверного направления, или прерывания генетических сигналов, возможно ребенок с набором хромосом девочки (46, ХХ) рождается без яичников, или с яичками вместо яичников.

Одной из самых важных функций хромосом является производство ферментов и гормонов, которые влияют на развитие эмбриона. Синдром дефицита 5 альфа — редуктазы описывает разные прерывания при нормальном развитии, которые могут произойти с ХУ-индивидами. В этом случае, У-хромосомы успешно стимулируют рост яичек, но яички производят только некоторые гормоны нужные для развития мужчины. При отсутствии важного гормона DHT (дигидротестостерон), мужские половые органы не могут развиться и половые органы становятся женскими или неясными. Единственным частично успешным результатом действий У-хромосомы в таких случаях является то, что у человека также не могут развиться фаллопиевы трубы или матка.

Синдром Кляйнефельтера.

Синдром Кляйнефельтера (СК) впервые был описан американцем Гарри Кляйнефельтером в 1942, это врожденное расстройство, поражающее мальчиков и мужчин. Когда мужские сперматозоиды соединяются с женскими яйцеклетками, фетальные клетки имеют по крайней мере по одной лишней Х-хромосоме. Более общим результатом является кариотип 47, ХХУ — т. е. 44 аутосомы плюс 3 вместо двух половых хромосом. Поскольку это состояние врожденное и не наследуется, родители мальчика с СК не должны беспокоиться насчет ее возможной передачи своим внукам, и им не нужно волноваться, что они родят еще одного мальчика с СК.

Дальнейший вариант этого состояния известен как мозаицизм, в которой некоторые клетки тела имеют нормальный набор 46,ХУ а другие — 47,ХХУ. Это описывается как 46,ХУ/47,ХХУ. Большая часть индивидов с набором 47,ХХУ — бесплодны и не могут иметь детей, но некоторые, чьи тела включают 46,ХУ клетки, способны производить сперматозоиды и иметь детей.

Оценки о частоте возникновения СК среди рождающихся мальчиков разнятся от 1 к 1000 (0,1 %) до 1 к 400 (0,25 %), делая его одним из самых распространенных врожденных расстройств. Мальчики с СК имеют обычную фигуру тела мужчины, если не считать, что во время взросления у них могут развиться груди. Изучение психологического характера людей с СК не привели к каким-либо ясным выводам. У некоторых людей были описаны ухудшения в умственных функциях — трудности в учебе, трудности с концентрацией внимания, трудности с речью и трудности в социализации с другими детьми. Однако, отчеты об этих проблемах, их серьезности и их распространенность не ясны и чаще всего не подтверждаются. Мальчикам с СК не требуется специального ухода и большинство из них, похоже, более или менее нормально ходят школу и ведут взрослую жизнь. Уровень мужского гормона тестостерона зафиксирован как нормальный в период полового созревания, но потом может упасть ниже стандартного уровня у взрослого. Это случаи ассоциируются с определенными женскими чертами, такими как низкий уровень волос на лице, пониженное мышечное развитие и отложение жира на бедрах.

Также была отмечена повышенная уязвимость к большому числу физиологических недугов и болезней, связанных с иммунной системой. Среди них повышенный риск остеопороза (хрупкие кости), и астма. Но опять же, многие из этих доказательств являются не более чем двусмысленными, за исключением частоты возникновения рака грудных желез, которое в 20 раз чаще встречаются у людей с СК, чем у нормального мужского населения (едва ли 1 % от всех случаев рака грудных желез случается с мужчинами).