Уильям Сирз и Марта Сирз. В ожидании малыша

С другой стороны, если вам еще не исполнилось тридцати лет, если у вас нормальная наследственность и нормальные старшие дети, ваши шансы родить здорового ребенка без синдрома Дауна и дефекта neural-tube составляют 99,9 процента. Так ли уж необходимо проводить этот тест, чтобы исключить оставшуюся одну десятую процента?

Как интерпретировать результаты? Предположим, что вам сообщили об отрицательном результате теста. Это должно вас успокоить, но не полностью. Такой результат просто снимает большую часть тревоги по поводу возможного рождения ребенка с такими аномалиями. «Положительный» результат, без сомнения, усилит вашу тревогу. Если уровень альфа-фетопротеина в вашей крови ненормально высок или не нормально низок, врач порекомендует вам дальнейшее обследование, например ультразвук или амниоцентез. Как мы уже отмечали раньше, следует помнить, что от 95 до 98 процентов подозрительных результатов теста на альфафетопротеин опровергаются другими исследованиями.

Амниоцентез

Амниоцентез попадает в категорию пренатального тестирования, которую мы называем «высокопродуктивной, но ответственной». Амниоцентез позволяет получить массу ценной генетической информации, но сопряжен с некоторым риском для матери и ребенка.Таким образов, родители и врачи. должны осознавать высокий уровень ответственности при принятии решения о выполнении данной процедуры или об отказе от нее.

Зачем его делают? Материал, полученный при амниоцентезе, позволяет определить пол ребенка, исследовать его хромосомный набор, оценить степень развития ребенка (особенно легких), а также наличие или отсутствие некоторых наследственных заболеваний. Амниоцентез рекомендуется в следующих случаях.

• Родители уже имели детей с генетическими аномалиями, например с синдромом Дауна.

• Родители уже имели ребенка с нарушениями обмена веществ. (Амниоцентез позволяет выявить только 10 процентов генетических и биохимических аномалий, встречающихся у новорожденных.) Поскольку каждый специальный тест, например на наличие болезни Тея — Сакса или фиброзно-кистозной дегенерации, стоит несколько сотен долларов, эти тесты проводятся только по требованию врача.

• Мать является переносчиком генетического заболевания, которое передается по наследству. Если мать является переносчиком сцепленной с полом генетической болезни, такой, как гемофилия, то она с вероятностью 50:50 передаст эту болезнь своему сыну. В общем случае амниоцентез позволяет определить лишь пол ребенка, но не унаследованный ген. Если генетическое обследование семьи выявило дефектную хромосому, то при помощи амниоцентеза можно определить, унаследовал ли плод эту хромосому.

• У родителей уже есть ребенок с дефектом позвоночника.

• Уровень альфа-фетопротеина в крови матери высок по неизвестной причине.

• Тройной тест указывает на высокую вероятность наличия у плода синдрома Дауна.

• Оба родителя являются носителями гена наследственного заболевания, например болезни Тея — Сакса или серповидно-клеточной анемии. Вероятность, что ребенок унаследует это заболевание, равняется одной четверти.

• Ультразвуковое обследование выявило аномалии развития плода, которые указывают на серьезный или даже несовместимый с жизнью генетический дефект.

• В интересах матери и ребенка было принято решение о провоцированных преждевременных родах. Амниоцентез нужен для того, чтобы определить степень зрелости легких ребенка и сравнить риск дальнейшего пребывания ребенка в матке с риском преждевременных родов.

• Возраст матери превышает тридцать пять лет.

Когда его делают? Это исследование делают обычно между двенадцатой и шестнадцатой неделями после зачатия, когда ребенок уже окружен достаточным количеством жидкости и ее можно взять на анализ. Амниоцентез также делают в последние восемь недель беременности, когда рассматривается возможность преждевременных родов. Результаты анализа, позволяющие определить наличие хромосомных аномалий, а также пол ребенка, обычно бывают готовы через одну-две недели. Результаты, касающиеся дефектов позвоночника и нарушений обмена веществ, таких, как синдром Хантера или болезнь Тея — Сакса, можно узнать уже на следующий день.

Пренатальный тест: сначала протестируйте врача

Если врач рекомендует вам тот или иной пренатальный тест, обязательно задайте ему следующие вопросы.

• Какова степень риска и каковы преимущества этого теста? Может ли он принести вред мне или моему ребенку или повысить вероятность осложнений во время беременности и родов?

• Необходим ли он именно для моей беременности? Позволит ли мне информация о генетическом благополучии моего ребенка лучше переносить беременность или принять более разумные в медицинском отношении решения?

• Каков ваш опыт в проведении этой процедуры, и велик ли процент осложнений? Может быть, меня следует направить к специалисту в области фетальной медицины?

• Сколько это будет стоить? Покроется ли эта сумма моей страховкой?

• Какую информацию позволит получить тест? Когда я узнаю результаты? Насколько достоверны эти результаты?