Врожденный дефицит лактазы вызван мутацией в гене LCT – это он отвечает за активность клеток кишечника, вырабатывающих нужный фермент. Собственно, структуру гена LCT можно считать инструкцией по производству лактазы. И если в эту инструкцию вкралась ошибка, то клетки не могут приготовить качественный действующий фермент.
Для младенцев млекопитающих это смертельно, ведь они не питаются ничем, кроме материнского молока. Заменить женское молоко коровьим или козьим тоже не вариант. Ведь, как мы знаем, лактоза отсутствует только в моржовом молоке. Так что раньше дети с такой мутацией просто погибали, а значительная часть этих смертей объяснялась кишечными инфекциями.
Однако, когда (в 90-е годы прошлого века) была выявлена истинная причина непереносимости молока, было найдено и решение – разработаны безлактозные смеси для искусственного вскармливания малышей с мутацией в гене LCT. Они содержали все необходимые аминокислоты, кальций, а также глюкозу и иногда галактозу – как будто лактоза уже расщепилась до нужного состояния.
Насколько распространена врожденная непереносимость лактозы, доподлинно неизвестно: делать генетический анализ в связи с детской диареей или коликами мало кто готов, а более надежных тестов не существует, так что ориентируются в основном на симптоматику. По статистике (QR-код 134), этот генетический дефект наиболее распространен в Финляндии: примерно 1 случай на 60 000 новорожденных.
Но вот что интересно: начиная с 4–5 лет активность гена LCT постепенно снижается почти у всех (хоть и с разной скоростью). Как будто инструкция по производству фермента затирается от частого использования – листы заламываются, буквы тускнеют… Лактазы вырабатывается все меньше. И примерно 65 % взрослых (то есть больше половины человечества!) довольно плохо переносят молоко и молочные продукты. Конечно, «плохо» у каждого свое: у кого-то бурчание в животе и отрыжка, а у кого-то сильные боли, даже колики, диарея, а то и рвота. И это не болезнь. Это и есть норма: природа не программировала зверей на пожизненное питание молоком. Молоко – для детенышей.
Но мы же с вами помним, что все люди разные, а мир бесконечен? Ген LCT отвечает за способность кишечника вырабатывать лактазу. А рядом с ним притаился ген МСМ6 (QR-код 135), который отвечает за активность гена LCT, то есть за то, чтобы он хорошо работал у младенцев и не особо активничал у взрослых. Вы будете смеяться, но иногда в гене МСМ6 тоже случаются мутации – и он забывает приглушить ген LCT. В результате человек растет, заводит собственных детей, стареет, а лактаза у него фонтанирует, как у младенца, и он до глубокой старости отлично усваивает молоко.
Таким образом, неспособность усваивать молоко в грудничковом возрасте, как и способность его усваивать во взрослом состоянии – результат генетических мутаций. Только в первом случае мутация смертельна, а во втором – наоборот, обеспечивает видовое преимущество и повышает шансы на выживание.
Основная же масса взрослых лактозу усваивает, но в ограниченных количествах. В разных источниках (в том числе во всех, на которые мы уже дали QR-коды в этой главе) называется среднестатистическая норма – 12–15 г лактозы в сутки. Это примерно стакан молока (цельного или обезжиренного – неважно).
Но мы уже говорили, что бактерии сами могут разлагать лактозу, поэтому в кисломолочных продуктах ее обычно содержится меньше, чем в молоке. Принято считать (QR-код 136), что в йогуртах половина лактозы уже переработана до усвояемого состояния, то есть йогурта или кефира можно выпить уже две чашки. А сливочное масло – это вообще жир, а не сахар, лактозы в нем почти нет, так что его безнаказанно могут намазывать на бутерброды и добавлять в каши (на воде) даже люди с тяжелой формой лактазной недостаточности.
Вот вам небольшая табличка, чтобы вы знали, откуда можно получить свои «разрешенные» 15 г лактозы в день: