Используя рентгеновские лучи для изучения скрученной спиральной ДНК в каждом из этих пучков, можно понять, как она передает данные. Внутри двойной спирали ДНК находится лестница закодированной информации, где каждая «ступенька» состоит из двух химических единиц, называемых нуклеотидными основаниями. Эти единицы бывают четырех типов: аденин А, тимин Т, гуанин G и цитозин С. Из-за своей формы и химических свойств основания всегда образуют пары внутри ступени одинаковым образом: C соединяется только с G, а A соединяется только с T. В наших 46 хромосомах шесть миллиардов таких букв.
Вот почему двойная спираль также хранит секрет того, как клетки могут передавать свои инструкции после деления: если разделить нити двойной спирали, ступеньки лестницы разделятся на взаимодополняющие основания. Каждая полученная цепь может действовать как шаблон для копирования исходной партнерской цепи и сохранять информацию о том, как создавать белки, которые строят тело и управляют им (с помощью множества механизмов коррекции клеточных ошибок).
Порядок, в котором появляются основания, описывает код жизни аналогично буквам в этом предложении, только сообщения, которые они несут, содержат инструкции по созданию белка – одного из строительных блоков клеток – посредством вмешательства родственной генетической молекулы, называемой РНК. Информация в генах записана в трехбуквенном коде, причем тройка букв ДНК – кодон – отвечает за определенную аминокислоту, которая при соединении с цепочкой других аминокислот сворачивается в белок – один из блоков, которые строят ваши клетки и управляют ими.
Несмотря на то, что существует всего 20 различных аминокислот, для создания вас клетки вашего тела используют огромное количество комбинаций из таких разных белков, как гемоглобин (красный пигмент, который переносит кислород в вашей крови), инсулин (сигнальная молекула, которая сыграла главную роль в Нобелевской премии Сэнгера), или фермент АТФ-синтаза (преобразующая энергию молекулярная машина, примерно в 200 000 раз меньше булавочной головки, вращающаяся со скоростью 60 раз в секунду, производя энергетическую валюту нашего тела – молекулу под названием АТФ).
Всего, как говорилось ранее, в организме насчитывается около 37,2 триллиона клеток, и, хотя они (за парой исключений, таких как эритроциты по ранее упомянутым причинам) содержат всю информацию ДНК человека, каждый вид клетки во взрослом организме зависит от использования только определенного подмножества генов в геноме. Таким образом, клетки могут специализироваться на одном типе: от нервных и мышечных до клеток, населяющих органы, например мозг и сердце. Неудивительно, что многие думают, будто человеческий геном содержит все ответы, когда дело касается биологии человека.
Первым человеком, который узнал о своих собственных генетических данных – и их ограничениях – был пионер геномики и предприниматель Крейг Вентер[49]
, который в 2000 г. возглавил частную попытку создать первый черновой вариант последовательности генома человека. 4 сентября 2007 г. группа под руководством Сэма Леви из Института Дж. Крейга Вентера в Роквилле, штат Мэриленд, завершила чтение генетического кода Вентера, что ознаменовало публикацию первого полного (шесть миллиардов букв) генома отдельного человека[50].Роджер редактировал автобиографию Вентера «Расшифрованная жизнь»[51]
и помнит, что даже Вентер был удивлен тем, как мало его геном смог раскрыть. В то время никто не знал, как правильно читать геномы. Это одна из причин, почему в более позднем проекте под названием Human Longevity Inc. (HLI) Вентер, как и Лерой Худ и другие, не только собрал геномную информацию, но и связал ее с фенотипами: анатомией, физиологией и поведением пациентов, от когнитивных онлайн-тестов до эхокардиограммы и анализа походки[52].С помощью HLI скрининг выявил широкий набор дополнительных рисков возрастных хронических заболеваний, связанных с преждевременной смертностью, и улучшил интерпретацию полногеномного анализа[53]
. «В клинике мы каждый день спасаем жизнь по крайней мере одному человеку, обнаруживая серьезную опухоль, о которой он даже не подозревал», – сказал нам Вентер, приводя несколько убедительных, но анекдотических примеров. В его случае, когда обычные методы объявили его свободным от рака, скрининг HLI выявил рак простаты, который начал распространяться. У нобелевского лауреата Хэма Смита, давнего сотрудника Вентера, обнаружили серьезную опухоль легких. Эти своевременные диагнозы были поставлены не на основе генетики, а с помощью мощного МРТ-сканера мощностью 3 Тесла (примерно в 60 000 раз сильнее, чем магнитное поле Земли) с расширенным анализом изображений. Вентер рассказал нам, что в этом сканере «опухоли загораются, как лампочки»[54].