6. Все возможные ситуации, которые могут возникать во время беременности, учесть, конечно, невозможно. Необходимые рекомендации в случаях самых разнообразных ситуаций вы можете получить у врача-генетика по месту вашего жительства, обратившись в медико-генетическую консультацию, центр или кабинет. В случае если вы принимали какой-либо медикамент во время беременности и вас интересует его влияние на плод, обратитесь туда, захватив с собой инструкцию по применению этого препарата (она обычно находится в коробке вместе с лекарством).
Пренатальная (дородовая) диагностика
Этим термином обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордацентез.
Существуют также и неинвазивные методы. При использовании их полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины, мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты. Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
В случае наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать? Еще раз подчеркну: решение принимает семья, а не кто-то посторонний. Задача врача – предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно проводить всем беременным женщинам.