Вы и ваша беременность

Генетические нарушения могут касаться отдельной целой хромосомы, группы генов, отдельного гена или части гена.

Доминантная. Если нарушенным является один единственный ген, то речь идёт о передаче недуга «доминантным» геном. Изучение генеалогического древа позволяет отыскать некоторые элементы, ответственные за данный тип наследственности. При этом в каждом поколении наблюдается проявление данной черты, почти половина предков как правило является носителями этого нарушения, без кровосмешения, независимо от пола.

Рецессивная. В данном случае передача наследственных признаков осуществляется лишь при наличии их у обоих родителей. При изучении генеалогического древа обнаруживаются предки, которые были носителями генетических нарушений, но при этом оставались здоровыми, часты кровосмешения, передача недуга не зависит от пола.

Связанная с X-хромосомой. В данном случае аномалия передаётся геном, который является составной частью хромосомы пола, X-хромосомы. Гемофилия возникает как пример подобного механизма передачи наследственного недуга.

Схватки

Период, предшествующий самим родам, при котором наблюдаются регулярные и весьма болезненные спазмы мышц матки (схватки), связанные с раскрытием шейки матки. Наступление схваток сигнализирует роженице о приближающихся родах.

Наблюдающиеся при этом сокращения мышц регулярны, болезненны и не прекращаются даже при отдыхе. Степень болевых ощущений у разных женщин не одинакова, их ощущения также разняться. Иногда схватки происходят без раскрытия шейки матки, их ещё называют ложными схватками. Их постоянство иногда требует вмешательства в виде спровоцированных родов или кесарева сечения.

Средняя продолжительность схваток около 10–12 часов в случае первенца, и чуть меньше при последующих родах. У женщин, которые имеют по пять детей и больше может наблюдаться обратный эффект, когда схватки становятся менее продуктивными.

Тризомия 21

Тризомия 21, или монголизм, относится к наследственным недугам, вызванным хромосомным нарушением (возникает вместо пары целых три хромосомы в 21 паре хромосом). Ребёнок с подобным недугом как правило умственно недоразвит, проявлением чего являются ярко выраженные физические нарушения.

Ребёнок, болеющий тризомией 21, узнаваем по многим приметам: округлённое, плосковатое лицо, короткие и широкие ладони с одной единственной складкой, косой взгляд направленный кверху, большой язык и т. п. Около 25 % детей, носителей тризомии, от рождения страдают сердечной недостаточностью. Другие из них страдают нарушениями пищеварения. У них повышенный в сравнении со средним уровень восприимчивости к инфекционным заболеваниям и заболеваниям крови (лейкемии). При этом они намного быстрее своих сверстников стареют.

Но самым главным нарушением является дефицит умственного развития (коэффициент умственного развития не превышает 30–80 %). Их способности можно развить путём постоянного процесса обучения с привлечением профессионалов своего дела на каждом возрастном этапе. Однако в большинстве случаев они так и не достигают уровня, позволяющего им вести автономный образ жизни.

Главной причиной недуга является возраст матери. Согласно статистике риск такого недуга у ребёнка, рождённого женщиной в возрасте до 30 лет составляет 1/1600, в возрасте от 31 до 34 лет он увеличивается до 1/750, от 35 до 39 лет уже 1/250, от 40 до 44 лет он вырастает до значения 1/100, а свыше 45 лет достигает уже значения 1/50. Это по всей вероятности связано со старением овул, поскольку они все рождаются в яичнике вместе с девочкой. Вот почему беременным предлагают пройти анализ для изучения кариотипа плода. Во Франции такой анализ для женщин старше 38 лет является обязательным.

Следует однако помнить, что около 80 % детей с симптомом тризомии 21 рождаются у женщин моложе 38 лет. Это является сигналом всем женщинам, не желающим делать подобный анализ вынашиваемым ими младенцам. Чтобы заранее избежать возможных осложнений в дальнейшем (анализ даёт все лишь 0,5 % ошибки), следует пройти через один из предлагаемых анализов: измерение размеров головы плода (проводятся на 11–13 неделях вынашивания с помощью эхографии), либо анализ крови матери на предмет определения уровня определённых антител (проводится на 15–17 неделе вынашивания). Наконец, существует возможность п определённым признакам на эхограмме, осуществлённой во второй трети беременности определить наличие недуга: короткие косточки, плоский профиль лица, наличие между первым и вторым пальцем ног промежутка в состоянии покоя и прочее.