Попробуем проиллюстрировать «простую» формулу на примере метаболизма алкоголя. Если мы пьем горькую (ну, или сладкую), то в результате активируется (экспрессируется) ген ADH-2 – любой ген, как и человек, имеет имя. Это приводит к синтезу соответствующего фермента алкогольдегидрогеназы (АДГ). Фермент алкогольдегидрогеназа вырабатывается в клетках печени и контролирует распад этанола, тем самым удаляя спирт из крови.
Если мы употребляем алкоголь в больших количествах, клетки нашей печени увеличивают объемы производимой ею АДГ. Когда же мы перестаем алкоголизироваться, печень вырабатывает меньшие количества белка. В этом и заключается одна из причин, по которой регулярно пьющие люди реагируют на воздействие алкоголя не столь очевидно, как пьющие редко. Чем чаще мы пьем спиртное, тем больше белка АДГ вырабатывает печень (до границы истощения – но это уже совсем другая история).
Обращаю ваше внимание, что экспрессия гена АДГ:
• зависит от активности воздействия внешнего фактора (алкоголя);
• вызывает синтез вполне определенного фермента – алкогольдегидрогеназы, а не чего-то другого;
• синтез фермента алкогольдегидрогеназы происходит в клетках печени, где, несмотря на присутствие полного генома, никогда не активируются гены, от которых зависит, например, рост зубов.
Как вам зубастая печень?
Как невозможно найти две пары совершенно одинаковых глаз, так невозможно одинаково изменяться во времени.
О том, кто виноват. Полиморфные гены
Более 97 % генов людей практически одинаковы. Оставшиеся проценты определяют нашу индивидуальность: как невозможно найти две пары совершенно одинаковых глаз, так невозможно одинаково изменяться во времени. Выраженные популяционные, этнические и, главное, индивидуальные различия геномов обусловлены различными генетическими полиморфизмами (poly – много, morpho – форма).
Наследственная информация, содержащаяся в генах, определяет все внешние и внутренние признаки организма.
Так, «неправильные» привычки быстрее формируются у людей с вариантной формой гена рецептора серотонина. Серотонин является одним из наиболее важных нейромодуляторов центральной нервной системы. Он связан с эмоциональным состоянием, половым поведением, суточными ритмами, поддержанием температуры тела, восприятием боли и другими процессами, которые контролирует мозг.
Изменение чувствительности рецепторов в результате имеющегося полиморфизма может провоцировать ощущение недостатка положительных эмоций, состояние неудовлетворенности и на клиническом уровне способствовать формированию психологической зависимости от привычных интоксикаций: чрезмерной еды, выпивки, курения и т. д. Но поведение, характеризующееся привыканием к чему-либо, связано как с полиморфными эффектами наших генов, так и с факторами окружающей среды. Ключевую роль играет взаимодействие двух причин. Поэтому не менее важно присутствие внешнего фактора, а именно этих самых привычных интоксикаций. Ситуацию возможно эффективно контролировать с помощью диетической коррекции, изменения образа жизни и применения микронутриентов.
Итак, мы поняли, что полиморфизм – это феномен существования вариаций генов, определяющих генетическое разнообразие. Полиморфизм – понятие, которым оперирует «новая» генетика. Основной термин «старой» генетики – мутация.
Различия между мутациями и полиморфизмом скорее количественные, чем качественные: в отличие от мутаций, полиморфизмы встречаются гораздо чаще.