Генетик – это специалист, который занимается изучением наследственных заболеваний. После бесед с будущими родителями и получения результатов обследования врач-генетик определяет степень генетического риска для каждой конкретной семьи. Генетический риск – это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей и данных проведенных анализов. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных (данных о семьях супругов), поэтому семейная пара должна подготовиться к консультации: вспомнить, какие тяжелые болезни были у них и у их родственников на протяжении жизни.
Генетический риск до 5 % оценивается как низкий. Риск от 6 до 20 % принято считать средним; в этом случае рекомендуют применение методов пренатальной (дородовой) диагностики. Риск более 20 % считается высоким, применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.
Консультация генетика особенно необходима парам, у которых уже возникали проблемы во время предыдущих беременностей или рождались дети с аномалиями развития. Во многих странах планирующие беременность пары обязательно сдают анализ крови на исследование хромосомного набора. Это исследование пара тоже проходит вместе, ведь будущий ребенок половину своего хромосомного набора получит от мамы, а половину – от папы. Сами родители могут быть совершенно здоровыми и при этом иметь сбалансированные хромосомные перестройки, которые, попав к ребенку, могут вызвать хромосомный дисбаланс в его организме. Вовремя проведенное обследование поможет скорректировать ситуацию и избежать рождения больного ребенка.
Кроме генетического обследования будущие родители должны пройти
Для чего нужен терапевт? Прежде всего, чтобы выявить хронические заболевания и скрытые инфекции, которые могут протекать бессимптомно и незаметно. Это обязательно нужно сделать до наступления беременности, потому что любая скрытая инфекция обостряется во время беременности, когда многие органы и системы организма работают с удвоенной нагрузкой. А обострение хронической инфекции может повредить и матери, и ребенку. Не говоря уже о том, что лечить обострившееся заболевание во время беременности тоже сложно и небезопасно для ребенка. Поэтому все, что может быть вылечено, должно быть вылечено еще на этапе планирования беременности.
Кроме терапевта, возможно, будет нужна
Необходимо также
Кроме всего этого перед наступлением беременности очень важно выяснить резус-фактор обоих родителей, потому что при отрицательном резус-факторе у женщины и положительном у мужчины возможно возникновение осложнений, если ребенок унаследует положительный резус-фактор отца.
Дополнительные обследования
Женщине необходимы консультации гинеколога, офтальмолога, ЛОР-врача, стоматолога, а также следует пройти УЗИ и некоторые другие обследования.
Мужчине нужно показаться урологу и андрологу, сделать спермограмму. Это необходимо сделать для того, чтобы выявить и вовремя пролечить инфекции, которые могут помешать зачать здорового ребенка.
Изменения в организме женщины при физиологически протекающей беременности
Период между первым днем последней менструации и первым днем следующей называется менструальным циклом, в котором выделяются две основные фазы: фолликулярная (созревание яйцеклетки в фолликуле с последующей овуляцией) и прогестероновая (формирование на месте желтого тела лопнувшего фолликула, гормональная функция которого определяет готовность матки к восприятию оплодотворенного яйца).
В эти фазы изменяется температура в прямой кишке: во время фолликулярной фазы нормального менструального цикла температура колеблется от 36 до 36,8 °C, не поднимаясь выше 37 °C, а на протяжении прогестероновой фазы наблюдается подъем температуры от 37 до 37,4 °C.