Знак Вопроса 2003 № 03

При этом хромосома X называется женской, a Y — мужской. Лишь в начале 90-х годов было четко определено, что в Y-хромосоме локализуется ген мужского пола, или тестикуло-детерминирующий фактор, сокращенно ТДФ. «Включение» ТДФ определяет развитие тестикулов, или мужских семенников (яичек). Наличие двух хромосом X определяет развитие женского организма, поскольку в них располагаются гены женского пола.

Напоследок поясним также, что яйцеклетки несут только одну Х-хромосому, а вот спермин могут быть как с Х-, так и с Y-хромосомой. Оплодотворение яйцеклетки первым приводит к образованию набора XX и рождению девочки. Если же спермий с Y-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку, то рождается мальчик. Все это легко себе представить на схеме:

Так уж исторически получилось, что два царствующих дома Европы ведут свое происхождение из Ганновера. После гражданской войны и ужасов правления Кромвеля британский парламент столкнулся с проблемой престолонаследия. У последней королевы Анны было шестеро детей, но все они погибли от врожденного сифилиса. Престол оказался пуст, и тогда парламент решил пригласить на царствование «варягов».

Для того чтобы приглашенный монарх правил, но не царствовал, было решено пригласить на британский престол германцев. Так в Букингемском дворце оказались «посланцы» Ганновера. Следствием этого шага явилось воцарение в XIX веке милой девушки с латинским именем Виктория, что означает «победительница».

Виктория правила мудро и долго. Ее кончина совпала с самым началом XX века. Чувства, обуревавшие подданными ее империи, прекрасно описаны Голсуорси в его эпопее «Сага о Форсайтах». Ее по праву можно назвать «матер популис», то есть матерью народа. Тем более, что Виктория сама по традиции XIX века была многодетной матерью.

В женихи она выбрала малоизвестного отпрыска старинного немецкого рода из города Кобург. Юный Альберт прибыл в Англию на корабле (подобно нашей Екатерине, будущей Великой, ставшей женой Петра III и матерью Павла). Поскольку королем Альберт быть не мог по определению, он стал всего лишь навсего принцем-консортом, то есть супругом при королеве Виктории. То же самое мы видим и сегодня, когда супруг королевы Елизаветы II носит титул принца Филиппа.

У Виктории и принца Альберта родился первенец, которого на немецкий лад нарекли Леопольдом. К сожалению, Леопольд погиб в 30-летнем возрасте от «королевской болезни», получившей название гемофилия, что переводится с греческого как «кроволюбие». Болезнь проявляется в постоянных кровотечениях, которые из-за нарушенного свертывания плохо останавливаются.

Так Европа на самом высоком уровне познакомилась с тем, что генетики со временем назовут болезнями, «сцепленными с полом». Эти генетические расстройства проявляются только у мальчиков, однако передаются сыновьям в скрытом виде матерями. Как это происходит?

Много позже ученые разобрались в причинах гемофилии. Дело в том, что ген кровоостанавливающего фактора, то есть плазменного белка, который необходим для образования сгустка крови при поранении сосудов и контакта крови с кислородом, находится в женской половой хромосоме X. Заметим по ходу дела, что в хромосоме Y генов очень мало и они в большинстве своем «завязаны» на определение пола.

У женщин мутантный геи «купируется» второй нормальной копией в парной хромосоме X. Но сыновьям попадает от матери (смотри схему выше) только одна хромосома X. И поскольку распределение хромосом по яйцеклеткам случайное, то сын такой матери может получить либо нормальную, либо хромосому с мутантным геном. А в Y-хромо-соме генов для «исправления» положения нет. Вот и получается, что сыновья здоровых матерей страдают от несвертываемости крови…

_{Мать царевича Алексея, датская внучка королевы Виктории, «клонировавшая» своему сыну ген гемофилии}

Тот же механизм лежит и в основе не менее знаменитого дальтонизма, которым страдал известный английский ученый Джон Дальтон, у которого это заболевание было в роду. Дальтонизм проявляется в нарушении восприятия цветов, и сам Дальтон прославился тем, что однажды вместо строгого зеленого сюртука явился в присутствие в ярко-красном одеянии.

Сам Дальтон, который оставил науке свои глаза, вполне в духе века Ньютона и Лейбница полагал, что все дело в нарушении особого стекловидного тела, заполняющего наше глазное яблоко. Кто же тогда мог предполагать, что это генетический дефект, в результате которого в сетчатке глазного дна гибнут клетки, отвечающие за восприятие того или иного из трех основных цветов?

Это очень похоже на то, что случается с цветным телевизором, когда в его трубке «перегорает» один из цветов.