По данным научных комитетов ООН каждый десятый на Земле человек рождается теперь с какимлибо генетическим недугом (11–13, 20, 21). Так, уже в конце 80-х XX века считалось, что известно более трёх тысяч наследственных заболеваний и «…список этот пополняется ежегодно… при рождении проявляется только четверть наследственных поражений, к трём годам – три четверти, и более 90 % – к завершению полового созревания…»
(20, 21).Мы же, вопреки здравому смыслу, именно в этот период – с первых дней и до «завершения полового созревания» – делаем всё, чтобы дети России «от рождения до трёх лет стали психическими и физическими инвалидами… поскольку, к сожалению, существует огромный разрыв между достижениями в зарубежной генетике и в СССР…, а Минздрав СССР вообще не знает такой специальности как «медицинская генетика» (21). Последнее было написано в 1987 г. после проведения круглого стола ведущими отечественными генетиками (21). Прошло почти 25 лет, разве что-то изменилось?!
В Японии генетическая медицинская служба
осуществляет СКРИНИНГ НОВОРОЖДЁННЫХ на ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ охватом до 90–99,6 %.В CШA
проводят медико-генетическое консультирование, скрининг новорождённых осуществляется почти по всем известным генетическим повреждениям от 85 до 100 % (зависит от штата).Во Франции
обследуются 99,6–100 % новорождённых.В Канаде, в Бельгии, в Нидерландах
и других государствах к генетическим МЕДИЦИНСКИМ ЦЕНТРАМ предъявляют следующие оптимальные требования:– клинический генетик должен иметь врачебное образование (ЖЕЛАТЕЛЬНО ПЕДИАТРИЧЕСКОЕ);
– быть подготовленным по всем современным проблемам генетики;
– иметь НАВЫКИ РАБОТЫ В АСЕПТИЧЕСКИХ УСЛОВИЯХ;
– владеть МЕТОДАМИ КУЛЬТИВИРОВАНИЯ КЛЕТОК – КУЛЬТУРАЛЬНЫМИ МЕТОДИКАМИ для проведения работ на клеточном уровне, в первую очередь по цитогенетике.
Об использовании КУЛЬТУРЫ КЛЕТОК – методов in vitro в медицинских исследованиях у меня написаны целые главы, поскольку сама являюсь, начиная со студенческой скамьи, «КУЛЬТУРАЛЬНЫМ ВИРУСОЛОГОМ» (3).
В ЗАДАЧИ медицинского центра входят: постановка диагноза по генетическим поражениям; определение прогноза здоровья потомства и рекомендации относительно дальнейшего деторождения; проведение популяционного скрининга генетических заболеваний; исследование эпидемиологии врождённых пороков и влияния тератогенных факторов; составление регистра наследственных болезней в стране, где находится центр; активное пропагандирование СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗНАНИЙ… (20). В этом же обзоре ВОЗ (20) приводится пример того, как в Канаде отлично организована служба лечения маленьких пациентов с некоторыми метаболическими дефектами, и в первую очередь с ФКУ, в… Национальном Центре Питания.ЭФФЕКТИВНОСТЬ РАННЕГО ОБНАРУЖЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДЕФЕКТОВ СНИЖАЕТ ПРОЦЕНТ НЕОБРАТИМЫХ ТЯЖЁЛЫХ ПОРАЖЕНИЙ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ.