В поисках памяти

Еще одной важной движущей силой, способствовавшей становлению молекулярной неврологии, было развитие групп защиты прав пациентов. Такие группы, в состав которых входили как пациенты, так и их родные и близкие, начали появляться еще в тридцатые годы, когда Фонд борьбы с полиомиелитом создал организацию “Марш десятицентовиков” (March of Dimes)при активном содействии президента Франклина Рузвельта, который сам заразился полиомиелитом в 1921 году. Этот фонд финансировал фундаментальные и клинические исследования, которые привели к разработке вакцины против полиомиелита, позволившей в конечном итоге победить болезнь. Это было большое дело, обязанное своим успехом ощутимым денежным средствам, которые удалось собрать фонду, а также удачному подбору научных советников фонда, поощрявших смелые и доскональные исследования.

В шестидесятых годах похожий подход начали применять по отношению к генетическим заболеваниям нервной системы. Как пишет историк Элис Векслер, которая сама входит в группу защиты прав пациентов: “Шестидесятые годы — десятилетие расцвета движений социальных активистов — также способствовали возникновению политической атмосферы, благоприятной для объединения семей, непосредственно задетых той или иной болезнью. Деятельность правозащитников, движение феминисток за здравоохранение и движения защиты прав пациентов шестидесятых и семидесятых годов все вместе создали среду, которая убеждала родителей [пациентов, страдающих генетическими заболеваниями нервной системы,] <…> действовать, представляя их интересы” (A. Wexler,

Mapping Fate: AMemoir of Family, Risk, and Genetic Research[New York: Times Books/Random House, 1995], стр. 25).

В 1967 году поэт-песенник Вуди Гатри умер от синдрома Хантингтона. После его смерти от этого ужасного заболевания его бывшая жена танцовщица Марджори Гатри решила организовать группу родственников людей, страдающих этой болезнью, получившую название Комитета по борьбе с синдромом Хантингтона (Committee to Combat Huntington’s),

впоследствии развившуюся в Американское общество борьбы с синдромом Хантингтона (Huntington’s Disease Society of America).Это общественное движение добилось принятия Конгрессом ряда мер, направленных на ускорение поисков эффективных средств против этой болезни и на поддержку усилий по борьбе с ее последствиями, таких как курсы для родственников пациентов и подготовка медицинского персонала.

В тот же год, когда умер Вуди Гатри, синдром Хантингтона был диагностирован у Леоноры Векслер, сестры двух других пациентов, у которых развилась эта болезнь. Муж Леоноры, Милтон Векслер, одаренный и прозорливый психоаналитик, у которого была успешная практика в Лос-Анджелесе, понял: это означает, что их дочери, историк Элис и психолог Нэнси (с которой я впоследствии подружился, когда она перешла на работу в Колумбийский университет), с вероятностью 50 % каждая могли унаследовать от матери болезнь. Тревога за дочерей и боль, вызванная болезнью бывшей жены, подвигли Векслера на то, чтобы организовать Фонд борьбы с наследственными заболеваниями

(Hereditary Disease Foundation).Фонд стал работать в ином направлении, нежели комитет Марджори Гатри, и произвел революцию не только в защите прав пациентов, но и в методах исследования генетических заболеваний.

Векслер решил сосредоточиться на фундаментальных исследованиях, а не на поисках способа лечения этой болезни, о которой тогда было известно слишком мало, чтобы такие поиски могли увенчаться успехом. Ему удалось добыть средства для финансирования поиска и изучения мутантного гена, вызывающего эту болезнь. Однако он не только добывал необходимые для исследований средства. Он также организовывал и возглавлял рабочие группы из лучших ученых для обсуждения альтернативных стратегий и выяснения, какая из них имеет наибольшие шансы на успех. Он брал на работу ученых, умеющих принимать такие стратегические решения, финансировал их исследования и регулярно встречался с ними, чтобы оценить успехи их работы и спланировать следующие шаги.

Эта стратегия, внедренная Милтоном и развиваемая последующие тридцать лет его дочерью Нэнси, оказалась удивительно успешной. Она позволила выявить многих людей, страдающих синдромом Хантингтона, подготовить базу данных об истории заболевания в их семьях и организовать хранение и исследование образцов ихтканей. Обо всей этой деятельности постоянно информировали научное сообщество, и каждый новый шаг, сделанный фондом, от выявления гена (который нашли Нэнси Векслер и Джим Гузелла) до его клонирования и получения модельных объектов для исследования болезни, был поводом для общего ликования всего научного сообщества.

Обо всем этом рассказано в книге: A. Wexler, Mapping Fate: A Memoir of Family, Risk, and Genetic Research(New York: Times Books/Random house, 1995).