Вообще ЧУМА!

Конечно, без особенностей не обходилось, однако же убедительного объяснения или подобного описания в литературе врачу найти никак не удавалось. Он размышлял о том, что, возможно, перед ним какое-то новое заболевание, патологических концов которого он в силу несовершенства диагностических научных методов найти не мог. А ведь помимо клинического осмотра всем детям провели хромосомное исследование или кариотипирование, изучили анализы крови и спинномозговой жидкости, сделали хроматографию мочи и не отметили никаких значительных отклонений от нормы, кроме повышения уровня аминокислот в моче у двух детей.

Помимо этого дети проходили электроэнцефалографическое исследование, при котором измеряется электрическая работа различных участков коры головного мозга.

Здесь отклонения от нормы оказались более выраженными и проявлялись в виде изменений частоты и амплитуды ритмов, похожих на эпилептическую активность.

И еще одна характерная черта отличала мозг этих детей. Для того, чтобы о ней рассказать, нужно немного описать бытовавший в медицине с 1919 года вплоть до 70-х метод рентгеновской визуализации мозга.

Ни компьютерной, ни магнитно-резонансной томографии в эти годы еще не существовало (первые сведения о них появились в 1972 и 1973 годах соответственно), но существовала необходимость как-то выходить из положения и изучать мозг. Под «рукой» был только старый добрый рентген. Но вот незадача — не «видят» рентгеновские лучи мозговые ткани. И американский нейрохирург Уолтер Денди в начале XX века придумал отсасывать во время спинномозговой пункции практически всю жидкость, чтобы заменять ее на воздух или другие газы типа гелия или кислорода. В этом случае удавалось получить довольно четкие изображения мозга, а также состояния желудочков, даже измерить их объемы.

Но только представьте, какими последствиями могло обернуться любое такое исследование. Минимум жестокими головными болями, а максимум — вклиниваниением продолговатого мозга (самого нижнего его отдела), где располагаются жизненно важные центры дыхания и сердцебиения, в отверстие основания черепа, его сдавливанием и мгновенной смертью. Ужас!

Однако, мы отвлеклись. Так вот, на этой самой пневмоэнцефалограмме (именно так называлась процедура) у детей обнаруживались расширения почти всех желудочков мозга.

«Они имели различные нарушения, и, хотя на первый взгляд, казалось, страдали от разных состояний, я чувствовал, что существует общая причина их болезни. Диагноз поставил чисто клинический, потому что, несмотря на технические исследования, которые сегодня уже более точные, я не смог установить научное доказательство того, что у всех трех детей все недостатки из одного гнезда», — писал доктор Ангельман.

Но и посылать в уважаемые журналы свои описания он все не решался… Вдруг он ошибся, и никакое это не открытие? Однако, все же маленьких пациентов что-то объединяло… Но что?

Дело делом, но каждому уважающему себя врачу, работающему не покладая рук, нужен достойный отдых. А какой отдых был для Гарри Ангельмана наиболее желанным? Совершенно верно — визит в теплую, солнечную и беззаботную Италию, куда влекли его интерес к культуре и любовь к искусству. Тем более он давно хотел посетить знаменитую галерею картин в Вероне, которая с 1923 года располагалась в старинном замке Кастельвеккьо (собственно, так с итальянского и переводится: «старый замок»), что и воплотил в 1964 году.

В тени прохладных залов он медленно прогуливался между скульптурами Мадонны, Екатерины, Цецилии эпохи Треченто, фресками XII–XIV веков, полотнами Рубенса, Беллини, Кривелли, Бонсиньори, пока вдруг не остановился перед портретом мальчика с рисунком куклы кисти Франческо Карото. Он всматривался в это счастливое лицо, в этот разрез рта, в эти глаза, в этот детский рисунок, о котором искусствоведы до сих пор спорят, нарисовал ли его сам художник или дал карандаш соседскому ребенку (в этом случае нужно указывать двойное авторство). Именно перед этим портретом Ангельмана осенило: странная улыбка — как у мальчика — и резкие, судорожные, некоординированные движения — как у куклы-марионетки — точь-в-точь описание его пациентов. Вот они, те самые сходства, о которых в еще никто не говорил.

Интригующее произведение эпохи Возрождения побудило его описать три случая своих наблюдений в статье под названием «Дети-марионетки», которая появилась уже через год в 7-м номере журнала Developmental Medicine & Child Neurology: «‘Puppet’ Children: A report of three cases» Harry Angelman, (1965). doi: 10.1111/j. 1469–8749.1965.tb07844.x. Сам синдром автор назвал «синдромом счастливой марионетки».

Описанная Ангельманом патология вскоре все-таки получила его имя. Но для этого должно было пройти полтора десятка лет, так как волны, поднявшиеся было над гладью медицинского сообщества после публикации статьи, через пару лет снова стихли. Вплоть до зари 80-х годов, пока болезнью не заинтересовался невролог Чарльз Уильямс.