Антивозрастная медицина. Современная энциклопедия

Другое, еще менее очевидное отличие мутаций от полиморфизмов относится к их влиянию на функции гена. Обычно полиморфизмы не нарушают активности (экспрессии) генов, но приводят к появлению белков с несколько измененными физико-химическими свойствами. Напротив, мутации, как правило, выключают работу гена, что ведет к снижению синтеза его белкового продукта («минус эффект»), или к его избытку («плюс эффект»), или к появлению аномального белка. Следствием чего являются те или иные тяжелые наследственные болезни, часто не совместимые с жизнью. Наличие мутации приводит к патологическим изменениям.

В отличие от мутаций полиморфизмы, обусловленные наследственными факторами, развившимися в ходе эволюции, проявляют себя менее очевидно. Они приводят к тому, что организм становится более предрасположенным к развитию одних заболеваний и резистентным к возникновению других. Врачам хорошо известны семьи, предрасположенные к атеросклерозу, диабету, заболеваниям сердца, легких, почек, психическим отклонениям, с высокой склонностью к онкологическим и аллергическим заболеваниям.

Генетический полиморфизм далеко не всегда является нейтральным, так как приводит к появлению белковых продуктов с измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. Каждый человек со своим индивидуальным набором модифицированных генов в чем-то неизбежно выигрывает, а в чем-то – проигрывает, хотя все довольно относительно. Изменения функции могут быть выгодными для организма, нейтральными или слабо отрицательными, отрицательными, выгодными при одних условиях и отрицательными при других.

Так, одним из генов, обязательно тестируемых при прогнозировании здоровья сердечно-сосудистой системы, является ген АроЕ (это «имя» гена). Продукт вариантного гена ApoE – одноименный белок аполипопротеин E – связан с высоким уровнем триглицеридов и холестерина в крови, а значит, с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Напротив, продукт вариантного гена CETP, участвующий в обратном транспорте холестерина, ассоциирован с повышением уровня «хорошего» холестерина (ЛПВП), а значит – со снижением риска сердечно-сосудистых заболеваний. Но это только сценарий. Спектакль будет зависеть от режиссера, т. е. от вас, вашего питания, ваших действий, вашей жизни.

Основываясь на знаниях генетических особенностей организма, можно разработать стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. Такой подход поможет предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема лекарственных средств.

Примером изменения функции, выгодного при одних условиях и отрицательного при других, является вариантная форма гена системы биотрансформации/детоксикации GSTT1, при которой повышается чувствительность к ультрафиолету – это минус, но заодно и чувствительность к антиоксидантным свойствам красного вина – это плюс, для многих более чем очевидный. Хотя перечисленные особенности – тоже только сценарий.

Гены, вариантные формы которых при наличии определенных условий предрасполагают к развитию заболеваний, получили название генов предрасположенности. Это вариантные гены, совместимые с рождением и жизнью, но при определенных неблагоприятных условиях способствующие развитию того или иного заболевания.

Типичные гены предрасположенности – это гены системы детоксикации, свертывания крови, функции эндотелия, липидного обмена, иммунной защиты, остеогенеза и др.

Таблица 9

ФАКТОРЫ, ПРОВОЦИРУЮЩИЕ РАЗЛИЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Зная генетические особенности организма, можно применять стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. И тем самым помочь предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема фармакологических препаратов.

К сожалению, все еще существует два основных противостоящих друг другу мнения относительно генетики: «генетика может все» и «невозможно ничего». Обе точки зрения далеки от реального положения дел и могут нанести существенный вред.

Зачастую люди считают, что то, что запрограммировано в ДНК, изменить уже нельзя. Все не так страшно! Наши знания о генетике на сегодняшний день – это огромный источник новых возможностей и позитивного практического применения. Все в наших руках!